중에서 청소년 새로 진단한 당뇨병,간단한 임상적 접근방법—보을 위해 적당한 혈당(A1c<7.5%)에 대해 묻는 부모의 당뇨병의 역사 및 검사에 대한 자가 와 관련된 유형 1 당뇨병—해야하는지 여부를 결정하는 데 도움이 될 필요는 유전자 변형에 대한 검사 성숙 발병 당뇨병의 젊은(MODY),새로운 연구를 제안합니다.

결과에서는 5 년이터의 분석에서 거의 4000 개별 스웨덴에서 당뇨병 진단에서 나 1-18 년 온라인으로 게재되었 월 8,2019,당뇨병 치료에 의 Annelie Carlsson,MD,PhD,의 코 네 대학교 병원,말뫼,스웨덴,그리고 동료들. 이 연구는 스웨덴 아동 당뇨병 재단,국립 보건원,국립 보건 연구소(영국)및 웰컴 트러스트(Wellcome Trust)의 지원을 받았다.

MODY 은 단일 유전자,지배적 상속된 형태의 당뇨병하는 일반적으로 발생하에서 청소년기는 젊은 성인이며 계정이 1-4%의 경우 소아과 당뇨병입니다.

치료 및 관리가 제 1 형 및 제 2 형 당뇨병과 다르므로 MODY 를 인식하는 것이 중요합니다. 에 따라 특정한 유전자형,MODY 관리할 수 있으로 설 포닐 우레아,다이어트,또는 처리—중요한 점은 없다는 것 인슐린을 위해 필요.

오진 결과에서 많은 젊은 사람들이 치료를 받고 불필요하게 인슐린으로,많은 년을 가진’지연에서 초기 당뇨병을 진단하는 올바른 유전자 진단입니다.

새로운 연구에 대한 심사에서는 적어도 세 가지는 자가와 A1c 테스트에서 모든 청소년의 시간에 당뇨병의 진단과 함께 문의하여 여부는 어느 부모가 당뇨병이 있습니다.

모든 항체가 음성이고 환자가 A1c<7 인 경우.5%및/또는 당뇨병의 부모 병력이 있다면 MODY 유전자 검사를 실시해야한다고 수석 저자 Andrew T.Hattersley,MD 는 Medscape Medical News 에 말했다.

“우리가 이것을 생각하는 연구를 리드 간단한 임상적 접근 방식을 보장해드리기 위하여 대부분의 MODY 환자는 신속하고 효율적으로 진단과의 인슐린 치료를 교체했다”고 말했다.영국 엑서 터 의과 대학(University Of Exeter Medical School)의 Hattersley 는”우리는 MODY 로 진단받은 환자에서 인슐린을 달성 한 우수한 결과가 있음을 보여줍니다. Hattersley 는 Wellcome Trust 및 National Institute For Health Research 의 수석 수사관입니다.

접근 방식을 캡처하는 거의 모든 환자와 MODY

칼슨과 동료 연구 3933 스웨덴 청소년 세 1-18 년이었다 당뇨병으로 진단 사이에 있는 2005 년 월 2010.

진단의 시간에,모든 검사에 대한 네 개의 섬은 자가와 관련된 유형 1 당뇨병:갓 항체(GADA),insulinoma 의 antigen-2A(IA-2A),아연 전송 8A(ZnT8A),및 인슐린 autoantibody(IAA).

전체적으로 88%(3471)는 4 가지자가 항체 중 적어도 하나에 대해 양성이었다. 에 시퀀싱,아무도 그 개인의 발견되었을 수행하 MODY 유전자 GCK,HNF1A,또는 HNF4A—을 통해 일상적인 임상 연구 테스트합니다.

자가 항체 음성 환자 중 303 명이 유전자 검사를 받았을 때 15%(46 명)가 MODY 를 보였으므로 1.2%의 최소한의 유병률을 보였다.

다른 사람이 하나 항체-부정적인 1 형 당뇨병,2 형 당뇨병,또는 다른 유형과 같은 낭포성 섬유증을 관련 당뇨병,Hattersley 설명했다.

