ホモ接合第V因子ライデンと第V因子ライデンとプロトロンビン変異のための二重ヘテロ接合性
家族性血栓症の最も一般的な形態は、第V因子ライデン(FVL)とプロトロンビン変異(PTM)である。 ホモ接合型FVLおよびPTMは、長い間、罹患率および死亡率の高い割合を引き起こすと考えられている恐れられている状態であった。 ホモ接合型FVLおよびPTMを有する患者、ならびにFVLおよびPTMに対する二重ヘテロ接合性を有する患者の臨床的特徴を分析する。 1465連続した非選択患者のMATSデータベースにおけるホモ接合性FVL、PTMまたは二重ヘテロ接合性を有するすべての患者は、包含静脈血栓塞栓症(VTE)、最初の血栓症、再発、臨床経過および後天性危険因子における年齢について分析した。 我々は、FVLのためのホモ接合36人の患者を発見しました。 FVLのホモ接合患者は、グループレベルでコントロールよりも若かった(56±18対63±17、p<0.02)。 ホモ接合体の女性は、女性のコントロールよりも若かった(50±19対63±18、p<0.002)。 男性の被験者を比較した場合、差は観察されなかった。 女性は、封入血栓症(50±19対65±14、p<0.02)および最初の血栓症(47±19対64±14、p<0.01)で男性よりも若かった。 深部静脈血栓症(DVT)は33人の患者で見られた(92 %), 6 (17 %) 肺塞栓症(PE)を有し、3(8%)はDVTとPEを組み合わせていた。 PEは、女性のコントロールと比較してホモ接合FVL女性ではあまり頻繁ではなかった(p<0.03)。 VTEは、研究の期間中に3つの被験者で再発した。 対照群と比較したホモ接合性FVL患者のVTEのオッズ比は13.9(95%CI9.9-19.7)であった。 ホモ接合性PTMを有する被験者は認められなかった。 FVLとPTMのダブルヘテロ接合性は12の被験者で見られた。 二重ヘテロ接合体と対照との間に包含VTEで年齢に差はなかった(59±16対63±17、ns。). DVTは包含で92%で見られました、8%はPEを持っていました。 最初のVTEでの平均年齢は52±17(27-82)であった。 連続ホモ接合型FVL患者は以前に記載されたよりも最初の血栓症で高い年齢を有していた。 ホモ接合性の女性はホモ接合性の男性と女性のコントロールよりも早い年齢で影響を受けます。 ホモ接合型FVLにおける血栓は対照と比較して異なるパターンを有していると考えられる。 ホモ接合型FVLの血栓症のオッズ比は以前に述べたよりも低いと考えられた。
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