Un nou studiu publicat în Molecular Genetics and Metabolism, realizat de o colaborare de cercetare bazată pe Liverpool care implică Universitatea din Liverpool, a identificat medicamentul care tratează boala genetică extrem de rară alkaptonuria (AKU).

Un studiu observațional la Robert Gregory National Alkaptonuria Center (NAC), finanțat de NHS, cu sediul la Spitalul Universitar Royal Liverpool, în colaborare cu Universitatea din Liverpool și Cambridge charity the AKU Society, a arătat că un medicament numit nitizinonă oprește progresul AKU cunoscut și sub numele de boala osoasă neagră.

AKU este o tulburare genetică iconică caracterizată prin deficiența enzimei homogentisat dioxigenază, care duce la acumularea de acid homogentisic (HGA). Depozitele de HGA ca pigment negru în țesuturi, într-un proces numit ochronoză, ducând la deteriorarea progresivă atunci când nu este tratată. Leziunea severă include coloana vertebrală și articulațiile, ceea ce duce la repetarea intervențiilor chirurgicale articulare, un pacient care participă la NAC suferind nouă înlocuiri articulare. Pacienții dezvoltă, de asemenea, pietre (rinichi, prostată, vezică biliară, Salivare), fracturi datorate osteoporozei, rupturi (tendoane, ligamente, mușchi), precum și leziuni ale valvei cardiace (aortic, mitral).

în studiu, 39 de persoane cu AKU au primit 2 mg de nitizinonă în fiecare zi timp de trei ani. Rezultatele recent publicate arată că medicamentul oprește boala, prin scăderea HGA. Mai mult, Terapia cu nitizinonă nu numai că a fost arestată, ci și a inversat parțial ochronoza.

rezultatele arată, de asemenea, că reduce semnificativ daunele cauzate de ochronoză, în special în articulații. Pacienții care au luat nitizinonă au prezentat beneficii majore pentru sănătate. Osteoartrita la nivelul coloanei vertebrale, genunchilor și coatelor a fost mult mai puțin severă și riscul bolilor de inimă a fost redus.

profesorul Lakshminarayan Ranganath, directorul CNA, a declarat: „Aceste rezultate aduc speranță celor peste 30.000 de persoane care suferă de această boală la nivel mondial. Știam deja din cercetările anterioare că nitizinona reduce substanțial HGA. De asemenea, am știut că nitizinona a prevenit boala articulară la șoarecii AKU prin cercetări la Universitatea din Liverpool. Cu toate acestea, pentru a arăta beneficiul nitizinonei la persoanele cu AKU, pentru prima dată, echipa NAC a trebuit să vină cu abordări inovatoare și de pionierat pentru a studia rezultatele.

„sunt foarte mândru de toți cei care ne-au ajutat să ajungem aici.”

AKU pacient Duncan Batty, a spus: „Ca pacient care a suferit de efectele degenerative ale AKU de aproape 30 de ani, este o veste fantastică că a fost identificat un tratament eficient. Sunt la vârsta în care ar trebui să înceapă complicațiile cardiace, dar datorită nitizinonei nu există dovezi ale unor probleme.”
acest articol a fost republicat din materialele furnizate de Universitatea din Liverpool. Notă: este posibil ca materialul să fi fost editat pentru lungime și conținut. Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați sursa citată.
referință: Ranganath, L. R., Khedr, M., Milano, A. M., Davison, A. S., Hughes, A. T., Usher, J. L., … Gallagher, J. A. (2018). Nitizinona arestează ochronoza și scade rata de progresie a Alcaptonuriei: evaluarea efectului nitizinonei în Centrul Național al Alcaptonuriei din Regatul Unit. Genetică Moleculară și Metabolism. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011