가장 강력한 차별적인 임상 기능을 갖는 MODY,그들과 비교된 것으로 알려져 있지 않 MODY,되고 있었다는 부정적인 네 개의 섬은 자가(100%대 11%;P=2×10-44).

기타 차별적 특징을 낮았 A1c(7.0%대 10.7%;53vs93mmol/mol;P=1×10~20)과,낮은 랜덤 플라즈마 포도당(평균 11.7 대 26.7mmol/L;P=3×10-19),부모의 당뇨병(63%vs12%;P=1×10-15),과하지 않는 당뇨병 케톤 산증(0 46 대 601 의 3887 환자;P=.001).

조정 된 분석에서 혈장 포도당(P=6×10-5)과 당뇨병의 부모 병력(p=.02)는 MODY 의 중요한 예측 인자로 남아있었습니다.

제한 MODY 테스트를 73 있던 사람들 모두 autoantibody 부정적이고 했 A1c<7.5%향상된 감지 평가하는 49%(36 73)식별 78%(36 46)은 사람들의 MODY.

MODY 유전자 검사가 모두자가 항체 음성이었고 당뇨병의 부모 가족력이있는 96 명의 환자로 제한된다면 MODY 검출율은 30%(96 명 중 29 명),63%(46 명 중 29 명).

경우 테스트를 위해 수행되었 131 환자 autoantibody 부정적이고 하나 A1c<7.5%또는 영향을 받는 부모들률이 33%(44 131)96%(44 46),각각합니다.

연구팀은 추가하는 것”모두 혈당에 진단하고 가족 역사의 역할을 선택하는 autoantibody 부정적인 환자들을 테스트하지만,선택하는 경우에 하나의 임상의 기준만”그 후에는 겸손한 혈당(A1c<<58mmol/mol)는 것은 더 민감하고 특정보다 가족 역사입니다.

주요 강의 연구원은,그것은 큰,연속 시리즈를 모집 87%의 케이스와 함께 새로 진단한 당뇨병은 소아 인구할 수 있도록,평가의 임상의 기능 자가 진단에. 또 다른 강점은 모든자가 항체 검사가 중앙 실험실에서 수행되었다는 것입니다.

모두 MODY 한 Glycemic Control;떨어져 가장 인슐린

의 평균에서 약 6 년 동안 다음과 같은 초기 당뇨병의 진단,모든 46 환자로 확인되는 MODY 달성했고 우수한 glycemic control,(평균 A1c6.4%)와 46 명 중 42 명(91%)의 환자가 인슐린 치료에 참여하지 않았다. 대신,그들은 MODY 하위 유형에 의해 권장되는 치료법을 복용하고있었습니다:GCK MODY(29 개 중 29 개)에 대한 치료법과 hnf1a MODY(10 개 중 9 개)및 HNF4A MODY(4 개 중 7 개)에 대한식이 요법 또는 설 포닐 우레아.

당뇨병 진단에서 인슐린을 시작한 18 명의 환자 중 14 명은 양성 MODY 유전자 검사에 따라 중단했다.

임상으로,이 보고서는 모든 주요 하지만 거기에 명확한 혜택 테스트를 위해 세 개의 작은 섬 자가—GADA,IA-2A,고 ZnT8A—추가 IAA 적을 수도 있습니다.

IAA 기술적으로 측정하기 어렵고만 감소의 비율은 항체-부정적인 환자에서 13%12%,그래서”그것은 되지 않을 수 있습니다 필요한 것으로 간주 임상으로 합니다.”

묻는 어느 정도 이러한 결과를 적용될 수 있는 성인,Hattersley 말 물론 의 뉴스는 MODY 일반적으로 발생하는 사이 나이 10 하고 30 년 동안,하지만 성인이 될 것입니다 더 많은 경우 2 형 당뇨병의 또한 항체적이고,따라서 상영될 것이 효과가 작을 검출 MODY 경우입니다.

그러나,그 권고에,”어떤 젊은 성인은 정상적인 무게 사람은 부에 대한 세 개의 작은 섬 자가고 있는 A1c<7.5%테스트해야 MODY 로 그것은 여전히 매우 높습니다.”

당뇨병 관리. 2019 년 11 월 8 일 온라인으로 게시되었습니다. 추상

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