Articles

o scurtă istorie a studiilor gemene

marți, astronautul NASA Scott Kelly și cosmonautul rus Mikhail Kornienko au aterizat în Kazahstan după ce au petrecut 340 de zile la bordul Stației Spațiale Internaționale (ISS).ca parte a proiectului NASA „anul în spațiu”, Kelly și fratele său geamăn identic legat de pământ, astronautul pensionar Mark Kelly, au furnizat probe de sânge, salivă și urină și au fost supuși unui baraj de teste fizice și psihologice concepute pentru a studia efectele zborului spațial de lungă durată asupra corpului uman.

studiile gemenilor identici și fraterni au fost folosite de mult timp pentru a dezlega influențele genelor și ale mediului asupra anumitor trăsături. Gemenii identici împărtășesc toate genele lor, în timp ce gemenii fraterni împărtășesc doar 50%. Dacă o trăsătură este mai frecventă în rândul gemenilor identici decât gemenii fraterni, aceasta sugerează că factorii genetici sunt parțial responsabili.”studiile asupra gemenilor sunt singura modalitate reală de a face experimente naturale la om”, spune Tim Spector, profesor de epidemiologie genetică la Kings College, Londra. „Studiind gemenii, puteți afla multe despre ceea ce ne face să bifăm, ceea ce ne face diferiți și, în special, rolurile naturii versus natură pe care pur și simplu nu le puteți obține în alt mod.”Spector este directorul Registrului TwinsUK, care include date de la 12.000 de gemeni și este utilizat pentru a studia cauzele genetice și de mediu ale trăsăturilor și bolilor complexe legate de vârstă. El estimează că cercetarea gemenilor se desfășoară în prezent în peste 100 de țări și că majoritatea acestor proiecte se bazează pe informațiile conținute în baze de date mari, cum ar fi Registrul TwinsUK.deși ar putea trece ceva timp până să vedem rezultatele gemenilor astronauți, cercetătorii speră că această oportunitate va oferi câteva perspective unice asupra sănătății umane. Iată câteva exemple din ceea ce am învățat din studiile anterioare despre gemeni—atât celebre, cât și infame:

nașterea Eugeniei

omul de știință Victorian Francis Galton, un văr vitreg al lui Charles Darwin, a fost unul dintre primii oameni care au recunoscut valoarea gemenilor pentru studierea eredității trăsăturilor. Într-o lucrare din 1875 intitulată „Istoria gemenilor”, Galton a folosit gemenii pentru a estima efectele relative ale naturii versus natură (termen pe care Galton însuși l-a inventat). Dar convingerea sa fermă că inteligența umană este în mare parte o chestiune de natură l-a condus pe o cale mai întunecată: a devenit un susținător vocal al Eugeniei (un alt termen pe care l-a inventat) și ideea că „o rasă de oameni foarte înzestrată” ar putea fi produsă prin reproducere selectivă.

Genes and I. Q.

în 2003, Eric Turkheimer, profesor de psihologie la Universitatea din Virginia, a analizat din nou cercetările privind ereditatea I. Q., care s-a bazat foarte mult pe studii gemene. Turkheimer a observat că majoritatea studiilor care au constatat că IQ-ul se datorează în mare parte geneticii implicate gemeni din medii de clasă mijlocie și s-a întrebat care este modelul în rândul oamenilor mai săraci. Când s-a uitat la gemenii din familii sărace, a descoperit că IQ-urile gemenilor identici variau la fel de mult ca IQ-urile gemenilor fraterni. Cu alte cuvinte, impactul creșterii sărace poate copleși darurile intelectuale naturale ale copilului.

baza genetică pentru bolile de zi cu zi

lucrând cu date și probe biologice din Registrul TwinsUK, Spector și colegii săi au arătat în peste 600 de lucrări publicate că multe boli comune, cum ar fi osteoartrita, cataracta și chiar durerile de spate, au o bază genetică clară pentru ei. „Când am început în acest domeniu, sa crezut că numai bolile” sexy „erau genetice”, spune Spector. „Descoperirile noastre au schimbat această percepție.”

tulburări alimentare ereditare

unul dintre cele mai noi registre gemene care vor fi online, Michigan State University Twin Registry (MSUTR) a fost fondat în 2001 pentru a studia influențele genetice și de mediu asupra unei game largi de tulburări psihiatrice și medicale. Una dintre cele mai surprinzătoare descoperiri care au ieșit din cercetarea grupului este că multe tulburări de alimentație, cum ar fi anorexia, au o componentă genetică.

