ATHETOSIS

Athetosis jest powolną formą pląsawicy, która składa się z wijących się ruchów przypominających dystonię, ale w przeciwieństwie do dystonii, ruchy te nie są trwałe, wzorzyste, powtarzalne lub bolesne. Pierwotnie opisany przez Hammonda w nabytej hemidystonii i przez Shawa w mózgowym porażeniu dziecięcym, athetozę należy postrzegać jako zaburzenie ruchowe odrębne od dystonii(Morris et al., 2002a). Związek atetozy z pląsawicą jest podkreślany nie tylko przez stale zmieniający się kierunek ruchu, ale także przez obserwację, że pląsawica często przekształca się w atetozę lub odwrotnie. U niektórych pacjentów, zwłaszcza dzieci, pląsawica i atetoza często współistnieją, stąd termin choreoatetoza. Dystonia, szczególnie obejmująca tułów powodujący pozowanie opistotoniczne, często towarzyszy atetozie, szczególnie u dzieci z porażeniem mózgowym (wideo 16-11). W przeciwieństwie do dystonii idiopatycznej, atetoza związana z okołoporodowym uszkodzeniem mózgu często powoduje grymas twarzy i skurcze, szczególnie podczas mówienia i jedzenia, a funkcja bulbar jest zwykle upośledzona.

atetoza najczęściej towarzyszy mózgowemu porażeniu dziecięcemu, parasolowe określenie grupy motoryczno-sensorycznych zaburzeń mózgowych objawiających się od wczesnego dzieciństwa i przypisywanych różnym etiologiom (Kyllerman, 1982; Foley, 1983; Murphy et al., 1995; Goddard-Finegold, 1998; Morris et al., 2002b; Cowan et al., 2003; Ashwal et al., 2004; Koman et al., 2004; Keogh i Badawi, 2006). Oprócz zaburzeń ruchowych objawiających się głównie osłabieniem i wzmożonym napięciem (tj. spastycznością, sztywnością, Atetozą, dystonią), pacjenci z mózgowym porażeniem dziecięcym mogą mieć upośledzenie funkcji poznawczych, upośledzenie umysłowe, padaczkę, problemy ze wzrokiem i słuchem oraz inne deficyty neurologiczne. W wyniku hipertonii u wielu pacjentów z nieleczonym porażeniem mózgowym występują stałe przykurcze. Wraz z pojawieniem się leczenia toksyną botulinową, infuzją dooponową baklofenu i selektywną ryzotomią grzbietową, w połączeniu z agresywną fizykoterapią i lekami przeciwspastycznymi, można w dużej mierze zapobiec tym następstwom.

