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Una Breve Historia de los Estudios Gemelos

El martes, el astronauta de la NASA Scott Kelly y el cosmonauta ruso Mikhail Kornienko aterrizaron en Kazajstán después de pasar la friolera de 340 días a bordo de la Estación Espacial Internacional (ISS).

Como parte del proyecto «Año en el Espacio» de la NASA, Kelly y su hermano gemelo idéntico con destino a la Tierra, el astronauta retirado Mark Kelly, proporcionaron muestras de sangre, saliva y orina y se sometieron a un aluvión de pruebas físicas y psicológicas diseñadas para estudiar los efectos de los vuelos espaciales de larga duración en el cuerpo humano.

Los estudios de gemelos idénticos y fraternos se han utilizado durante mucho tiempo para desenredar las influencias de los genes y el medio ambiente en rasgos particulares. Los gemelos idénticos comparten todos sus genes, mientras que los gemelos fraternos solo comparten el 50 por ciento. Si un rasgo es más común entre gemelos idénticos que entre gemelos fraternos, sugiere que los factores genéticos son en parte responsables.

«Los estudios de gemelos son la única forma real de hacer experimentos naturales en humanos», dice Tim Spector, profesor de epidemiología genética en el Kings College de Londres. «Al estudiar a los gemelos, puedes aprender mucho sobre lo que nos motiva, lo que nos hace diferentes y, en particular, los roles de la naturaleza frente a la naturaleza que simplemente no puedes obtener de otra manera.»

Spector es director del Registro TwinsUK, que incluye datos de 12.000 gemelos y se utiliza para estudiar las causas genéticas y ambientales de rasgos y enfermedades complejos relacionados con la edad. Estima que actualmente se están llevando a cabo investigaciones sobre gemelos en más de 100 países, y que la mayoría de esos proyectos se basan en información contenida en grandes bases de datos, como el Registro TwinsUK.

Si bien puede pasar un tiempo antes de que veamos los resultados de los gemelos astronautas, los investigadores tienen la esperanza de que la oportunidad produzca algunas ideas únicas sobre la salud humana. Estos son algunos ejemplos de lo que hemos aprendido de estudios anteriores sobre gemelos, tanto famosos como infames:

El nacimiento de la eugenesia

El científico victoriano Francis Galton, medio primo de Charles Darwin, fue una de las primeras personas en reconocer el valor de los gemelos para estudiar la heredabilidad de los rasgos. En un artículo de 1875 titulado «La historia de los gemelos», Galton usó gemelos para estimar los efectos relativos de la naturaleza versus la naturaleza (un término que el propio Galton acuñó). Pero su firme creencia de que la inteligencia humana es en gran medida una cuestión de naturaleza lo llevó a un camino más oscuro: se convirtió en un defensor vocal de la eugenesia (otro término que acuñó) y la idea de que «una raza de hombres altamente dotados» podría producirse a través de la cría selectiva.

Genes e coeficiente intelectual

En 2003, Eric Turkheimer, profesor de psicología de la Universidad de Virginia, dio un nuevo vistazo a la investigación sobre la heredabilidad del coeficiente intelectual., que se basó en gran medida en estudios de gemelos. Turkheimer notó que la mayoría de los estudios que encontraron que el coeficiente intelectual se debe en gran medida a la genética involucraron gemelos de orígenes de clase media, y se preguntó cuál era el patrón entre las personas más pobres. Cuando miró a los gemelos de familias pobres, descubrió que el coeficiente intelectual de los gemelos idénticos variaba tanto como el coeficiente intelectual de los gemelos fraternos. En otras palabras, el impacto de crecer pobre puede abrumar los dones intelectuales naturales de un niño.

Base genética para Enfermedades Cotidianas

Trabajando con datos y muestras biológicas en el Registro TwinsUK, Spector y sus colegas han demostrado en más de 600 artículos publicados que muchas enfermedades comunes como la osteoartritis, las cataratas e incluso el dolor de espalda tienen una base genética clara para ellas. «Cuando empecé en este campo, se pensaba que solo las enfermedades ‘sexys’ eran genéticas», dice Spector. «Nuestros hallazgos cambiaron esa percepción.»

