ATETOSIS

La atetosis es una forma lenta de corea que consiste en movimientos retorcidos que se asemejan a la distonía, pero a diferencia de la distonía, estos movimientos no son sostenidos, con patrones, repetitivos o dolorosos. Descrita originalmente por Hammond en hemidistonía adquirida y por Shaw en parálisis cerebral, la atetosis debe verse como un trastorno del movimiento separado de la distonía (Morris et al., 2002a). La relación de la atetosis con la corea se destaca no solo por el cambio continuo de dirección del movimiento, sino también por la observación de que la corea a menudo evoluciona en atetosis o viceversa. En algunos pacientes, en particular los niños, la corea y la atetosis a menudo coexisten, de ahí el término coreoatetosis. La distonía, particularmente en el tronco que causa posturas opistotónicas, también acompaña con frecuencia a la atetosis, particularmente en niños con parálisis cerebral (Video 16-11). En contraste con la distonía idiopática, la atetosis asociada con lesión cerebral perinatal a menudo causa muecas faciales y espasmos, particularmente durante el habla y la comida, y la función bulbar generalmente se ve afectada.

La atetosis acompaña con mayor frecuencia a la parálisis cerebral, un término general para un grupo de trastornos cerebrales motor-sensoriales que se manifiestan desde la primera infancia y se atribuyen a diversas etiologías (Kyllerman, 1982; Foley, 1983; Murphy et al., 1995; Goddard-Finegold, 1998; Morris et al., 2002b; Cowan et al., 2003; Ashwal et al., 2004; Koman et al., 2004; Keogh y Badawi, 2006). Además de los trastornos motores que se manifiestan principalmente por debilidad e hipertonía (es decir, espasticidad, rigidez, atetosis, distonía), los pacientes con parálisis cerebral pueden tener deterioro cognitivo, retraso mental, epilepsia, problemas visuales y auditivos y otros déficits neurológicos. Como resultado de la hipertonía, muchos pacientes con parálisis cerebral no tratada desarrollan contracturas fijas. Con el advenimiento del tratamiento con toxina botulínica, la infusión de baclofeno intratecal y la rizotomía dorsal selectiva, junto con terapia física agresiva y medicamentos antiespásticos, estas secuelas se pueden prevenir en gran medida.

