consilierea genetică este procesul prin care cunoștințele despre aspectele genetice ale bolilor sunt împărtășite de profesioniști instruiți cu cei care prezintă un risc crescut sau au o tulburare ereditară sau de a o transmite descendenților lor nenăscuți. Un consilier genetic oferă informații despre moștenirea bolilor și riscurile de recurență a acestora; abordează preocupările pacienților, ale familiilor acestora și ale furnizorilor de servicii medicale; și sprijină pacienții și familiile lor care se ocupă de aceste boli . Clinica de ereditate a fost primul centru de servicii de consiliere genetică înființat în 1940 la Universitatea din Michigan, SUA. De atunci, multe astfel de centre au fost deschise în întreaga lume.

de-a lungul anilor, rolul unui consilier genetic a evoluat de la simpla desenare a genealogiilor în încercarea de a ajuta la clarificarea componentelor genetice ale bolilor și defectelor congenitale, până la abordarea actuală non-directivă, care impune consilierilor să furnizeze informații și feedback pacienților cu privire la moștenirea sau riscul de moștenire a bolii. Odată cu cartografierea proiectului genomului uman în 2001, rolul consilierii genetice a crescut și mai mult atât în ceea ce privește domeniul de aplicare, cât și importanța.

persoanele care vin să vadă consilieri genetici pot avea ei înșiși o tulburare și pot fi preocupați de familia lor și invers, cuplurile cu un copil afectat care doresc să planifice o altă sarcină, cuplurile care își planifică prima sarcină și doresc să înțeleagă susceptibilitatea bolii copilului viitorului lor copil, precum și cuplurile care planifică o sarcină târziu în viață și doresc să evalueze orice riscuri potențiale. Serviciul de consiliere genetică poate fi util în toate etapele de dezvoltare, de exemplu bebelușii supuși screeningului, adolescenții testați pentru genele de talasemie sau evaluarea predispoziției genetice a adulților pe măsură ce intră în mijlocul vieții pentru a se adapta schimbărilor stilului de viață.

consilierii genetici lucrează acum în multe capacități, în afară de cadrul tradițional al Spitalului. Ei lucrează în domeniile educației, administrației, elaborării politicilor, precum și pentru companiile de biotehnologie ca reprezentanți. Mulți lucrează, de asemenea, umăr la umăr cu oamenii de știință și cu medicii în interpretarea rezultatelor testelor.resursele și progresele tehnologice au permis consilierea genetică să joace un rol major în îngrijirea sănătății multor țări dezvoltate și în prezent potențialul său este realizat în țările mai puțin dezvoltate. Dar acesta este încă un domeniu în plină dezvoltare; este limitat în țările în curs de dezvoltare, unde atribuțiile consilierilor sunt încă îndeplinite de alți profesioniști din domeniul sănătății fără specializare formală.

mai multe informații despre consilierea genetică

directoarele online ale consilierilor genetici
organizații legate de consilierea genetică
alte resurse conexe

• resurse online utile pentru profesioniștii din domeniul sănătății

directoarele Online ale consilierilor genetici

• Societatea Națională a consilierilor genetici (SUA / internațional)
  Societatea Națională a consilierilor genetici, formată din membri în principal din Statele Unite și Canada, conține un motor de căutare căutați consilieri genetici din întreaga lume. Societatea își propune să promoveze consilierea genetică ca Carieră și să ofere consilierilor genetici oportunități de creștere.
• Asociația canadiană a consilierilor genetici
  Asociația canadiană a consilierilor genetici este formată dintr-un grup de membri din diverse medii, inclusiv studenți și medici. Ei au o listă a Comitetului executiv pe site, pe care o puteți contacta pentru a primi informații mai specifice. De asemenea, au contacte pentru diferiții membri ai Comitetului.
• Cancer Genetic Services Directory (Institutul Național al cancerului)
  acest director este găzduit pe site-ul web al Institutului Național al Cancerului și conține contacte pentru profesioniștii din domeniul sănătății în genetica cancerului din diferite locații. Există un motor de căutare în care se poate alege tipul de cancer etc. Acesta oferă o listă de servicii genetice relevante pentru alegerile de căutare.
• March of Dimes
  March of Dimes oferă îndrumări de bază cu privire la alegerea și necesitatea consilierii genetice, încurajând în același timp vizitatorii site-ului lor să contacteze capitolele locale pentru a obține mai multe informații despre consilierii genetici și serviciile disponibile în zona lor.

organizații legate de consilierea genetică

• Biroul de genomică a cancerului (Institutul Național al cancerului, SUA)
• Consiliul American de consiliere genetică (SUA)
• resurse de consiliere genetică (SUA)
• Societatea Națională a consilierilor genetici (SUA)

alte resurse conexe

• „consiliere și testare genetică în familii cu boli ereditare nonpolipoză cancer colorectal.”Arhivele de Medicină Internă. Volumul 163: 573-582. 2003.
• „Screening Antenatal pentru sindromul Down cu testul cvadruplu.”Lanceta. Volumul 361: 835-836.
• „consiliere genetică pentru hemofilie.”Tratamentul hemofiliei. Mai 2002. Nr. 25. Federația Mondială de hemofilie.
• „consilierea genetică a dispărut: comunicarea greșită între furnizorii de servicii genetice prenatale și clienții de origine mexicană.”Științe Sociale și Medicină. Mai 2003. Volumul 56. Numărul 9. Pagini 1933-1946.
• „un ” Normal” în testele genetice poate aduce noi probleme ” de Carey Goldberg. Boston Globe. 17 februarie 2002. Pagina A1.
• „știința se află în spatele vălului celor nenăscuți; testarea de astăzi poartă putere și responsabilitate” de Elizabeth Weise. USA Today. 2003.