nová studie publikovaná v Molekulární Genetiky a Metabolismu, provádí Liverpool výzkum založený na spolupráci, zahrnující University of Liverpool, určila lék, který léčí velmi vzácné genetické onemocnění alkaptonuria (AKU).

observační studie na NHS-financovaný Robert Gregory Národní Alkaptonuria Centra (NAC), se sídlem v Royal Liverpool University Hospital, ve spolupráci s University of Liverpool a Cambridge charitu AKU Společnosti, ukázaly, že lék s názvem nitisinon zastaví pokrok AKU také známý jako black onemocnění kostí.

AKU je ikonická genetická porucha charakterizovaná nedostatkem enzymu homogentisátdioxygenázy, což vede k akumulaci kyseliny homogentisové (HGA). HGA vkladů jako černého pigmentu v tkáních, v procesu zvaném ochronosis, což vede k postupnému poškození, když se neléčí. Závažné poškození zahrnuje páteř a klouby, což vede k opakovaným operacím kloubů, přičemž jeden pacient navštěvující NAC podstoupil devět kloubních náhrad. U pacientů se také vyvinou kameny (ledviny, prostata, žlučník, sliny), zlomeniny způsobené osteoporózou, ruptury (šlachy, vazy, svaly) a poškození srdeční chlopně (aortální, mitrální).

ve studii bylo 39 osobám s AKU podáváno 2 mg nitisinonu každý den po dobu tří let. Nově zveřejněné výsledky ukazují, že lék zastavuje onemocnění snížením HGA. Dále léčba nitisinonem nejen zastavena, ale také částečně obrácena ochronóza.

výsledky také ukazují, že významně snižuje poškození způsobené ochronózou, zejména v kloubech. Pacienti, kteří užívali nitisinon, vykazovali významné přínosy pro zdraví. Osteoartróza páteře, kolen a loktů byla mnohem méně závažná a riziko srdečních chorob bylo sníženo.

Profesor Lakshminarayan Ranganath, ředitel NAC, řekl: „Tyto výsledky přinášejí naději více než 30 000 lidem, kteří trpí touto chorobou po celém světě. Již z dřívějšího výzkumu jsme věděli, že nitisinon podstatně snižuje HGA. Také jsme věděli, že nitisinon zabránil onemocnění kloubů u myší aku prostřednictvím výzkumu na univerzitě v Liverpoolu. Aby však bylo možné ukázat přínos nitisinonu u lidí s AKU, musel tým NAC poprvé přijít s inovativními a průkopnickými přístupy ke studijním výsledkům.

“ jsem velmi hrdý na každého, kdo nám pomohl se sem dostat.“

pacient AKU Duncan Batty, řekl: „Jako pacient, který trpí degenerativními účinky AKU téměř 30 let, je fantastickou zprávou, že byla identifikována účinná léčba. Jsem ve věku, kdy by měly začít srdeční komplikace, ale díky nitisinonu neexistují žádné důkazy o problémech.“
tento článek byl publikován z materiálů poskytnutých University of Liverpool. Poznámka: materiál mohl být upraven pro délku a obsah. Pro další informace, obraťte se na citovaný zdroj.
Reference: Ranganath, L. R., Khedr, m., Milan, A. M., Davison, a. s., Hughes, a. T., Usher, J. L., … Gallagher, J. A. (2018). Nitisinon zatýká ochronózu a snižuje rychlost progrese alkaptonurie: hodnocení účinku nitisinonu v Národním centru alkaptonurie Spojeného království. Molekulární genetika a metabolismus. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011