Aunque ha habido una disminución constante de la mortalidad infantil, la incidencia de parálisis cerebral se ha mantenido sin cambios. Debido a la mayor frecuencia de nacimientos prematuros, la frecuencia de ciertos tipos de parálisis cerebral, como la diplegia espástica, ha ido en aumento. En un estudio de niños nacidos a las 25 o menos semanas completas de gestación, la mitad de los pacientes a los 30 meses de edad fueron considerados discapacitados, el 18% fueron diagnosticados con parálisis cerebral y el 24% tenían dificultades para caminar (Wood et al., 2000). El kernicterus, una vez una causa común de parálisis cerebral, ahora es raro. Además de los hitos del desarrollo retardados y los movimientos atetóticos o distónicos, los pacientes con kernicterus a menudo exhiben oftalmoparesia vertical, sordera y displasia del esmalte dental. Aunque la mejora de la atención perinatal ha reducido la frecuencia de las lesiones relacionadas con el nacimiento, la asfixia al nacer con anoxia sigue siendo una causa relativamente común de parálisis cerebral (Kuban y Leviton, 1994; Cowan et al., 2003). Insultos intrauterinos, particularmente corioamnionitis y ruptura prolongada de membranas (Murphy et al., 1995), podría ser responsable de muchos de los casos de parálisis cerebral. En un estudio de 351 bebés a término con encefalopatía neonatal, convulsiones tempranas o ambos, excluyendo bebés con malformaciones congénitas y trastornos cromosómicos obvios, la resonancia magnética mostró evidencia de un insulto agudo en 69 a 80% (Cowan et al., 2003). La cifra más alta se correlacionó con evidencia de asfixia perinatal. Tanto el peso por encima de lo normal como por debajo de lo normal al nacer también son factores de riesgo significativos para la parálisis cerebral (Jarvis et al., 2003). Estos datos sugieren fuertemente que los eventos en el período perinatal inmediato son más importantes en la lesión cerebral neonatal. Un análisis de 58 cerebros de pacientes con diagnóstico clínico de parálisis cerebral mostró una amplia variación morfológica, pero los autores fueron capaces de clasificar los cerebros en tres categorías principales: manto cerebral adelgazado (n = 10), hidrocefalia (n = 3) y microgiria-paquigiria (n = 45) (Tsusi et al., 1999). De los 19 cerebros examinados microscópicamente, cuatro presentaban materia gris heterotópica, tres presentaban plegamiento cortical (displasia cortical) y tres presentaban citomegalia neuronal. La mayoría de los cerebros examinados mostraron un grado variable de desorganización laminal en la corteza y desorientación de las neuronas, lo que sugiere una migración neuronal alterada durante el desarrollo cortical. Debido al 5 a 10% de los antecedentes familiares de parálisis cerebral atetoide, los factores genéticos se consideran importantes en la patogénesis de este trastorno (Fletcher y Foley, 1993). En un estudio basado en el registro sueco, se pensó que el 40% de los casos de parálisis cerebral tenían una base genética (Costeff, 2004). Un número creciente de estudios también llama la atención sobre la inflamación y las anomalías de la coagulación en niños con parálisis cerebral. El aumento de las concentraciones de interleucinas, factor de necrosis tumoral, anticuerpos reactivos al anticoagulante lúpico, anticardiolipina, antifosfolípidos, antitrombina III, factor de crecimiento epidérmico y otros patrones de citoquinas anormales pueden desempeñar un papel importante en la etiología de la parálisis cerebral (Nelson et al., 1998; Kaukola et al., 2004). Kadhim y colegas (2001) sugieren que una reacción temprana de macrófagos y la producción de citoquinas y necrosis de coagulación asociadas, junto con la vulnerabilidad intrínseca del oligodendrocito inmaduro, conducen a leucomalacia peri-ventricular, los cambios neuropatológicos más comunes que se encuentran en bebés prematuros que desarrollan parálisis cerebral. Aunque la infección y la inflamación, junto con los radicales libres, pueden activar el proceso que conduce a la leucomalacia periventricular e incluso a un retraso en la progresión (Scott y Jankovic, 1996), la causa o patogénesis de la parálisis cerebral todavía no se conoce bien.

A menudo conocido como encefalopatía estática, el déficit neurológico asociado con la parálisis cerebral puede progresar con el tiempo. Las curvas de desarrollo motor derivadas de la evaluación de pacientes con la Medida de la Función Motora Gruesa, utilizada para pronosticar la función motora gruesa en pacientes con parálisis cerebral, indican que, dependiendo de su nivel de deterioro (niveles I a V) de 3 a 10 años después del nacimiento, el curso natural se vuelve estático (Rosenbaum et al., 2002). Nosotros y otros, sin embargo, encontramos que algunos pacientes continúan progresando, y otros pueden progresar después de un período de curso estático. En aproximadamente la mitad de los pacientes con parálisis cerebral, los movimientos anormales se hacen evidentes durante el primer año de vida, pero en algunos casos, pueden no aparecer hasta la quinta década o incluso más tarde. Se desconoce el mecanismo por el cual este trastorno de movimiento de «inicio retardado» se vuelve progresivo después de décadas de curso estático (Scott y Jankovic, 1996), pero se ha considerado la regeneración y el brote aberrantes de fibras nerviosas. En contraste con las otras formas de parálisis cerebral (p. ej., dipléjico o espástico y hemipléjico), la variedad atetoide, que constituye solo alrededor de una cuarta parte de todos los casos, generalmente no está asociada con deterioro cognitivo significativo o epilepsia. Aunque aquí se enfatiza la atetosis, el trastorno de movimiento más común en pacientes con parálisis cerebral es la espasticidad (Albright, 1995).

Muchos otros trastornos asociados con el retraso del desarrollo y el retraso mental pueden causar atetosis. Algunos se deben a errores en el metabolismo e incluyen acidurias, lipidosis y síndrome de Lesch-Nyhan (Jankovic et al., 1988; Stacy y Jankovic, 1995; véase el recuadro 16-1). Aunque la atetosis generalmente se asocia con lesión cerebral perinatal, los estudios de neuroimagen a menudo no muestran patología de los ganglios basales. Finalmente, se pueden observar movimientos atetóticos, o «pseudoatetosis», en pacientes con déficit propioceptivo severo (Sharp et al., 1994).