Die häufigsten Formen der familiären Thrombophilie sind Faktor V Leiden (FVL) und Prothrombinmutation (PTM). Homozygote FVL und PTM sind seit langem gefürchtete Zustände, von denen angenommen wird, dass sie hohe Morbiditäts- und Mortalitätsraten verursachen. Analyse klinischer Merkmale bei Patienten mit homozygoter FVL und PTM sowie bei Patienten mit doppelter Heterozygotie für FVL und PTM. Alle Patienten mit homozygoter FVL, PTM oder doppelter Heterozygotie in der MATS-Datenbank von 1465 konsekutiv nicht selektierten Patienten wurden hinsichtlich Alter bei Einschluss venöse Thromboembolie (VTE), Alter bei der ersten Thrombose, Rezidiv, klinischer Verlauf und erworbene Risikofaktoren. Wir fanden 36 Patienten homozygot für FVL. Patienten, die homozygot für FVL waren, waren auf Gruppenebene jünger als die Kontrollen (56 ± 18 vs. 63 ± 17, p < 0, 02). Homozygote Frauen waren jünger als weibliche Kontrollen (50 ± 19 vs. 63 ± 18, p < 0,002). Beim Vergleich männlicher Probanden wurde kein Unterschied beobachtet. Frauen waren jünger als Männer bei der Einschluss-Thrombose (50 ± 19 vs. 65 ± 14, p < 0,02) und bei der ersten Thrombose (47 ± 19 vs. 64 ± 14, p < 0,01). Tiefe Venenthrombose (DVT) wurde bei 33 Patienten beobachtet (92 %), 6 (17 %) hatte Lungenembolie (PE) und 3 (8%) hatten DVT und PE kombiniert. PE war bei homozygoten FVL-Frauen im Vergleich zu weiblichen Kontrollen seltener (p < 0, 03). VTE trat während der Studiendauer bei 3 Probanden wieder auf. Odds Ratio für VTE bei homozygoten FVL-Patienten im Vergleich zu Kontrollen betrug 13,9 (95 % CI 9,9-19,7). Wir fanden keine Probanden mit homozygoter PTM. Bei 12 Probanden wurde eine doppelte Heterozygotie für FVL und PTM beobachtet. Es gab keinen Altersunterschied bei Einschluss VTE zwischen doppelten Heterozygoten und Kontrollen (59 ± 16 vs. 63 ± 17, ns.). DVT wurde bei 92% bei Einschluss gesehen, 8% hatten PE. Das Durchschnittsalter bei der ersten VTE betrug 52 ± 17 (27-82). Konsekutive homozygote FVL-Patienten hatten bei der ersten Thrombose ein höheres Alter als zuvor beschrieben. Homozygote Frauen sind in einem früheren Alter betroffen als homozygote Männer und weibliche Kontrollen. Es scheint, dass Thromben bei homozygoter FVL ein anderes Muster aufweisen als bei Kontrollen, d. H. anfälliger für Thrombosen in der unteren Extremität. Die Odds Ratio für Thrombosen bei homozygoten FVL scheint niedriger zu sein als zuvor beschrieben.