Trastornos Alimentarios hereditarios

El Registro de gemelos de la Universidad Estatal de Michigan (MSUTR, por sus siglas en inglés), uno de los registros gemelos más nuevos que se ha creado en línea, se fundó en 2001 para estudiar las influencias genéticas y ambientales en una amplia gama de trastornos psiquiátricos y médicos. Uno de los hallazgos más sorprendentes de la investigación del grupo es que muchos trastornos de la alimentación, como la anorexia, tienen un componente genético.

«Durante mucho tiempo, la gente pensó que todo se debía a la cultura, los medios de comunicación y los factores sociales», dice Kelly Klump, codirectora de MSUTR. «Debido a los estudios de gemelos, ahora sabemos que los genes representan la misma cantidad de variabilidad en los trastornos alimenticios que en la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Nunca lo habríamos sabido sin estudios de gemelos.»

La genética de la obesidad

Un estudio clásico de gemelos realizado por el genetista Claude Bouchard en 1990 analizó la importancia de los genes para el almacenamiento de grasa corporal. Bouchard, ahora en la Universidad Estatal de Louisiana, alojó a una docena de gemelos delgados en un dormitorio y los alimentó en exceso con 1,000 calorías al día durante tres meses. Aunque cada participante era más pesado al final del experimento, la cantidad de peso y grasa ganada varió considerablemente, de 9 libras a 29 libras. El aumento de peso dentro de pares de gemelos era mucho más similar que el aumento de peso entre diferentes pares de gemelos, y los gemelos en cada par tendían a aumentar de peso en los mismos lugares, ya sea en el abdomen, las nalgas o los muslos.

Desenredar el «Gen Gay»

Numerosos estudios de gemelos han intentado dilucidar la importancia de los genes en la orientación sexual. En 2008, investigadores liderados por Niklas Langström, un psiquiatra del Instituto Karolinska en Estocolmo, se basaron en el tesoro de datos de gemelos contenidos en el Registro de Gemelos Sueco, el más grande del mundo, para investigar las influencias genéticas y ambientales que determinan si una persona es gay o no. Los científicos descubrieron que la genética representaba solo el 35 por ciento de las diferencias entre hombres homosexuales idénticos y fraternales e incluso menos, aproximadamente el 18 por ciento, en las mujeres homosexuales.

El estudio, uno de los más completos hasta la fecha, indica que una compleja interacción de factores genéticos y ambientales trabajan juntos para dar forma a las orientaciones sexuales de las personas. Pero al igual que otros estudios de gemelos sobre este tema controvertido, el estudio de Langström fue criticado por su posible sesgo de reclutamiento, ya que solo el 12 por ciento de los hombres en el registro sueco fueron incluidos en el estudio.

Gemelos criados separados

En 1979, Thomas Bouchard llevó a cabo el que es quizás el estudio de gemelos más fascinante hasta la fecha. Entonces director del Centro de Minnesota para la Investigación de Gemelos y Familias, Bouchard observó gemelos idénticos y fraternos separados en la infancia y criados separados. Descubrió que los gemelos idénticos que tenían diferentes crianzas a menudo tenían personalidades, intereses y actitudes notablemente similares. En uno de los ejemplos más famosos, Bouchard se encontró con gemelos que habían sido separados desde el nacimiento y reunidos a la edad de 39 años.

«Los gemelos», escribió Bouchard más tarde, » se encontró que se habían casado con mujeres llamadas Linda, divorciadas y casadas por segunda vez con mujeres llamadas Betty. Uno llamó a su hijo James Allan, el otro a su hijo James Alan, y ambos llamaron a sus perros de juguete.»

Pero Klump de MSUTR se apresura a señalar que los hallazgos de Bouchard no son prueba de determinismo genético. «Lo que muestran es que entramos en el mundo no como seres aleatorios o pizarras en blanco», dice Klump. «A medida que caminamos por la vida, tenemos mucha libertad de elección, pero una parte de esa libertad de elección probablemente se basa en cosas en las que somos realmente buenos y en cosas que nos gusta hacer. El estudio de Bouchard nos dice que hay una interacción dinámica entre lo que nos gusta, lo que queremos y los entornos que elegimos.»