mezi nejčastější formy familiární trombofilie jsou faktor V Leiden (FVL) a mutace protrombinu (PTM). Homozygotní FVL a PTM jsou již dlouho obávané podmínky, o nichž se předpokládá, že způsobují vysokou míru morbidity a úmrtnosti. Analyzovat klinické příznaky u pacientů s homozygotní FVL a PTM, stejně jako u pacientů s dvojitou heterozygotností pro FVL a PTM. U všech pacientů s homozygotní FVL, PTM nebo dvakrát heterozygotnosti v ROHOŽE databáze 1465 po sobě jdoucích neselektovaných pacientů byly analyzovány, pokud jde o věk při zařazení žilní tromboembolismus (VTE), věk při prvním trombózy, opakování, klinický průběh a získané rizikové faktory. Našli jsme 36 pacientů homozygotních pro FVL. Pacienti homozygotní pro FVL byli mladší než kontrolní skupiny na úrovni skupiny (56 ± 18 vs. 63 ± 17, p < 0,02). Homozygotní ženy byly mladší než ženské kontroly (50 ± 19 vs. 63 ± 18, p < 0.002). Při porovnávání mužských subjektů nebyl pozorován žádný rozdíl. Ženy jsou mladší než muži na zařazení trombózy (50 ± 19 vs. 65 ± 14, p < 0.02) a na první trombóza (47 ± 19 vs. 64 ± 14, p < 0.01). Hluboká žilní trombóza (DVT) byla pozorována u 33 pacientů (92 %), 6 (17 %) měl plicní embolii (PE) a 3 (8%) kombinoval DVT a PE. PE byla méně častá u homozygotních žen s FVL ve srovnání s ženskými kontrolami (p < 0,03). VTE se opakovala u 3 subjektů během trvání studie. Poměr šancí pro VTE u homozygotních pacientů s FVL ve srovnání s kontrolami byl 13,9 (95 % CI 9,9-19,7). Nenašli jsme žádné subjekty s homozygotním PTM. Dvojitá heterozygotnost pro FVL a PTM byla pozorována u 12 subjektů. Při inkluzi VTE nebyl žádný rozdíl ve věku mezi dvojitými heterozygoty a kontrolami (59 ± 16 vs. 63 ± 17, ns.). DVT byla pozorována u 92 % při zařazení, 8 % mělo PE. Průměrný věk při první VTE byl 52 ± 17 (27-82). Po sobě jdoucí homozygotní pacienti s FVL měli při první trombóze vyšší věk, než bylo dříve popsáno. Homozygotní ženy jsou postiženy v raném věku než homozygotní muži a ženy. Zdá se, že tromby v homozygotním FVL mají jiný vzorec ve srovnání s kontrolami, tj. Poměr šancí pro trombózu u homozygotních FVL se zdá být nižší než dříve popsaný.