ATHETOSIS

Athetosis je pomalý podobě chorea, která se skládá z svíjející se pohyby připomínající dystonie, ale na rozdíl od dystonie, tyto pohyby nejsou trvalé, vzorované, opakující se, nebo bolestivé. Původně popsal Hammond v získaných hemidystonia a Shaw v dětskou mozkovou obrnou, athetosis by měla být vnímána jako porucha pohybu odděleně od dystonie (Morris et al., 2002a). Vztah athetosis, aby chorea je zvýrazněna nejen tím, že neustále mění směr pohybu, ale také pozorování, že chorea často vyvíjí do athetosis, nebo naopak. U některých pacientů, zejména u dětí, často koexistuje chorea a athetóza, odtud termín choreoatetóza. Dystonie, zejména zahrnující kufru způsobuje opisthotonic pózování, také často doprovází athetosis, zejména u dětí s dětskou mozkovou obrnou (Video 16-11). Na rozdíl od idiopatické dystonie, athetosis spojené s perinatální poranění mozku často způsobuje obličejové grimasy a křeče, zejména při mluvení a jídle a bulbární funkce je obvykle narušena.

Athetosis většinou doprovází dětskou mozkovou obrnou, zastřešující termín pro skupinu motoru-smyslové mozkové poruchy se projevují od raného dětství a jsou připisovány různé etiologie (Kyllerman, 1982; Foley, 1983; Murphy et al., 1995; Goddard-Finegold, 1998; Morris et al., 2002b; Cowan a kol., 2003; Ashwal a kol., 2004; Koman a kol., 2004; Keogh a Badawi, 2006). Spasticita, rigidita, athetóza, dystonie) mohou mít pacienti s mozkovou obrnou kognitivní poruchu, mentální retardaci, epilepsii, problémy se zrakem a sluchem a další neurologické deficity. V důsledku hypertonie se u mnoha pacientů s neléčenou mozkovou obrnou vyvinou fixní kontraktury. S příchodem botulotoxin léčba, intratekální baklofen infuzní, a selektivní dorzální rizotomie, spolu s agresivní fyzikální terapie a léky proti křečím, tyto následky mohou být do značné míry zabráněno.

