geneettinen neuvonta on prosessi, jonka kautta koulutetut ammattilaiset jakavat tietoa sairauksien geneettisistä näkökohdista niille, joilla on kohonnut riski tai joko periytyvä sairaus tai jotka siirtävät sen syntymättömille jälkeläisilleen. Geenineuvoja antaa tietoa sairauksien periytymisestä ja niiden uusiutumisriskeistä, vastaa potilaiden, heidän perheidensä ja terveydenhuollon tarjoajien huoliin; ja tukee potilaita ja heidän perheitään, jotka käsittelevät näitä sairauksia . Perinnöllisyysklinikka oli ensimmäinen vuonna 1940 perustettu geenineuvonnan palvelukeskus Michiganin yliopistossa Yhdysvalloissa. Sittemmin tällaisia keskuksia on avattu ympäri maailmaa.

geenineuvojan rooli on vuosien varrella kehittynyt pelkästä sukutaulujen piirtämisestä, jolla pyritään selvittämään sairauksien ja synnynnäisten epämuodostumien geneettisiä osia, nykyiseen direktiivistä poikkeavaan lähestymistapaan, jossa neuvojia vaaditaan antamaan potilaille tietoa ja palautetta perinnöstä tai perittävän sairauden riskistä. Vuonna 2001 toteutetun human genome Projectin kartoituksen myötä geneettisen neuvonnan merkitys on kasvanut entisestään sekä laajuudeltaan että merkitykseltään.

henkilöillä, jotka tulevat tapaamaan geenineuvojia, voi olla itsellään häiriö ja he voivat olla huolissaan perheestään ja päinvastoin, pariskunnilla, joilla on sairastunut lapsi ja jotka haluavat suunnitella toisen raskauden, pariskunnilla, jotka suunnittelevat ensimmäistä raskauttaan ja haluavat ymmärtää tulevan lapsensa sairastumisalttiutta, sekä pariskunnilla, jotka suunnittelevat raskautta myöhäisiällä ja haluavat arvioida mahdollisia riskejä. Geneettinen neuvontapalvelu voi olla hyödyllinen kaikissa kehitysvaiheissa, esimerkiksi vauvojen seulonta, Teini testataan talassemia geenejä tai arvioidaan geneettinen alttius aikuisten kuin ne tulevat keski-iän mukautumaan elämäntapamuutoksia.

Perinnöllisyysneuvojat työskentelevät nykyään monessa muussa ominaisuudessa kuin sairaalan perinteisessä ympäristössä. He työskentelevät koulutuksen, hallinnon, päätöksenteon sekä bioteknologiayritysten edustajina. Monet tekevät myös hartiavoimin työtä tutkijoiden ja lääkärien kanssa testitulosten tulkinnassa.

resurssien ja teknologian kehittyminen on mahdollistanut sen, että geneettisellä neuvonnalla on merkittävä rooli monien kehittyneiden maiden terveydenhuollossa, ja tällä hetkellä sen mahdollisuudet toteutuvat kehitysmaissa. Tämä on kuitenkin yhä kasvava ala; se on rajallista kehitysmaissa, joissa neuvojien tehtäviä hoitavat edelleen muut terveydenhuollon ammattilaiset, jotka eivät ole erikoistuneet virallisesti.

lisätietoja geneettisestä neuvonnasta

geneettiseen neuvontaan liittyvien organisaatioiden Online-hakemistot
muut asiaan liittyvät resurssit

• hyödyllisiä online-aineistoja terveydenhuollon ammattilaisille

geneettisten neuvojien Online-hakemistot

• National Society of Genetic Counsellors (USA / International)
  the National Society of Genetic Counsellors, joka koostuu pääasiassa Yhdysvalloista ja Kanadasta tulleista jäsenistä, sisältää hakukoneen etsi geenineuvojia ympäri maailmaa. Seura pyrkii edistämään geneettistä neuvontaa urana ja tarjoamaan geneettisille neuvojille kasvumahdollisuuksia.
• Canadian Association of Genetic Counselors
  the Canadian Association of Genetic Counselors koostuu jäsenistöstä, joka koostuu erilaisista taustoista, kuten opiskelijoista ja lääkäreistä. Heillä on sivustolla johtokunnan lista, johon voi ottaa yhteyttä saadakseen tarkempia tietoja. Heillä on myös yhteyksiä valiokunnan eri jäseniin.
• Cancer Genetic Services Directory (National Cancer Institute)
  tämä hakemisto sijaitsee National Cancer Instituten www-sivustolla, ja se sisältää syöpägenetiikan terveydenhuollon ammattilaisten yhteystietoja eri paikkakunnilta. On hakukone, jossa voi valita syövän tyypin jne. Se tarjoaa listan hakuvalintojen kannalta merkityksellisistä geenipalveluista.
• Dimesin marssi
  Dimesin marssi antaa perusohjeita geneettisen neuvonnan valinnasta ja tarpeesta ja samalla kannustaa sivustonsa kävijöitä ottamaan yhteyttä paikallisiin lukuihin saadakseen lisätietoa oman alueensa geneettisistä neuvojista ja palveluista.

geneettiseen neuvontaan liittyvät organisaatiot

• Office of Cancer Genomics (National Cancer Institute, USA)
• American Board of Genetic Counseling (USA)
• Genetic Counseling Resources (USA)
• National Society of Genetic Counsellors (USA)

muut asiaan liittyvät resurssit

• ”Genetic Counseling and Testing in Families With perinnöllinen kolorektaalisyöpä.”Archives of Internal Medicine. Osa 163: 573-582. 2003.
• ”Antenatal Screening for Down’ s Syndrome with the Quadruple Test.”The Lancet. Nide 361: 835-836.
• ” hemofilian geneettinen neuvonta.”Hemofilian hoito. Toukokuuta 2002. 25. Hemofilian maailmanliitto.
• ”Genetic Counseling Gone Awry: Miscommunication Between Prenatal Genetic Service Providers and Mexican-origin Clients.”Yhteiskuntatieteet ja lääketiede. Toukokuuta 2003. Osa 56. Numero 9. Sivut 1933-1946.
• ”Genetiikkatestien ’normaali’ voi tuoda uusia ongelmia” Carey Goldberg. Boston Globe. Helmikuuta 2002. Sivu A1.
• Elizabeth Weisen”Science Peers Behind Veil of the Unborn; Today ’s Testing Carries Power and Responsibility”. USA Today. 2003.