Chaque dysplasie ectodermique a sa propre combinaison de symptômes. Deux ou plusieurs des caractéristiques clés doivent fonctionner anormalement pour être définies comme une dysplasie ectodermique. La façon dont la caractéristique clé est anormale variera en fonction du syndrome. Par exemple, les cheveux dans la dysplasie ectodermique hypohidrotique sont clairsemés et fins alors qu’ils sont grossiers dans le syndrome de dysplasie ectodermique-dysplasie ectodermique.

Principales caractéristiques des dysplasies ectodermiques

Lors de l’examen d’un diagnostic de dysplasie ectodermique, un médecin et un dentiste évalueraient d’abord les cinq parties du corps suivantes pour détecter des anomalies.

1. Les cheveux peuvent être manquants, clairsemés ou de couleur très claire. Lisez des informations plus détaillées sur les symptômes capillaires dans les dysplasies ectodermiques.
2. Les ongles peuvent être épais ou minces, de forme anormale ou striés. Lire des informations plus détaillées sur les anomalies des ongles dans les dysplasies ectodermiques.
3. La peau peut être fine, sèche et sujette aux éruptions cutanées, aux infections et aux coups de soleil. Lisez des informations plus détaillées sur les symptômes cutanés des dysplasies ectodermiques.
4. Les glandes sudoripares peuvent ne pas fonctionner correctement ou ne pas s’être développées du tout, laissant les personnes incapables de transpirer et à risque de surchauffe. Lisez des informations plus détaillées sur l’incapacité à transpirer dans les dysplasies ectodermiques.
5. Les dents peuvent être manquantes, pointues ou largement espacées. Lire des informations plus détaillées sur les symptômes dentaires dans les dysplasies ectodermiques.

D’autres Parties du Corps Qui Peuvent être affectées

1. Les oreilles peuvent avoir une impaction du cérumen, ce qui peut entraîner une perte auditive et des lésions du nerf auditif.
2. Les yeux peuvent manquer de larmes, avoir une blépharite ou des cicatrices cornéennes, ou être sensibles à la lumière.
3. Les membres peuvent avoir des doigts et des orteils manquants ou avoir des doigts et des orteils fusionnés.
4. Les nez peuvent avoir une sécrétion de mucus épaisse (”roches nasales ») ou des sécrétions nauséabondes.
5. La gorge peut avoir une salive clairsemée, ce qui cause des problèmes de dégustation, de lubrification, de mastication et d’ingestion des aliments.

La Dysplasie Ectodermique Peut Également Causer les Problèmes Médicaux Suivants:

1. Fente labiale et palatine
2. Allergies et immunodéficiences, telles que l’augmentation de la fréquence des symptômes d’asthme, d’allergies, d’eczéma ou de rhinite
3. Problèmes gastro-intestinaux, tels que constipation
4. Problèmes de croissance, tels que petite taille, incapacité à prospérer, front proéminent, nez en selle, diminution du développement des seins chez les femmes et déficits de taille et de poids commençant à un âge précoce et persistant tout au long de l’adolescence
5. Problèmes d’obstétrique et de gynécologie, tels qu’un manque de développement des seins , complications de l’infertilité et de l’allaitement
6. Respiratoire problèmes systémiques, tels que des infections respiratoires récurrentes

Identifier les symptômes que vous ou votre proche présentez est la première étape. L’identification des options de traitement est la seconde.