Un nuevo estudio publicado en Molecular Genetics and Metabolism, realizado por una colaboración de investigación con sede en Liverpool que involucra a la Universidad de Liverpool, ha identificado el medicamento que trata la enfermedad genética extremadamente rara alkaptonuria (AKU).

Un estudio observacional en el Centro Nacional de Alkaptonuria Robert Gregory (NAC), financiado por el NHS, con sede en el Royal Liverpool University Hospital, en colaboración con la Universidad de Liverpool y la organización benéfica de Cambridge AKU Society, ha demostrado que un medicamento llamado nitisinona detiene el progreso de la AKU, también conocida como enfermedad de los huesos negros.

AKU es un trastorno genético icónico caracterizado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa, que resulta en la acumulación de ácido homogentísico (HGA). Depósitos de HGA como pigmento negro en los tejidos, en un proceso llamado ocronosis, que conduce a un daño progresivo cuando no se trata. El daño severo incluye la columna vertebral y las articulaciones, lo que lleva a la repetición de cirugías articulares, con un paciente que asiste al NAC que se sometió a nueve reemplazos articulares. Los pacientes también desarrollan cálculos (riñón, próstata, vesícula biliar, salival), fracturas debido a osteoporosis, rupturas (tendones, ligamentos, músculos), así como daños en las válvulas cardíacas (aórtica, mitral).

En el estudio, 39 personas con AKU recibieron 2 mg de nitisinona al día durante tres años. Los resultados recientemente publicados muestran que el medicamento detiene la enfermedad al disminuir el HGA. Además, la terapia de nitisinona no solo detuvo, sino que también revirtió parcialmente la ocronosis.

Los resultados también muestran que reduce significativamente el daño causado por la ocronosis, especialmente en las articulaciones. Los pacientes que tomaron nitisinona mostraron grandes beneficios para la salud. La osteoartritis en la columna vertebral, las rodillas y los codos fue mucho menos grave y el riesgo de enfermedad cardíaca se redujo.

El profesor Lakshminarayan Ranganath, director del NAC, dijo:: «Estos resultados traen esperanza a las más de 30.000 personas que padecen esta enfermedad en todo el mundo. Ya sabíamos de investigaciones anteriores que la nitisinona reduce sustancialmente el HGA. También sabíamos que la nitisinona prevenía la enfermedad articular en ratones AKU a través de investigaciones en la Universidad de Liverpool. Sin embargo, para mostrar el beneficio de la nitisinona en personas con AKU, por primera vez, el equipo del NAC tuvo que idear enfoques innovadores y pioneros para estudiar los resultados.

«Estoy muy orgulloso de todos los que nos ayudaron a llegar hasta aquí.»

El paciente de AKU Duncan Batty, dijo: «Como paciente que ha sufrido los efectos degenerativos de la AKU durante casi 30 años, es una noticia fantástica que se haya identificado un tratamiento efectivo. Estoy en la edad en que deberían comenzar las complicaciones cardíacas, pero gracias a la nitisinona no hay evidencia de ningún problema.»
Este artículo ha sido republicado de materiales proporcionados por la Universidad de Liverpool. Nota: el material puede haber sido editado por extensión y contenido. Para más información, sírvase ponerse en contacto con la fuente citada.Referencia: Ranganath, L. R., Khedr, M., Milan, A. M., Davison, A. S., Hughes, A. T., Usher, J. L., Gall Gallagher, J. A. (2018). Nitisinone arrestos ocronosis y disminuye la tasa de progresión de la Alcaptonuria: Evaluación del efecto de inmediato en el Reino Unido Nacional de la Alcaptonuria Centro. Genética Molecular y Metabolismo. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011