Articles

A Brief History of Twin Studies

tiistaina Nasan astronautti Scott Kelly ja venäläinen kosmonautti Mihail Kornienko laskeutuivat Kazakstaniin vietettyään huikeat 340 päivää kansainvälisellä avaruusasemalla (ISS).

osana Nasan ”vuosi avaruudessa”-projektia Kelly ja hänen maahan sidottu identtinen kaksoisveljensä, eläkkeellä oleva astronautti Mark Kelly, antoivat veri -, sylki-ja virtsanäytteitä ja kävivät läpi fyysisiä ja psykologisia testejä, joiden tarkoituksena oli tutkia pitkäkestoisen avaruuslennon vaikutuksia ihmiskehoon.

tutkimuksia identtisistä ja veljellisistä kaksosista on jo pitkään käytetty selvittämään geenien ja ympäristön vaikutusta tiettyihin piirteisiin. Identtiset kaksoset jakavat kaikki geeninsä, kun taas veljeskaksoset jakavat vain 50 prosenttia. Jos piirre on identtisillä kaksosilla yleisempi kuin veljeskaksosilla, se viittaa siihen, että geneettiset tekijät ovat osasyyllisiä.

”Kaksostutkimukset ovat ainoa todellinen tapa tehdä luonnollisia kokeita ihmisillä”, sanoo geneettisen epidemiologian professori Tim Spector Lontoon Kings Collegesta. ”Tutkimalla kaksosia, voit oppia paljon siitä, mikä tekee meistä erilaisia, ja erityisesti roolit luonto vastaan luonto, että et vain voi saada mitään muuta tapaa.”

Spector johtaa TwinsUK-rekisteriä, joka sisältää tietoja 12 000 kaksosesta ja jonka avulla tutkitaan ikään liittyvien monimutkaisten piirteiden ja sairauksien geneettisiä ja ympäristöllisiä syitä. Hän arvioi, että kaksostutkimusta tehdään tällä hetkellä yli 100 maassa, ja että useimmat näistä hankkeista perustuvat suuriin tietokantoihin, kuten TwinsUK-rekisteriin, sisältyviin tietoihin.

vaikka saattaa kestää tovi ennen kuin näemme tuloksia astronauttikaksosista, tutkijat ovat toiveikkaita, että tilaisuus tuottaa ainutlaatuisia oivalluksia ihmisten terveydestä. Tässä muutamia esimerkkejä siitä, mitä olemme oppineet aiemmista kaksostutkimuksista—sekä kuuluisista että surullisenkuuluisista:

eugeniikan synty

viktoriaaninen tiedemies Francis Galton, Charles Darwinin serkku, oli ensimmäisiä, jotka ymmärsivät kaksosten arvon ominaisuuksien heritabiliteetin tutkimisessa. Vuonna 1875 julkaistussa tutkielmassa ”the History of Twins” Galton käytti kaksosia arvioidakseen luonnon ja luonnon suhteellisia vaikutuksia (termi, jonka Galton itse keksi). Mutta hänen luja uskonsa siihen, että ihmisen älykkyys on pitkälti luonnon asia, johti hänet synkemmälle polulle: hänestä tuli rotuhygienian (toinen termi, jonka hän keksi) äänekäs kannattaja ja ajatus, että ”erittäin lahjakas ihmisrotu” voitaisiin tuottaa valikoivalla jalostuksella.

Genes and I. Q.

vuonna 2003 Virginian yliopiston psykologian professori Eric Turkheimer tutustui älykkyysosamäärän heritabiilisuutta koskevaan tutkimukseen., joka tukeutui vahvasti kaksostutkimuksiin. Turkheimer huomasi, että suurin osa tutkimuksista, joissa todettiin älykkyysosamäärä, johtuu suurelta osin genetiikasta, ja hän ihmetteli, mikä malli oli köyhemmillä ihmisillä. Tarkastellessaan köyhien perheiden kaksosia hän huomasi, että identtisten kaksosten Älykkyysosamäärät vaihtelivat yhtä paljon kuin veljeskaksosten Älykkyysosamäärät. Toisin sanoen köyhäksi kasvamisen vaikutus voi musertaa lapsen luontaiset älylliset lahjat.

jokapäiväisten sairauksien geneettinen perusta

twinsuk-rekisterin aineistojen ja biologisten näytteiden parissa työskentelevä Spector kollegoineen on osoittanut yli 600 julkaistussa artikkelissa, että monilla yleisillä sairauksilla, kuten nivelrikolla, kaihilla ja jopa selkäkivulla, on selkeä geneettinen perusta. ”Kun aloitin tällä alalla, ajateltiin, että vain ’seksikkäät’ sairaudet ovat perinnöllisiä”, Spector sanoo. ”Havaintomme muuttivat tätä käsitystä.”

periytyvät syömishäiriöt

yksi uudemmista verkkoon tulleista kaksosrekistereistä, Michiganin valtionyliopiston Kaksosrekisteri (MSUTR) perustettiin vuonna 2001 tutkimaan geneettisiä ja ympäristövaikutuksia monenlaisiin psykiatrisiin ja lääketieteellisiin häiriöihin. Yksi yllättävimmistä tutkimustuloksista on se, että monilla syömishäiriöillä, kuten anoreksialla, on niihin geneettinen komponentti.

