každá ektodermální dysplazie má svou vlastní kombinaci příznaků. Dva nebo více klíčových rysů musí fungovat abnormálně, aby byly definovány jako ektodermální dysplazie. Jak je klíčová vlastnost abnormální, se bude lišit v závislosti na syndromu. Například vlasy u hypohidrotické ektodermální dysplazie jsou řídké a jemné, zatímco u syndromu ektrodaktyly-ektodermální dysplazie-rozštěpení jsou hrubé.

Klíčové Vlastnosti Ektodermální Dysplazií

Při zvažování ektodermální dysplazie diagnóza, lékař a zubař by nejprve zhodnotit následujících pět částí těla pro abnormality.

1. vlasy mohou chybět, řídké nebo velmi světlé barvy. Přečtěte si podrobnější informace o příznacích vlasů u ektodermálních dysplazií.
2. nehty mohou být silné nebo tenké, abnormálně tvarované nebo zvlněné. Přečtěte si podrobnější informace o abnormalitách nehtů u ektodermálních dysplazií.
3. kůže může být tenká, suchá a náchylná k vyrážce, infekci a spálení sluncem. Přečtěte si podrobnější informace o kožních příznacích u ektodermálních dysplazií.
4. potní žlázy nemusí fungovat správně nebo se nemusí vůbec vyvinout, takže lidé se nemohou potit a hrozí jim přehřátí. Přečtěte si podrobnější informace o neschopnosti potu u ektodermálních dysplazií.
5. zuby mohou chybět, špičaté nebo široce rozložené. Přečtěte si podrobnější informace o zubních příznacích u ektodermálních dysplazií.

jiné části těla, které mohou být ovlivněny

1. uši mohou mít impakt ušního vosku,což může způsobit ztrátu sluchu a poškození sluchu.
2. oči mohou postrádat slzy, mít blefaritidu nebo zjizvení rohovky nebo být citlivé na světlo.
3. končetinám mohou chybět prsty a prsty na nohou nebo mají roztavené prsty a prsty na nohou.
4. nosy mohou mít silnou sekreci hlenu („nosní kameny“) nebo páchnoucí sekreci.
5. hrdla mohou mít řídké sliny, což způsobuje problémy s ochutnávkou, mazáním, žvýkáním a polykáním potravin.

ektodermální dysplazie může také způsobit následující zdravotní problémy:

1. Rozštěp rtu a patra
2. Alergie a imunodeficience, jako je zvýšená frekvence astma, alergie, ekzémy či příznaky rýmy
3. Gastrointestinální problémy, jako je zácpa
4. Růst problémů, jako je malý vzrůst, neprospívání, výrazné čelo, sedla nos, snížená vývoj prsu u žen, a výška a hmotnost deficity, začátek v raném věku, a přetrvávající v průběhu dospívání
5. Porodnictví a gynekologie problémy, jako je nedostatek vývoje prsu, neplodnost a komplikace kojení
6. Respirační systémové problémy, jako jsou opakující se infekce dýchacích cest

identifikace příznaků, které máte vy nebo váš milovaný, je prvním krokem. Identifikace možností léčby je druhá.