pomimo stałego spadku śmiertelności niemowląt, częstość występowania porażenia mózgowego pozostała niezmieniona. Ze względu na większą częstotliwość przedwczesnych porodów zwiększa się częstość występowania niektórych rodzajów porażenia mózgowego, takich jak diplegia spastyczna. W jednym badaniu z udziałem dzieci urodzonych w 25 lub mniej ukończonych tygodniach ciąży, połowa pacjentów w wieku 30 miesięcy została uznana za niepełnosprawną, 18% zdiagnozowano porażenie mózgowe, a 24% miało trudności z chodem(Wood et al., 2000). Kernicterus, niegdyś częsta przyczyna porażenia mózgowego, obecnie jest rzadkością. Oprócz opóźnionych etapów rozwoju i ruchów atetotycznych lub dystonicznych, pacjenci z kernicterus często wykazują pionowe ophthalmopresis, głuchotę i dysplazję szkliwa dentystycznego. Chociaż poprawa opieki okołoporodowej zmniejszyła częstotliwość urazów związanych z urodzeniem, zamartwianie porodowe z anoksją jest nadal stosunkowo częstą przyczyną porażenia mózgowego (Kuban and Leviton, 1994;Cowan et al., 2003). Obelgi wewnątrzmaciczne, zwłaszcza zapalenie błony naczyniowej i przedłużone pękanie błon (Murphy et al., 1995), może być odpowiedzialny za wiele przypadków porażenia mózgowego. W jednym badaniu z udziałem 351 niemowląt urodzonych o czasie z encefalopatią noworodkową, wczesnymi napadami padaczkowymi lub obu, z wyjątkiem niemowląt z wrodzonymi wadami rozwojowymi i oczywistymi zaburzeniami chromosomowymi, MRI wykazało dowody ostrej zniewagi u 69% do 80% (Cowan i wsp., 2003). Wyższa liczba korelowała z oznakami uduszenia okołoporodowego. Zarówno powyżej normy, jak i poniżej normy waga przy urodzeniu są również istotnymi czynnikami ryzyka mózgowego porażenia dziecięcego (Jarvis et al., 2003). Dane te zdecydowanie sugerują, że zdarzenia w bezpośrednim okresie okołoporodowym są najważniejsze w przypadku noworodkowego uszkodzenia mózgu. Analiza 58 mózgów pacjentów z klinicznym rozpoznaniem mózgowego porażenia dziecięcego wykazała szeroką zmienność morfologiczną, ale autorzy byli w stanie sklasyfikować mózgi na trzy główne kategorie: rozrzedzony płaszcz mózgowy (n = 10), wodogłowie (N = 3) i microgyria-pachygyria (N = 45) (Tsusi et al., 1999). Spośród 19 mózgów, które zbadano mikroskopowo, cztery wykazały heterotopową materię szarą, trzy wykazały fałdowanie korowe (dysplazję korową), a trzy wykazały cytomegalię neuronalną. Większość badanych mózgów wykazywała zmienny stopień dezorganizacji laminalnej w korze mózgowej i dezorientacji neuronów, co sugeruje upośledzenie migracji neuronów podczas rozwoju kory mózgowej. Ze względu na 5% do 10% historii rodzinnej athetoidalnego porażenia mózgowego czynniki genetyczne są uważane za ważne w patogenezie tego zaburzenia (Fletcher and Foley, 1993). W badaniu opartym na szwedzkim rejestrze uważa się, że 40% przypadków porażenia mózgowego ma podłoże genetyczne (Costeff, 2004). Coraz większa liczba badań zwraca również uwagę na stany zapalne i zaburzenia krzepnięcia u dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym. Zwiększone stężenia interleukin, czynnika martwicy nowotworu, reaktywnych przeciwciał przeciw toczniowi przeciwzakrzepowym, antykardiolipiny, antyfosfolipidu, antytrombiny III, czynnika wzrostu naskórka i innych nieprawidłowych wzorców cytokin mogą odgrywać ważną rolę w etiologii mózgowego porażenia dziecięcego (Nelson et al., 1998; Kaukola et al., 2004). Kadhim i współpracownicy (2001) sugerują, że wczesna reakcja makrofagów i związana z nią produkcja cytokin i martwica krzepnięcia, w połączeniu z wewnętrzną wrażliwością niedojrzałych oligodendrocytów, prowadzą do leukomalacji okokomórkowej, najczęstszych zmian neuropatologicznych występujących u wcześniaków, u których rozwija się mózgowe porażenie dziecięce. Chociaż infekcja i stan zapalny, wraz z wolnymi rodnikami, mogą aktywować proces prowadzący do leukomalacji okołoporodowej, a nawet do opóźnionej progresji (Scott and Jankovic, 1996), przyczyna lub patogeneza mózgowego porażenia dziecięcego nadal nie jest dobrze poznana.

często określany jako encefalopatia statyczna, deficyt neurologiczny związany z porażeniem mózgowym może rozwijać się z czasem. Krzywe rozwoju ruchowego uzyskane przez ocenę pacjentów z miarą czynności motorycznej brutto, używaną do prognostykowania funkcji motorycznej brutto u pacjentów z porażeniem mózgowym, wskazują, że w zależności od stopnia upośledzenia (poziomy I-V) od 3 do 10 lat po urodzeniu, naturalny przebieg staje się statyczny (Rosenbaum et al., 2002). My i inni odkryliśmy jednak, że niektórzy pacjenci nadal postępują, a inni mogą postępować po okresie statycznego przebiegu. U około połowy pacjentów z porażeniem mózgowym nieprawidłowe ruchy stają się widoczne w pierwszym roku życia, ale w niektórych przypadkach mogą pojawić się dopiero w piątej dekadzie lub nawet później. Mechanizm, w którym takie „opóźnione wystąpienie” zaburzenia ruchowe staje się postępujące po dziesięcioleciach kursu statycznego, jest nieznany (Scott and Jankovic, 1996), ale rozważano nieprawidłową regenerację i kiełkowanie włókien nerwowych. W przeciwieństwie do innych form porażenia mózgowego (np., diplegiczny lub spastyczny i hemiplegiczny), odmiana atetoidalna, która stanowi tylko około jedną czwartą wszystkich przypadków, zwykle nie jest związana ze znaczącymi zaburzeniami poznawczymi lub padaczką. Chociaż tutaj podkreśla się atetozę, najczęstszym zaburzeniem ruchowym u pacjentów z porażeniem mózgowym jest spastyczność (Albright, 1995).

wiele innych zaburzeń związanych z opóźnieniem rozwoju i upośledzeniem umysłowym może powodować atetozę. Niektóre są spowodowane błędami w metabolizmie i obejmują acidurias, lipidozy i zespół Lescha-Nyhana (Jankovic et al., 1988; Stacy i Jankovic, 1995; zob. Ramka 16-1). Chociaż atetoza jest zwykle związana z okołoporodowym uszkodzeniem mózgu, badania neuroobrazowania często nie wykazują patologii zwojów podstawnych. Wreszcie, ruchy atetotyczne lub „pseudoathetosis” można zaobserwować u pacjentów z ciężkim deficytem proprioceptywnym(Sharp et al., 1994).