”ihmiset ajattelivat pisimpään, että se johtui kokonaan kulttuurista, mediasta ja sosiaalisista tekijöistä”, kertoo MSUTR: n toinen johtaja Kelly Klump. ”Kaksostutkimusten ansiosta tiedämme nyt, että geenit aiheuttavat yhtä paljon vaihtelua syömishäiriöissä kuin skitsofreniassa ja kaksisuuntaisessa mielialahäiriössä. Emme olisi tienneet sitä ilman kaksostutkimuksia.”

lihavuuden genetiikka

klassinen kaksostutkimus, jonka teki geneetikko Claude Bouchard vuonna 1990, tarkasteli geenien merkitystä kehon rasvan varastoinnissa. Bouchard, nykyään Louisianan osavaltionyliopistossa, majoitti tusinan laihoja nuoria mieskaksosia asuntolaan ja juotti heille yli 1000 kaloria päivässä kolmen kuukauden ajan. Vaikka jokainen osallistuja oli kokeen loppuun mennessä painavampi, painon ja lihomisen määrä vaihteli huomattavasti, 9 kilosta 29 kiloon. Painonnousu kaksosparien sisällä oli paljon samankaltaisempaa kuin eri kaksosparien välillä, ja kummankin parin kaksoset lihoivat yleensä samoissa paikoissa, oli se sitten vatsassa, pakaroissa tai reisissä.

”Homogeenin”selvittäminen

lukuisat kaksostutkimukset ovat yrittäneet selvittää geenien merkitystä seksuaalisessa suuntautumisessa. Vuonna 2008 Tukholman Karoliinisen instituutin psykiatrin Niklas Langströmin johtamat tutkijat hyödynsivät Ruotsin Kaksoisrekisterin, maailman suurimman Kaksosrekisterin, sisältämien kaksostietojen aarreaittoja tutkiakseen geneettisiä ja ympäristövaikutuksia, jotka ratkaisevat, onko ihminen homo vai ei. Tutkijat havaitsivat, että genetiikan osuus identtisten ja veljellisten homomiesten eroista oli vain 35 prosenttia ja homonaisten vielä vähemmän—noin 18 prosenttia.

tutkimus, joka on yksi tähän mennessä kattavimmista, osoittaa, että genetiikan ja ympäristötekijöiden monimutkainen vuorovaikutus muokkaa ihmisten seksuaalisia suuntautumisia. Mutta kuten muitakin kaksostutkimuksia tästä kiistanalaisesta aiheesta, Langströmin tutkimusta kritisoitiin mahdollisesta rekrytointiharhasta, sillä vain 12 prosenttia Ruotsin rekisterissä olevista miehistä oli mukana tutkimuksessa.

erilleen kasvaneet kaksoset

vuonna 1979 Thomas Bouchard suoritti kenties toistaiseksi kiehtovimman kaksostutkimuksen. Tuolloin Minnesota Center for Twin and Family Researchin johtaja Bouchard tarkasteli identtisiä ja veljellisiä kaksosia, jotka erotettiin lapsenkengissä ja kasvatettiin erilleen. Hän havaitsi, että identtisillä kaksosilla, joilla oli erilainen kasvatus, oli usein huomattavan samanlaiset persoonallisuudet, kiinnostuksen kohteet ja asenteet. Yhdessä kuuluisimmista esimerkeistä Bouchard törmäsi kaksosiin, jotka olivat eronneet synnytyksestä ja palanneet yhteen 39-vuotiaana.

”kaksosten”, Bouchard myöhemmin kirjoitti, ”todettiin menneen naimisiin Linda-nimisten naisten kanssa, eronneen ja menneen toisen kerran naimisiin Betty-nimisten naisten kanssa. Yksi nimesi poikansa James Allaniksi, toinen poikansa James Alaniksi, ja molemmat antoivat lemmikkikoirilleen nimen Toy.”

mutta MSUTRIN Klump huomauttaa kärkkäästi, että Bouchardin löydökset eivät ole todiste geneettisestä determinismistä. ”Ne osoittavat, että me emme astu maailmaan satunnaisina olentoina tai tyhjinä laattoina”, Klump sanoo. ”Kun kuljemme läpi elämän, meillä on paljon valinnanvapautta, mutta osa tuosta vapaasta valinnasta perustuu luultavasti asioihin, joissa olemme todella hyviä ja joita haluamme tehdä. Bouchardin tutkimus kertoo, että on olemassa dynaaminen vuorovaikutus sen välillä, mistä pidämme, mitä haluamme ja ympäristöt, jotka valitsemme.”