Le conseil en génétique est le processus par lequel les connaissances sur les aspects génétiques des maladies sont partagées par des professionnels qualifiés avec ceux qui courent un risque accru de souffrir d’un trouble héréditaire ou de le transmettre à leur progéniture à naître. Un conseiller en génétique fournit des informations sur l’hérédité des maladies et leurs risques de récurrence; répond aux préoccupations des patients, de leurs familles et de leurs fournisseurs de soins de santé; et soutient les patients et leurs familles confrontés à ces maladies. La Clinique de l’hérédité a été le premier centre de services de conseil génétique créé en 1940 à l’Université du Michigan, aux États-Unis. Depuis lors, de nombreux centres de ce type ont été ouverts dans le monde entier.

Au fil des ans, le rôle d’un conseiller en génétique a évolué, passant du simple choix de généalogies pour tenter de clarifier les composantes génétiques des maladies et des malformations congénitales à l’approche non directive actuelle, qui oblige les conseillers à fournir des informations et des commentaires aux patients sur l’héritage ou le risque d’hériter de la maladie. Avec la cartographie du projet sur le génome humain en 2001, le rôle du conseil génétique a encore augmenté en portée et en importance.

Les personnes qui viennent voir des conseillers en génétique peuvent avoir elles-mêmes un trouble et se préoccuper de leur famille et vice versa, les couples avec un enfant affecté qui souhaitent planifier une autre grossesse, les couples qui planifient leur première grossesse et souhaitent comprendre la sensibilité de l’enfant à la maladie de leur futur enfant ainsi que les couples qui planifient une grossesse en fin de vie et souhaitent évaluer les risques potentiels. Le service de conseil génétique peut être utile à tous les stades de développement, par exemple les bébés soumis à un dépistage, les adolescents soumis à un test de dépistage des gènes de la thalassémie ou l’évaluation de la prédisposition génétique des adultes en milieu de vie pour s’adapter aux changements de mode de vie.

Les conseillers en génétique exercent désormais de nombreuses fonctions en dehors du cadre traditionnel de l’hôpital. Ils travaillent dans les domaines de l’éducation, de l’administration, de l’élaboration des politiques, ainsi que pour des sociétés de biotechnologie en tant que représentants. Beaucoup travaillent également au coude à coude avec des scientifiques et des médecins pour interpréter les résultats des tests.

Les progrès technologiques et les ressources ont permis au conseil génétique de jouer un rôle majeur dans les soins de santé de nombreux pays développés et son potentiel se réalise actuellement dans les pays les moins développés. Mais c’est encore un domaine en plein essor; il est limité dans les pays en développement, où les fonctions de conseillers sont toujours remplies par d’autres professionnels de la santé sans spécialisation formelle.

Plus d’informations sur le conseil en génétique

Répertoires en ligne de conseillers en génétique
Organisations liées au conseil en génétique
Autres ressources connexes

• Ressources en ligne utiles pour les professionnels de la santé

Répertoires en ligne de conseillers en génétique

• National Society of Genetic Counselors (USA/International)
  La National Society of Genetic Counselors, composée principalement de membres des États-Unis et du Canada, contient un moteur de recherche pour recherchez des conseillers en génétique partout dans le monde. La société vise à promouvoir le conseil génétique en tant que carrière et à offrir aux conseillers en génétique des opportunités de croissance.
• Association canadienne des Conseillers en génétique
  L’Association canadienne des conseillers en génétique est composée d’un bassin de membres de divers horizons, y compris des étudiants et des médecins. Ils ont une liste du conseil d’administration sur le site, que l’on peut contacter afin de recevoir des informations plus spécifiques. Ils ont également des contacts pour les différents membres du comité.
• Répertoire des Services de génétique du cancer (Institut national du cancer)
  Ce répertoire se trouve sur le site Web de l’Institut national du cancer et contient des contacts pour les professionnels de la santé en génétique du cancer de divers endroits. Il existe un moteur de recherche où l’on peut choisir le type de cancer, etc. Il fournit une liste de services génétiques pertinents pour les choix de recherche.
• Marche des dix sous
  La Marche des Dix Sous fournit des conseils de base sur le choix et la nécessité d’un conseil génétique, tout en encourageant les visiteurs de leur site à contacter les sections locales pour obtenir plus d’informations sur les conseillers en génétique et les services disponibles dans leur région.

Organisations liées au conseil génétique

• Office of Cancer Genomics (National Cancer Institute, États-Unis)
• American Board of Genetic Counseling (États-Unis)
• Ressources de Conseil génétique (États-Unis)
• Société Nationale des Conseillers en génétique (États-Unis)

Autres ressources connexes

• « Conseils et tests génétiques dans les familles ayant des problèmes héréditaires Cancer colorectal Sans Polypose. »Archives de médecine interne. Volume 163: 573-582. 2003.
• « Dépistage prénatal du syndrome de Down avec le Quadruple Test. » Lancet. Volume 361: 835-836.
• « Conseil génétique pour l’hémophilie. »Traitement de l’hémophilie. Mai 2002. Numéro 25. Fédération mondiale de l’hémophilie.
• « Le Conseil Génétique A mal tourné: Mauvaise Communication Entre les Fournisseurs de Services Génétiques Prénataux et les Clients d’origine mexicaine. » Sciences sociales et médecine. Mai 2003. Volume 56. Question 9. Pages 1933-1946.
• « Un « Normal » dans les Tests Génétiques peut Apporter de Nouveaux Problèmes » par Carey Goldberg. Le Monde de Boston. 17 février 2002. Page A1.
• « Les pairs de la Science Derrière le Voile de l’Enfant à naître; Les Tests d’aujourd’hui Portent Pouvoir et responsabilité » par Elizabeth Weise. Etats-Unis Aujourd’hui. 2003.