Los síntomas de la enfermedad celiaca son numerosos y variados, y pueden cambiar considerablemente de una persona a otra. Característicamente, la celiaquía en los niños aparece poco después de haber iniciado la alimentación con cereales, presentando un síndrome de malabsorción, que se traduce en una diarrea crónica y persistente, un retraso en el crecimiento, abombamiento del vientre y edemas o inflamación de las piernas por déficit de proteínas que se pierden por la diarrea.

Asimismo los niños con celiaquía se muestran irritables seguramente porque presentan dolor abdominal que no saber verbalizar, a veces aftas en la boca y en ocasiones inflamaciones de algunas articulaciones. Son niños que suelen presentar anemia si finalmente se les realiza un análisis.

Los adultos, a su vez, suelen presentar fatiga, molestias abdominales (dolor, distensión, meteorismo) y anemia.

Las manifestaciones más características de la enfermedad celíaca son:

• Diarrea.
• Pérdida de peso.
• Anemia.
• Deposiciones frecuentes, blandas, grasientas, pálidas y pestilentes.
• Dolor abdominal.
• Hinchazón, gases, indigestión.
• Cambio de carácter.
• Dolores de huesos y articulaciones.
• Calambres musculares.
• Fatiga.
• Depresión.
• Vómitos y estreñimiento.
• Menstruaciones irregulares.
• Uñas frágiles, pérdida de cabello.
• Dermatitis herpetiforme: es una afectación de la piel en forma de ampollas y ronchas, sobre todo en las zonas de los pliegues (codos, rodillas, cintura) que aparece en algunos pacientes con celiaquia y se considera en estrecha relación con ésta.

En algunos casos, en ausencia de síntomas, la celiaquía puede ser la causa de una elevación de las transaminasas sin motivo aparente, con estudios hepáticos normales, o de una osteoporosis presente en individuos jóvenes por déficit en la absorción de calcio.

Diagnóstico de la celiaquía

Para el diagnóstico de la enfermedad celíaca es imprescindible realizar al menos una biopsia intestinal (extracción de una porción de tejido del intestino delgado para comprobar si se encuentra o no dañado), y el estudio histológico de una muestra de mucosa obtenida del final del duodeno, en la que se observen lesiones propias de esta enfermedad, ya que ciertos síntomas (diarrea, dolor abdominal, etcétera), junto con alteraciones analíticas (anemia, pérdida excesiva de grasas en las heces…), sólo pueden hacer sospechar la presencia de esta enfermedad, pero para confirmar el diagnóstico es inevitable realizar una biopsia intestinal.

No obstante, cuando el médico sospeche por algún síntoma de los descritos o alguna alteración analítica, puede realizar la determinación de algunos anticuerpos en una analítica de sangre. Actualmente se consideran de gran valor diagnóstico los anticuerpos antitransglutaminasa tisular y los anticuerpos antiendomisio. Debe hacerse una determinación de Inmunoglobulina A (IgA) puesto que suele estar deficitaria en la celiaquía y puede falsear algunos resultados negativos. La positividad de estos anticuerpos obliga a realizar la biopsia mediante endoscopia.

También suele estar disponible el estudio genético, que debe utilizarse en aquellos casos en los que la biopsia no tiene un resultado concluyente, o en familiares de un niño diagnosticado de celiaquía para identificar otros posibles afectados.

Otros datos analíticos apoyarán el diagnóstico de la celiaquía si la enfermedad se expresa como malabsorción (diarrea crónica) como la presencia de anemia por déficit de hierro, déficit de vitamina B12 y ácido fólico, niveles bajos de proteínas, osteoporosis precoz y elevación de transaminasas.

Si el paciente presenta otros síntomas o complicaciones puede ser necesario realizar pruebas diagnósticas que descarten otras patologías, o determinen la existencia de enfermedades asociadas, como diabetes mellitus tipo 1, enfermedad hepática, trastornos tiroideos, depresión, etcétera.