リバプール大学を含むリバプールベースの研究協力によって行われた分子遺伝学と代謝に公開され

NHSが資金を提供しているロバート-グレゴリー国立アルカプトン尿症センター（NAC）での観察研究は、リバプール大学とケンブリッジ大学の慈善団体AKU Societyと共同で、nitisinoneと呼ばれる薬が黒骨病としても知られているAKUの進行を止めることを示している。

AKUは、ホモゲンチ酸ジオキシゲナーゼ酵素の欠乏によって特徴付けられる象徴的な遺伝性疾患であり、その結果、ホモゲンチ酸（HGA）が蓄積する。 HGAは未処理とき進歩的な損傷をもたらすochronosisと呼出されるプロセスのティッシュの黒い顔料として、沈殿します。 重度の損傷には脊椎と関節が含まれ、関節手術を繰り返し、NACに出席した一人の患者が九つの関節置換を受けた。 患者はまた、石（腎臓、前立腺、胆嚢、唾液）、骨粗鬆症による骨折、破裂（腱、靭帯、筋肉）、心臓弁損傷（大動脈、僧帽弁）を発症する。

この研究では、AKUを持つ39人に、毎日2mgのニチシノンを三年間与えた。 新たに発表された結果は、薬物がHGAを減少させることによって疾患を停止させることを示している。 さらに、ニチシノン療法は、逮捕されただけでなく、部分的にｏｃｈｒｏｎｏｓｉｓを逆転させた。

結果はまた、特に関節におけるochronosisによって引き起こされる損傷を有意に減少させることを示している。 Nitisinoneを取った患者は主要な医療補助を示しました。 脊柱、膝および肘の変形性関節症は大いにより少なく厳しく、心臓病の危険は減りました。NacのディレクターであるLakshminarayan Ranganath教授は次のように述べています。

: 「これらの結果は、世界中でこの病気に苦しんでいる30,000人以上の人々に希望をもたらします。 私達はnitisinoneが大幅にHGAを減らすこと以前の研究から既に知っていました。 また、リバプール大学での研究を通じて、NITISINONEがAKUマウスの関節疾患を予防することも知っていました。 しかし、AKUを持つ人々にnitisinoneの利点を示すために、NACチームは初めて、成果を研究するための革新的で先駆的なアプローチを考え出す必要がありました。

“私たちがここに来るのを助けてくれたすべての人を非常に誇りに思っています。”

AKU患者ダンカンBattyは、言いました: “ほぼ30年間AKUの変性効果に苦しんでいる患者として、効果的な治療法が特定されたことは素晴らしいニュースです。 私は心臓の合併症が始まるべき時代にいますが、nitisinoneのおかげで問題の証拠はありません。”
この記事はリバプール大学から提供された資料から再発行されました。 注：材料は、長さと内容のために編集されている可能性があります。 詳細については、引用されたソースにお問い合わせください。
参照:Ranganath,L.R.,Khedr,M.,Milan,A.M.,Davison,A.S.,Hughes,A.T.,Usher,J.L. 2018年、J.A.(2018年)に移籍。 Nitisinoneはochronosisを逮捕し、Alkaptonuriaの進行の率を減らします:イギリスの国民のAlkaptonuriaの中心のnitisinoneの効果の評価。 分子遺伝学および代謝。 https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011