přestože došlo k trvalému poklesu dětské úmrtnosti, incidence mozkové obrny zůstala nezměněna. Vzhledem k vyšší frekvenci předčasných porodů se zvyšuje frekvence určitých typů mozkové obrny, jako je spastická diplegie. V jedné studii dětí narozených v 25 nebo méně ukončených týdnů těhotenství, polovina pacientů na 30 měsíců věku byli považovaní za postižené, 18% byl diagnostikován s dětskou mozkovou obrnou, a 24% mělo chůze obtíže (Wood et al., 2000). Kernicterus, kdysi běžná příčina mozkové obrny, je nyní vzácný. Kromě opožděné vývojové milníky a athetotic nebo dystonické pohyby, u pacientů s kernikteru často vykazují vertikální ophthalmoparesis, hluchota, a dysplazie zubní sklovinu. I když lepší perinatální péči snížila četnost narození-úrazy, porodní asfyxie s anoxie je stále relativně častou příčinou mozkové obrny (Kuban a Leviton, 1994; Cowan et al., 2003). Intrauterinní urážky, zejména chorioamnionitida a prodloužené prasknutí membrán (Murphy et al., 1995), může být zodpovědný za mnoho případů mozkové obrny. V jedné studii 351 donošených dětí s neonatální encefalopatie, brzy záchvaty, nebo obou, vyjma kojenců s vrozenou vadou a zřejmé, chromozomální poruchy, MRI prokázalo akutní urážet v 69% na 80% (Cowan et al., 2003). Vyšší hodnota korelovala s důkazy perinatální asfyxie. Jak nad normální, tak pod normální hmotností při narození jsou také významnými rizikovými faktory pro mozkovou obrnu (Jarvis et al ., 2003). Tyto údaje silně naznačují, že události v bezprostředním perinatálním období jsou nejdůležitější v novorozeneckém poranění mozku. Analýza 58 mozky pacientů s klinickou diagnózou dětská mozková obrna ukázal široké morfologické variace, ale autoři byli schopni klasifikovat mozek do tří hlavních kategorií: ředit mozkové plášť (n = 10), hydrocefalus (n = 3), a microgyria-pachygyria (n = 45) (Tsusi et al., 1999). Z 19 mozků, které byly vyšetřeny mikroskopicky, čtyři vykazovaly heterotopickou šedou hmotu, tři vykazovaly kortikální skládání (kortikální dysplazie) a tři vykazovaly neuronální cytomegalii. Většina zkoumaných mozků vykazovala variabilní stupeň laminální dezorganizace v kůře a dezorientaci neuronů, což naznačuje zhoršenou migraci neuronů během kortikálního vývoje. Vzhledem k 5% až 10% rodinné anamnézy atetoidní mozkové obrny jsou genetické faktory považovány za důležité v patogenezi této poruchy(Fletcher a Foley, 1993). Ve studii založené na švédském registru se předpokládalo, že 40% případů mozkové obrny má genetický základ (Costeff, 2004). Rostoucí počet studií také upozorňuje na abnormality zánětu a koagulace u dětí s dětskou mozkovou obrnou. Zvýšené koncentrace interleukiny, tumor nekrotizující faktor, reaktivní protilátky, lupus antikoagulans, antikardiolipinové, antifosfolipidový, antitrombin III, epidermální růstový faktor, a jiné abnormální cytokiny vzory mohou hrát důležitou úlohu v etiologii mozkové obrny (Nelson et al., 1998; Kaukola a kol., 2004). Kadhim a kolegové (2001) naznačují, že rané makrofágů reakce a související produkce cytokinů a koagulační nekrózy, spolu s vnitřní zranitelnost nezralých oligodendrocyte, vést k peri-ventrikulární leukomalacie, nejčastější neuropathologic změny nalezeny u předčasně narozených dětí, kteří rozvíjet dětskou mozkovou obrnou. Ačkoli infekce a zánět, spolu s volnými radikály, mohou aktivovat proces, který vede k periventrikulární leukomalacii a dokonce opožděný vývoj (Scott a Jankovic, 1996), příčina nebo patogenezi mozkové obrny je stále ještě není dobře rozuměl.

často označovaný jako statická encefalopatie, neurologický deficit spojený s mozkovou obrnou může postupovat s časem. Motorický vývoj křivky získané na základě posouzení pacientů s Gross Motor Function Measure, použity k předpovídat hrubé motorické funkce u pacientů s dětskou mozkovou obrnou, naznačují, že, v závislosti na úrovni jejich postižení (stupně I až V) 3 až 10 let po porodu, přirozený průběh se stává statické (Rosenbaum et al., 2002). My a další jsme však zjistili, že někteří pacienti pokračují v pokroku a jiní mohou postupovat po období statického průběhu. U přibližně poloviny pacientů s mozkovou obrnou se abnormální pohyby projeví během prvního roku života, ale v některých případech se nemusí objevit až v pátém desetiletí nebo dokonce později. Mechanismus, kterým tyto „pozdní nástup“ poruchy pohybu, se stává progresivní po desetiletích statické kurz je neznámý (Scott a Jankovic, 1996), ale nenormální regenerace a klíčení nervových vláken byl považován. Na rozdíl od jiných forem mozkové obrny (např., diplegic nebo spastic a hemiplegic), odrůda athetoid, která představuje pouze asi čtvrtinu všech případů, obvykle není spojena s významným kognitivním poškozením nebo epilepsií. Ačkoli je zde zdůrazněna athetóza, nejčastější poruchou pohybu u pacientů s mozkovou obrnou je spasticita(Albright, 1995).

mnoho dalších poruch spojených s vývojovým zpožděním a mentální retardací může způsobit athetózu. Některé jsou způsobeny chybami v metabolismu a zahrnují acidurie, lipidózy a Lesch-Nyhanův syndrom (Jankovic et al., 1988; Stacy and Jankovic, 1995; viz Box 16-1). I když athetosis je obvykle spojena s perinatální poranění mozku, neurologický studie často nepodaří prokázat bazální ganglia patologie. Konečně, atetotické pohyby nebo „pseudoatetóza“ lze pozorovat u pacientů s těžkým proprioceptivním deficitem (Sharp et al ., 1994).