Le processus de formulation d’un diagnostic est appelé prise de décision clinique. Le clinicien utilise les informations recueillies à partir des antécédents médicaux et des examens physiques et mentaux pour élaborer une liste des causes possibles du trouble, appelée diagnostic différentiel. Le clinicien décide ensuite des tests à commander pour aider à affiner la liste ou à identifier la maladie spécifique responsable des plaintes du patient. Au cours de ce processus, certaines maladies possibles seront éliminées et de nouvelles seront ajoutées à mesure que les tests confirmeront ou niront la possibilité qu’une maladie donnée soit présente. La liste est affinée jusqu’à ce que le médecin se sente justifié d’aller de l’avant avec le traitement. Même après le début du traitement, la liste des diagnostics possibles peut être révisée si le patient ne progresse pas comme prévu.

Les hypothèses sont classées avec la maladie la plus probable placée en premier. Cependant, une maladie moins probable est parfois abordée en premier parce qu’elle est plus mortelle et pourrait entraîner de graves conséquences si elle n’est pas traitée rapidement. Après ce cours, la possibilité d’une crise cardiaque serait d’abord éliminée chez un patient souffrant de douleurs thoraciques et l’appendicite serait la première condition à traiter chez un enfant souffrant de douleurs abdominales, même si une maladie moins grave est plus probable.

Un algorithme est une séquence d’étapes alternatives qui peuvent être prises pour résoudre des problèmes, c’est—à-dire un arbre de décision. En commençant par une plainte principale ou un indice clé, le médecin se déplace le long de cet arbre de décision, dirigé de deux manières par chaque nouvelle information, et élimine les diagnostics. Si le mauvais chemin a été emprunté, le médecin revient à un point de ramification précédent et suit l’autre chemin. Les ordinateurs peuvent être utilisés pour aider à établir le diagnostic; cependant, ils manquent de l’intuition d’un médecin expérimenté et des indices diagnostiques non verbaux obtenus lors de l’entretien.

Les tests diagnostiques établissent rarement la présence d’une maladie sans aucun doute. Plus la sensibilité et la spécificité du test sont grandes, plus il sera utile. Commander trop de tests pose un danger important, non seulement en raison de sa faible rentabilité, mais aussi parce qu’un résultat faussement anormal nécessite une série de tests supplémentaires pour prouver ou réfuter sa précision. Ces tests supplémentaires peuvent entraîner une gêne, un risque et un coût supplémentaires pour le patient, ce qui est particulièrement regrettable si les tests n’ont pas besoin d’avoir été commandés en premier lieu. Il est tout aussi important de savoir quand ne pas commander un test que de savoir quels tests commander.

Une caractéristique importante de la prise de décision clinique est la relation continue entre le médecin et le patient. Les connaissances acquises par un médecin en prenant soin du patient pendant une longue période peuvent fournir une meilleure compréhension de la probabilité qu’une maladie donnée soit présente. Lorsque les symptômes sont causés par des facteurs émotionnels, le médecin personnel familier est plus susceptible de les diagnostiquer avec précision qu’un médecin ne voit le patient pour la première fois. De plus, une association longue et confiante avec un médecin influencera souvent positivement le résultat du patient. Ainsi, les visites sporadiques au service des urgences d’un hôpital, où les médecins qui ne connaissent pas le patient sont invités à fournir des diagnostics et des traitements sans bénéficier de ce partenariat, sont plus susceptibles d’être inefficaces, coûteuses et moins satisfaisantes personnellement.

Au début de l’évolution d’une maladie, les décisions doivent être prises avec moins d’indices sur le diagnostic que ceux qui seront probablement disponibles plus tard. L’une des tâches les plus difficiles en médecine est de séparer, dans les premiers stades d’une maladie, les maladies graves et potentiellement mortelles des maladies transitoires et mineures. De nombreuses maladies se résoudront sans qu’un diagnostic ne soit jamais atteint. Néanmoins, une maladie peut rester non diagnostiquée pendant des mois ou des années avant que de nouveaux symptômes n’apparaissent et que la maladie évolue à un stade permettant le diagnostic. Un exemple est la sclérose en plaques, qui peut présenter rien de plus qu’une vision floue transitoire et peut prendre des années avant que d’autres symptômes plus spécifiques n’apparaissent.

Les patients ont souvent des plaintes indifférenciées qui peuvent représenter un trouble grave peu fréquent ou un trouble commun mais peu grave. Par exemple, un patient peut ressentir de la fatigue. Selon les antécédents familiaux et personnels du patient, le médecin peut penser d’abord à une dépression et ensuite à une anémie secondaire à un saignement gastro-intestinal. Une variété de troubles moins probables suivra. L’anémie est facile à exclure avec des tests d’hémoglobine et d’hématocrite peu coûteux. Ces tests doivent être commandés même si la dépression est le bon diagnostic, car l’anémie peut contribuer à la fatigue et doit également être traitée. La dépression peut être diagnostiquée avec un interrogatoire approprié, et un examen physique peut éliminer de nombreuses autres possibilités de diagnostic.