Jede ektodermale Dysplasie hat ihre eigene Kombination von Symptomen. Zwei oder mehr der Hauptmerkmale müssen abnormal funktionieren, um als ektodermale Dysplasie definiert zu werden. Wie das Schlüsselmerkmal abnormal ist, hängt vom Syndrom ab. Zum Beispiel ist das Haar bei hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie spärlich und fein, während es beim Ektrodaktylie-ektodermalen Dysplasie-Spalt-Syndrom grob ist.

Hauptmerkmale ektodermaler Dysplasien

Bei der Diagnose einer ektodermalen Dysplasie würden ein Arzt und ein Zahnarzt zunächst die folgenden fünf Körperteile auf Anomalien untersuchen.

1. Haare können fehlen, spärlich oder sehr hell gefärbt sein. Lesen Sie detailliertere Informationen zu Haarsymptomen bei ektodermalen Dysplasien.
2. Nägel können dick oder dünn, abnormal geformt oder geriffelt sein. Lesen Sie detailliertere Informationen zu Nagelanomalien bei ektodermalen Dysplasien.
3. Die Haut kann dünn, trocken und anfällig für Hautausschlag, Infektionen und Sonnenbrand sein. Lesen Sie detailliertere Informationen zu Hautsymptomen bei ektodermalen Dysplasien.
4. Schweißdrüsen funktionieren möglicherweise nicht richtig oder haben sich überhaupt nicht entwickelt, sodass Menschen nicht schwitzen können und Überhitzungsgefahr besteht. Lesen Sie detailliertere Informationen über die Unfähigkeit, bei ektodermalen Dysplasien zu schwitzen.
5. Zähne können fehlen, spitz oder weit auseinander liegen. Lesen Sie detailliertere Informationen zu Zahnsymptomen bei ektodermalen Dysplasien.

Andere Körperteile, die betroffen sein können

1. Ohren können Ohrenschmalz haben, was zu Hörverlust und Hörnervenschäden führen kann.
2. Augen können Tränen fehlen, Blepharitis oder Hornhautnarben haben oder lichtempfindlich sein.
3. Gliedmaßen können Finger und Zehen fehlen oder haben verschmolzene Finger und Zehen.
4. Nasen können eine dicke Schleimsekretion („Nasensteine“) oder übelriechende Sekrete haben.
5. Kehlen können spärlichen Speichel haben, was zu Problemen beim Schmecken, Schmieren, Kauen und Schlucken von Lebensmitteln führt.

Ektodermale Dysplasie kann auch die folgenden medizinischen Probleme verursachen:

1. Lippen- und Gaumenspalte
2. Allergien und Immundefekte, wie erhöhte Häufigkeit von Asthma-, Allergien-, Ekzem- oder Rhinitis-Symptomen
3. Gastrointestinale Probleme, wie Verstopfung
4. Wachstumsprobleme, wie kleine Statur, Gedeihstörungen, hervorstehende Stirn, Sattelnase, verminderte Brustentwicklung bei Frauen sowie Größen- und Gewichtsdefizite, die in einem frühen Alter beginnen und während der gesamten Adoleszenz anhalten
5. Probleme in der Geburtshilfe und Gynäkologie, wie mangelnde Brustentwicklung, Unfruchtbarkeit und Stillkomplikationen
6. Atemwege systemprobleme wie wiederkehrende Atemwegsinfektionen

Die Identifizierung der Symptome, die Sie oder Ihre Angehörigen haben, ist der erste Schritt. Die Identifizierung von Behandlungsoptionen ist die zweite.