가장 일반적인 형태의 가족 혈전은 factor V Leiden(FVL)과 프로트롬빈 돌연변이(PTM). 동형 접합체 FVL 과 PTM 은 이환율과 사망률이 높은 것으로 생각되는 조건을 오랫동안 두려워 해왔다. 동형 접합체 fvl 및 PTM 환자뿐만 아니라 fvl 및 PTM 에 대한 이중 이형 접합체 환자에서 임상 특징을 분석합니다. 모든 환자와 homozygous FVL,PTM 또는 더블 heterozygosity 에서 매트의 데이터베이스 1465 연속 선택하지 않은 환자 분석에 관한 연령에 포함맥혈전색전증(VTE),나이에서 처음 혈전증,재발,임상 및 인수 위험 요소입니다. 우리는 fvl 에 대해 동형 접합체 인 36 명의 환자를 발견했다. FVL 에 대해 동형 접합체 인 환자는 그룹 수준에서 대조군보다 젊었다(56±18 대 63±17,p<0.02). 동형 접합체 여성은 여성 대조군보다 젊었다(50±19 대 63±18,p<0.002). 남성 피험자를 비교할 때 차이는 관찰되지 않았다. 여자 젊었다 남자에서 포함전증(50±19 대 65±14,p<0.02)그리고 처음에는 혈전증(47±19 대 64±14,p<0.01). 심부 정맥 혈전증(DVT)은 33 명의 환자에서 보였다(92 %), 6 (17 %) 폐색전증(PE)이 있었고 3 명(8%)이 DVT 와 PE 를 병용했다. PE 는 여성 대조군과 비교하여 동형 접합체 FVL 여성에서 덜 빈번했다(p<0.03). VTE 는 연구 기간 동안 3 명의 피험자에서 재발했다. 대조군과 비교하여 동형 접합체 FVL 환자에서 VTE 에 대한 확률 비율은 13.9(95%CI9.9-19.7)였다. 우리는 동형 접합 PTM 을 가진 피험자를 발견하지 못했습니다. FVL 과 PTM 에 대한 이중 이형 접합성은 12 명의 피험자에서 보였다. 이중 이형 접합체와 대조군 사이의 포함 VTE 에서 나이에는 차이가 없었다(59±16 대 63±17,ns.). DVT 는 포함시 92%에서 보였고 8%는 PE 를 가졌습니다. 첫 번째 VTE 에서의 평균 연령은 52±17(27-82)이었다. 연속적인 동형 접합체 FVL 환자는 이전에 기술 된 것보다 첫 번째 혈전증에서 더 높은 연령을 보였다. 동형 접합체 암컷은 동형 접합체 남성과 여성 대조군보다 더 이른 나이에 영향을받습니다. 그것은 보인다는 혈전에 homozygous FVL 다른 패턴 컨트롤에 비해 즉 더 쉽증에 대해서 낮춥니다. 동형 접합체 FVL 중 혈전증에 대한 확률 비율은 이전에 설명한 것보다 낮은 것으로 보인다.