„oamenii au crezut pentru cea mai lungă perioadă de timp că se datorează în întregime culturii, mass-media și factorilor sociali”, spune co-directorul MSUTR, Kelly Klump. „Din cauza studiilor asupra gemenilor, știm acum că genele reprezintă aceeași cantitate de variabilitate în tulburările alimentare ca și în schizofrenie și tulburarea bipolară. Nu am fi știut niciodată asta Fără studii gemene.”

genetica obezității

Un studiu clasic de gemeni realizat de geneticianul Claude Bouchard în 1990 a analizat importanța genelor pentru depozitarea grăsimilor corporale. Bouchard, acum la Universitatea de Stat din Louisiana, a găzduit o duzină de gemeni tineri slabi într-un dormitor și i-a hrănit cu 1.000 de calorii pe zi timp de trei luni. Deși fiecare participant a fost mai greu până la sfârșitul experimentului, cantitatea de greutate și grăsime câștigată a variat considerabil, de la 9 kilograme la 29 de kilograme. Creșterea în greutate în perechi de gemeni a fost mult mai asemănătoare decât creșterea în greutate între diferite perechi de gemeni, iar gemenii din fiecare pereche au avut tendința de a crește în greutate în aceleași locuri, fie că este vorba de abdomen, fese sau coapse.

dezlegarea „genei Gay”

numeroase studii gemene au încercat să elucideze importanța genelor în orientarea sexuală. În 2008, cercetătorii conduși de Niklas Langstrum, psihiatru la Institutul Karolinska din Stockholm, s-au bazat pe tezaurul datelor gemene conținute în registrul gemenilor suedezi, cel mai mare din lume, pentru a investiga influențele genetice și de mediu care determină dacă o persoană este sau nu homosexuală. Oamenii de știință au descoperit că genetica a reprezentat doar 35% din diferențele dintre bărbații homosexuali identici și fraterni și chiar mai puțin—aproximativ 18%—la femeile gay.

studiul, unul dintre cele mai cuprinzătoare până în prezent, indică faptul că o interacțiune complexă a geneticii și a factorilor de mediu lucrează împreună pentru a modela orientările sexuale ale oamenilor. Dar, la fel ca și alte studii despre gemeni pe acest subiect controversat, studiul Langstrului a fost criticat pentru posibila părtinire a recrutării, deoarece doar 12% dintre bărbații din registrul suedez au fost incluși în studiu.în 1979, Thomas Bouchard a realizat ceea ce este probabil cel mai fascinant studiu despre gemeni de până acum. Apoi director al Centrului Minnesota pentru cercetarea gemenilor și a familiei, Bouchard s-a uitat la gemeni identici și fraterni separați în copilărie și crescuți separat. El a descoperit că gemenii identici care aveau educații diferite aveau adesea personalități, interese și atitudini remarcabil de similare. Într-unul dintre cele mai faimoase exemple, Bouchard a dat peste gemeni care fuseseră separați de naștere și reuniți la vârsta de 39 de ani.

„gemenii”, a scris Bouchard mai târziu, „s-au dovedit că s-au căsătorit cu femei pe nume Linda, au divorțat și s-au căsătorit a doua oară cu femei pe nume Betty. Unul și-a numit fiul James Allan, celălalt și-a numit fiul James Alan și ambii și-au numit jucăria pentru câini de companie.”

dar Klump MSUTR este rapid să sublinieze că descoperirile lui Bouchard nu sunt o dovadă a determinismului genetic. „Ceea ce arată este că noi intrăm în lume nu ca ființe aleatorii sau plăci goale”, spune Klump. „Pe măsură ce trecem prin viață, avem o mulțime de alegeri libere, dar o parte din această alegere liberă se bazează probabil pe lucruri la care suntem foarte buni și lucruri pe care ne place să le facem. Studiul lui Bouchard ne spune că există o interacțiune dinamică între ceea ce ne place, ceea ce ne dorim și mediile pe care le alegem.”