遺伝子は遺伝情報の単位です。 いくつかのウイルスを除いて、遺伝子はDNA、継承された形質の伝達のための遺伝情報をコードする複雑な分子で構成されています。 対立遺伝子はまた、遺伝的配列であり、彼らはあまりにも形質の伝達のためにコードします。 だから、それは遺伝子と対立遺伝子の違いは何ですか？簡単な答えは、対立遺伝子は遺伝子の変種であるということです。

より詳細に説明すると、各遺伝子は、各親から継承された遺伝子の1つのコピーである2つのコピーの特定の遺伝子座（染色体上の位置）に存在する。 ただし、コピーは必ずしも同じではありません。 遺伝子のコピーが互いに異なる場合、それらは対立遺伝子として知られている。 所与の遺伝子は、複数の異なる対立遺伝子を有することができるが、いずれの個体においても遺伝子座には２つの対立遺伝子のみが存在する。対立遺伝子は、異なる表現型（観察可能な形質）をもたらすことがあり、特定の対立遺伝子が支配的である（他の対立遺伝子の形質を上書きする）か、場合によっては複数の対立遺伝子が共優性的な方法で作用することがある。

対立遺伝子は、異なる表現型（観察可能な形質）をもたらすことがある。 後者の例は、ＡＢ型血液を有する人がａに対して１つの対立遺伝子を有し、Ｂに対して１つの対立遺伝子を有するヒトＡＢＯ血液型システムである（どちらの対立遺伝子も有する人はＯ型ではない）。 優性対立遺伝子発現の例は、エンドウ豆の植物の花の色である。 紫色の花を持つ植物は、実際には、支配的なPおよび劣性p対立遺伝子を有する遺伝子からなる遺伝子型（遺伝的構成）を有する。