Las formas más comunes de trombofilia familiar son el factor V Leiden (FVL) y la mutación de protrombina (PTM). Desde hace mucho tiempo se teme que la LVF homocigótica y la MTP causen altas tasas de morbilidad y mortalidad. Analizar las características clínicas de pacientes con FVL y PTM homocigotas, así como pacientes con doble heterocigosidad para FVL y PTM. Se analizaron todos los pacientes con LVF homocigótica, TMP o heterocigosis doble de la base de datos MATS de 1.465 pacientes consecutivos no seleccionados en relación con la edad en el momento de la inclusión, la edad en la primera trombosis, la recurrencia, la evolución clínica y los factores de riesgo adquiridos. Encontramos 36 pacientes homocigotos para LVF. Los pacientes homocigotos para LVF fueron más jóvenes que los controles a nivel de grupo (56 ± 18 vs.63 ± 17, p < 0,02). Las mujeres homocigotas fueron más jóvenes que las mujeres control (50 ± 19 vs. 63 ± 18, p < 0,002). No se observaron diferencias al comparar sujetos masculinos. Las mujeres eran más jóvenes que los hombres en la trombosis de inclusión (50 ± 19 vs.65 ± 14, p < 0,02) y en la primera trombosis (47 ± 19 vs. 64 ± 14, p < 0,01). Se observó trombosis venosa profunda (TVP) en 33 pacientes (92 %), 6 (17 %) tenía embolia pulmonar (EP) y 3 (8 %) tenían TVP y EP combinadas. La EP fue menos frecuente en mujeres homocigotas con FVL en comparación con las mujeres control (p < 0,03). El TEV reapareció en 3 sujetos durante la duración del estudio. La odds ratio para TEV en pacientes con LVF homocigotos en comparación con los controles fue de 13,9 (IC del 95%: 9,9-19,7). No encontramos sujetos con TMP homocigotos. Se observó heterocigosidad doble para LVF y MTP en 12 sujetos. No hubo diferencia en la edad a la inclusión de TEV entre dobles heterocigotos y controles (59 ± 16 vs 63 ± 17, ns.). Se observó TVP en el 92% en el momento de la inclusión, 8% tenían EP. La edad media en el primer TEV fue de 52 ± 17 (27-82). Los pacientes con LVF homocigotos consecutivos tenían una edad más alta en la primera trombosis que la descrita anteriormente. Las hembras homocigotas se ven afectadas a una edad más temprana que los hombres homocigotos y los controles femeninos. Parece que los trombos en la LVF homocigótica tienen un patrón diferente en comparación con los controles, es decir, más propensos a la trombosis en la extremidad inferior. El odds ratio para trombosis en la LVF homocigótica parece ser inferior al descrito anteriormente.