Les formes les plus courantes de thrombophilie familiale sont le facteur V Leiden (FVL) et la mutation de la prothrombine (PTM). On craint depuis longtemps que la LVF et la PTM homozygotes causent des taux élevés de morbidité et de mortalité. Analyser les caractéristiques cliniques chez les patients présentant une LVF et une PTM homozygotes, ainsi que chez les patients présentant une double hétérozygotie pour la LVF et la PTM. Tous les patients présentant une VVF homozygote, une PTM ou une double hétérozygotie dans la base de données MATS de 1465 patients non sélectionnés consécutifs ont été analysés en fonction de l’âge à l’inclusion de la thromboembolie veineuse (TEV), de l’âge à la première thrombose, de la récidive, de l’évolution clinique et des facteurs de risque acquis. Nous avons trouvé 36 patients homozygotes pour le LVF. Les patients homozygotes pour FVL étaient plus jeunes que les témoins au niveau du groupe (56 ± 18 vs. 63 ± 17, p < 0,02). Les femmes homozygotes étaient plus jeunes que les femmes témoins (50 ± 19 vs. 63 ± 18, p< 0,002). Aucune différence n’a été observée lors de la comparaison des sujets masculins. Les femmes étaient plus jeunes que les hommes lors de la thrombose d’inclusion (50 ± 19 vs 65 ± 14, p < 0,02) et lors de la première thrombose (47 ± 19 vs 64 ± 14, p < 0,01). Une thrombose veineuse profonde (TVP) a été observée chez 33 patients (92 %), 6 (17 %) ont eu une embolie pulmonaire (EP) et 3 (8%) ont eu une TVP et une EP combinées. L’EP était moins fréquente chez les femmes homozygotes de la LVF que chez les femmes témoins (p< 0,03). La TEV a récidivé chez 3 sujets pendant la durée de l’étude. Le rapport de cotes pour l’ETV chez les patients homozygotes atteints de LVF par rapport aux témoins était de 13,9 (IC à 95% de 9,9 à 19,7). Nous n’avons trouvé aucun sujet avec PTM homozygote. Une double hétérozygotie pour FVL et PTM a été observée chez 12 sujets. Il n’y avait pas de différence d’âge à l’inclusion des TEV entre les hétérozygotes doubles et les témoins (59 ± 16 vs. 63 ± 17, ns.). La TVP a été observée dans 92% des cas à l’inclusion, 8% avaient une EP. L’âge moyen au premier TEV était de 52 ± 17 ans (27-82 ans). Les patients homozygotes consécutifs du LVF avaient un âge plus élevé à la première thrombose que précédemment décrit. Les femelles homozygotes sont touchées plus tôt que les hommes homozygotes et les femmes témoins. Il semble que les thrombus dans la LVF homozygote présentent un profil différent de celui des témoins, c’est-à-dire plus sujets à la thrombose des membres inférieurs. Le rapport de probabilité de thrombose chez les LVF homozygotes semble être inférieur à celui décrit précédemment.