cele mai frecvente forme de trombofilie familială sunt factorul V Leiden (FVL) și mutația protrombinei (PTM). FVL homozigot și PTM au fost mult timp temute condiții considerate a provoca rate ridicate de morbiditate și mortalitate. Analiza caracteristicilor clinice la pacienții cu LFF homozigotă și PTM, precum și la pacienții cu heterozigozitate dublă pentru LFF și PTM. Toți pacienții cu LFF homozigotă, PTM sau heterozigozitate dublă în baza de date MATS a 1465 de pacienți neselectați consecutivi au fost analizați în ceea ce privește vârsta la includere tromboembolism venos (TEV), vârsta la prima tromboză, recurență, evoluția clinică și factorii de risc Dobândiți. Am găsit 36 de pacienți homozigoți pentru LFV. Pacienții homozigoți pentru LFV au fost mai tineri decât cei din grupul de control la nivel de grup (56% 18 vs.63% 17, p < 0,02). Femeile homozigote au fost mai tinere decât femeile din grupul de control (50 XTX 19 vs.63 XTX 18, p < 0,002). Nu s-a observat nicio diferență la compararea subiecților de sex masculin. Femeile au fost mai tinere decât bărbații la tromboza de incluziune (50 int 19 vs.65 int 14, p < 0,02) și la prima tromboză (47 int 19 vs. 64 int 14, p 0,01). Tromboza venoasă profundă (TVP) a fost observată la 33 de pacienți (92 %), 6 (17 %) au avut embolie pulmonară (EP) și 3 (8 %) au avut TVP și EP combinate. EP a fost mai puțin frecventă la femeile cu LFV homozigotă comparativ cu femeile din grupul de control (p < 0,03). TEV a reapărut la 3 subiecți pe durata studiului. Raportul probabilităților pentru ETV la pacienții homozigoți cu LFV comparativ cu grupurile de control a fost de 13,9 (IÎ 95% 9,9-19,7). Nu am găsit subiecți cu PTM homozigot. Heterozigozitatea dublă pentru LFF și PTM a fost observată la 12 subiecți. Nu a existat nici o diferență de vârstă la includerea TEV între heterozigoți dubli și martori (59 xtx16 vs.63 xtx17, ns.). TVP a fost observată la 92% la includere, 8% au avut PE. Vârsta medie la prima TEV a fost de 52 de ani 17 (27-82). Pacienții cu LFF homozigotă consecutivă au avut o vârstă mai mare la prima tromboză decât cea descrisă anterior. Femelele homozigote sunt afectate la o vârstă mai fragedă decât bărbații homozigoți și femeile de control. Se pare că trombii din LFF homozigotă au un model diferit în comparație cu controalele, adică mai predispuși la tromboză la nivelul extremității inferioare. Raportul de șanse pentru tromboză în rândul FVL homozigot pare să fie mai mic decât cel descris anterior.