새로운 발표된 연구에서 분자 유전학과,신진 대사를 실시하여 리버풀 기반 공동 연구를 포함한 대학의 리버풀,확인했는 약물을 취급은 매우 드문에 유전적 질병 alkaptonuria(AKU).

관측에서 연구보건자 로버트레이 국가 Alkaptonuria 센터(NAC)기반으로,로얄 리버풀 대학 병원,대학과 공동으로 리버풀의 캠브리지 자선 AKU 사회,보라는 약 nitisinone 정의 진행 AKU 또한 블랙으로 알려져 뼈 질환입니다.

AKU 는 효소 homogentisate dioxygenase 의 결핍으로 특징 지어지는 상징적 인 유전 질환으로 homogentisic acid(HGA)의 축적을 초래합니다. Hga 는 ochronosis 라는 과정에서 조직에 검은 색 안료로 침착되어 치료되지 않을 때 점진적인 손상으로 이어집니다. 심한 손상을 포함한 척추,관절도 반복절 수술로,환자 중 하나에 참석 NAC 겪고 아홉 공동체. 환자는 또한 돌을 개발(신장,전립선,담낭,침),골절은 골다공증으로 인해 균열(힘줄,인대,근육)뿐만 아니라 심장 밸브 손상을(대동맥,mitral).

이 연구에서 AKU 를 가진 39 명의 사람들은 3 년 동안 매일 2mg 의 니티 시논을 투여 받았다. 새로 발표 된 결과는 약물이 hga 를 감소시킴으로써 질병을 멈추게한다는 것을 보여줍니다. 또한,니티시논 치료는 체포뿐만 아니라 부분적으로 오 크로노 시스를 역전시켰다.

결과는 또한 특히 관절에서 ochronosis 로 인한 손상을 크게 감소 시킨다는 것을 보여줍니다. 니티 시논을 복용 한 환자는 주요 건강상의 이점을 보였다. 척추,무릎 및 팔꿈치의 골관절염은 훨씬 덜 심했고 심장 질환의 위험이 감소했습니다.

Nac 이사 인 Lakshminarayan Ranganath 교수는 말했다: “이러한 결과는 전 세계적으로이 질병으로 고통받는 3 만 명 이상의 사람들에게 희망을 안겨줍니다. 우리는 이전 연구에서 nitisinone 이 hga 를 실질적으로 감소 시킨다는 것을 이미 알고있었습니다. 우리는 또한 알고 있었는 nitisinone 방지 합병에서 AKU 쥐 연구를 통해 대학에서 리버풀도 있습니다. 그러나,의 장점을 보여주는 nitisinone 에서 사람들과 함께 AKU,처음,NAC 팀을 마련했다 혁신적이고 선구적인 접근 방법을 연구 결과입니다.”나는 우리가 여기에 도착하는 것을 도운 모든 사람들을 매우 자랑스럽게 생각합니다.”

AKU 환자 Duncan Batty 는 말했다: “거의 30 년 동안 AKU 의 퇴행성 효과로 고통받는 환자로서 효과적인 치료법이 확인되었다는 환상적인 소식입니다. 나는 심장 합병증이 시작되어야하는 나이에 있지만,니티 시논 덕분에 어떤 문제에 대한 증거도 없습니다.”
이 기사는 리버풀 대학교에서 제공 한 자료에서 재 게시되었습니다. 참고:길이와 내용을 위해 자료가 편집되었을 수 있습니다. 자세한 내용은 인용 된 출처에 문의하십시오.
참조:Ranganath,L.R.,Khedr,M.,Milan,A.M.,Davison,A.S.,Hughes,A.T.,Usher,J.L.,…갤러거,J.A.(2018). Nitisinone 은 ochronosis 를 체포하고 Alkaptonuria 의 진행 속도를 감소시킵니다:영국 국립 Alkaptonuria 센터에서 nitisinone 의 효과 평가. 분자 유전학 및 신진 대사. 나는 이것을 할 수 없다.