Une nouvelle étude publiée dans Molecular Genetics and Metabolism, menée par une collaboration de recherche basée à Liverpool impliquant l’Université de Liverpool, a identifié le médicament qui traite la maladie génétique extrêmement rare alkaptonurie (AKU).

Une étude observationnelle réalisée au Centre national d’Alkaptonurie (NAC) Robert Gregory, financé par le NHS et basé à l’Hôpital Universitaire Royal de Liverpool, en collaboration avec l’Université de Liverpool et l’association caritative de Cambridge AKU Society, a montré qu’un médicament appelé nitisinone stoppe la progression de l’AKU également connue sous le nom de maladie des os noirs.

L’AKU est une maladie génétique emblématique caractérisée par une déficience de l’enzyme homogentisate dioxygénase, entraînant une accumulation d’acide homogentisique (HGA). L’HGA se dépose sous forme de pigment noir dans les tissus, dans un processus appelé ochronose, entraînant des dommages progressifs lorsqu’il n’est pas traité. Les dommages graves comprennent la colonne vertébrale et les articulations, ce qui entraîne des chirurgies articulaires répétées, un patient assistant au CNA ayant subi neuf remplacements articulaires. Les patients développent également des calculs (rein, prostate, vésicule biliaire, salivaire), des fractures dues à l’ostéoporose, des ruptures (tendons, ligaments, muscles) ainsi que des lésions valvulaires cardiaques (aortique, mitrale).

Dans l’étude, 39 personnes atteintes d’AKU ont reçu 2 mg de nitisinone chaque jour pendant trois ans. Les résultats récemment publiés montrent que le médicament arrête la maladie, en diminuant l’HGA. En outre, la thérapie à la nitisinone non seulement a arrêté mais a également partiellement inversé l’ochronose.

Les résultats montrent également qu’il réduit considérablement les dommages causés par l’ochronose, en particulier dans les articulations. Les patients qui ont pris de la nitisinone ont montré des avantages majeurs pour la santé. L’arthrose de la colonne vertébrale, des genoux et des coudes était beaucoup moins grave et le risque de maladie cardiaque était réduit.

Le professeur Lakshminarayan Ranganath, directeur du CNA, a déclaré: « Ces résultats apportent de l’espoir aux plus de 30 000 personnes qui souffrent de cette maladie dans le monde. Nous savions déjà des recherches antérieures que la nitisinone réduit considérablement l’HGA. Nous savions également que la nitisinone empêchait les maladies articulaires chez les souris AKU grâce à des recherches à l’Université de Liverpool. Cependant, pour montrer les avantages de la nitisinone chez les personnes atteintes d’AKU, pour la toute première fois, l’équipe du NAC a dû proposer des approches innovantes et pionnières pour les résultats de l’étude.

 » Je suis très fier de tous ceux qui nous ont aidés à arriver ici. »

Duncan Batty, patient de l’AKU, a déclaré: « En tant que patient qui souffre des effets dégénératifs de l’AKU depuis près de 30 ans, c’est une nouvelle fantastique qu’un traitement efficace ait été identifié. Je suis à l’âge où les complications cardiaques devraient commencer, mais grâce à la nitisinone, il n’y a aucune preuve de problèmes. »
Cet article a été republié à partir de documents fournis par l’Université de Liverpool. Remarque: le matériel peut avoir été modifié pour la longueur et le contenu. Pour plus d’informations, veuillez contacter la source citée.
Référence: Ranganath, L. R., Khedr, M., Milan, A. M., Davison, A. S., Hughes, A. T., Usher, J. L., Gall Gallagher, J.A. (2018). La nitisinone arrête l’ochronose et diminue le taux de progression de l’Alkaptonurie: Évaluation de l’effet de la nitisinone au Centre national d’Alkaptonurie du Royaume-Uni. Génétique moléculaire et métabolisme. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011