familiaalisen trombofilian yleisimmät muodot ovat tekijä V Leiden (FVL) ja protrombiinimutaatio (PTM). Homotsygoottisia FVL: ää ja PTM: ää on jo pitkään pelätty olosuhteissa, joiden uskotaan aiheuttavan suurta sairastuvuutta ja kuolleisuutta. Kliinisten ominaisuuksien analysointi potilailla, joilla on homotsygoottinen FVL ja PTM, sekä potilailla, joilla on FVL: n ja PTM: n kaksois heterotsygoottisuus. Mats-tietokannassa oli 1465 peräkkäistä valitsematonta potilasta, joilla oli homotsygoottinen FVL, PTM tai kaksois heterotsygoottisuus. Löysimme 36 potilasta, jotka olivat homotsygootteja FVL: lle. FVL: n homotsygoottiset potilaat olivat nuorempia kuin vertailuryhmän potilaat (56 ± 18 vs. 63 ± 17, p < 0, 02). Homotsygoottiset naiset olivat nuorempia kuin verrokkinaiset (50 ± 19 vs. 63 ± 18, p < 0, 002). Eroa ei havaittu miespuolisia koehenkilöitä verrattaessa. Naiset olivat miehiä nuorempia inkluusiotromboosissa (50 ± 19 vs. 65 ± 14, p < 0, 02) ja ensimmäisessä tromboosissa (47 ± 19 vs. 64 ± 14, p < 0, 01). Syvä laskimotukos todettiin 33 potilaalla (92 %), 6 (17 %) oli keuhkoembolia (PE) ja 3 (8%) oli yhdistetty DVT ja PE. PE oli harvinaisempi HOMOTSYGOOTTISILLA FVL – naisilla kuin verrokeilla (p < 0, 03). LASKIMOTROMBOEMBOLIAT uusiutuivat 3 koehenkilöllä tutkimuksen aikana. HOMOTSYGOOTTISILLA FVL-potilailla LASKIMOTROMBOEMBOLIOIDEN kerroinsuhde vertailuryhmään verrattuna oli 13, 9 (95%: n luottamusväli 9, 9-19, 7). Emme löytäneet koehenkilöitä, joilla olisi homotsygoottinen PTM. FVL: n ja PTM: n kaksois heterotsygoottisuutta havaittiin 12 koehenkilöllä. Kaksois-heterotsygoottien ja kontrollien (59 ± 16 vs. 63 ± 17, ns.). DVT todettiin 92%: lla, 8%: lla oli PE. Ensimmäisen laskimotromboembolian keski-ikä oli 52 ± 17 (27-82). Peräkkäisillä HOMOTSYGOOTTISILLA FVL-potilailla oli korkeampi ikä ensimmäisen tromboosin yhteydessä kuin aiemmin on kuvattu. Homotsygoottiset naaraat sairastuvat varhaisemmassa iässä kuin homotsygoottiset miehet ja naarasversot. Näyttää siltä, että homotsygoottisen FVL: n trombit ovat eri mallisia kuin verrokeilla eli alttiimpia alaraajan tromboosille. Homotsygoottisten FVL: ien tromboosin todennäköisyyssuhde näyttää olevan pienempi kuin aiemmin on kuvattu.