Eine neue Studie, die in Molecular Genetics and Metabolism veröffentlicht wurde und von einer in Liverpool ansässigen Forschungskooperation unter Beteiligung der University of Liverpool durchgeführt wurde, hat das Medikament identifiziert, das die extrem seltene genetische Krankheit Alkaptonurie (AKU) behandelt.Eine Beobachtungsstudie am NHS-finanzierten Robert Gregory National Alkaptonuria Centre (NAC) am Royal Liverpool University Hospital in Zusammenarbeit mit der University of Liverpool und der Cambridge Charity the AKU Society hat gezeigt, dass ein Medikament namens Nitisinon das Fortschreiten der AKU stoppt, die auch als Black Bone Disease bekannt ist.

AKU ist eine ikonische genetische Störung, die durch einen Mangel des Enzyms Homogentisatdioxygenase gekennzeichnet ist, was zu einer Akkumulation von Homogentisinsäure (HGA) führt. HGA lagert sich als schwarzes Pigment in Geweben ab, in einem Prozess namens Ochronose, der unbehandelt zu fortschreitenden Schäden führt. Die schweren Schäden umfassen Wirbelsäule und Gelenke, was zu wiederholten Gelenkoperationen führt, wobei ein Patient, der an der NAC teilnimmt, neun Gelenkersatz erlitten hat. Die Patienten entwickeln auch Steine (Niere, Prostata, Gallenblase, Speichel), Frakturen aufgrund von Osteoporose, Brüche (Sehnen, Bänder, Muskeln) sowie Herzklappenschäden (Aorta, Mitral).

In der Studie erhielten 39 Personen mit AKU drei Jahre lang täglich 2 mg Nitisinon. Neu veröffentlichte Ergebnisse zeigen, dass das Medikament die Krankheit stoppt, indem es HGA verringert. Darüber hinaus hat die Nitisinon-Therapie die Ochronose nicht nur gestoppt, sondern auch teilweise umgekehrt.

Die Ergebnisse zeigen auch, dass es die durch Ochronose verursachten Schäden, insbesondere in Gelenken, signifikant reduziert. Patienten, die Nitisinon einnahmen, zeigten große gesundheitliche Vorteile. Osteoarthritis in der Wirbelsäule, Knie und Ellbogen war viel weniger schwerwiegend und das Risiko von Herzerkrankungen wurde reduziert.

Professor Lakshminarayan Ranganath, der NAC-Direktor, sagte: „Diese Ergebnisse geben den mehr als 30.000 Menschen, die weltweit an dieser Krankheit leiden, Hoffnung. Wir wussten bereits aus früheren Untersuchungen, dass Nitisinon HGA erheblich reduziert. Wir wussten auch, dass Nitisinon Gelenkerkrankungen bei AKU-Mäusen durch Forschung an der Universität von Liverpool verhinderte. Um jedoch den Nutzen von Nitisinon bei Menschen mit AKU zu zeigen, musste das NAC-Team zum ersten Mal innovative und wegweisende Ansätze für die Studienergebnisse entwickeln.

„Ich bin sehr stolz auf alle, die uns geholfen haben, hierher zu kommen.“

AKU-Patient Duncan Batty, sagte: „Als Patient, der seit fast 30 Jahren unter den degenerativen Auswirkungen von AKU leidet, ist es eine fantastische Nachricht, dass eine wirksame Behandlung identifiziert wurde. Ich bin in dem Alter, in dem Herzkomplikationen beginnen sollten, aber dank Nitisinon gibt es keine Hinweise auf Probleme.“
Dieser Artikel wurde aus Materialien der University of Liverpool erneut veröffentlicht. Hinweis: Das Material wurde möglicherweise hinsichtlich Länge und Inhalt bearbeitet. Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an die angegebene Quelle.
Reference: Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., Schreiber, M., … Gallagher, J. A. (2018). Nitisinon hemmt die Ochronose und verringert die Progressionsrate der Alkaptonurie: Bewertung der Wirkung von Nitisinon im United Kingdom National Alkaptonuria Centre. Molekulare Genetik und Stoffwechsel. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011