jokaisella ektodermaalisella dysplasialla on oma oireyhdistelmänsä. Kaksi tai useampia keskeisiä ominaisuuksia on toimittava poikkeuksellisen määritellään ektodermal dysplasia. Miten keskeinen ominaisuus on epänormaali vaihtelee oireyhtymästä riippuen. Esimerkiksi hypohidroottisessa ektodermaalisessa dysplasiassa hiukset ovat harvassa ja hienossa, kun taas ektrodactyly-ektodermal dysplasia-clefting-oireyhtymässä ne ovat karkeat.

Ektodermin Dysplasioiden keskeiset piirteet

harkitessaan ektodermin dysplasiadiagnoosia lääkäri ja hammaslääkäri arvioivat ensin seuraavat viisi ruumiinosaa poikkeavuuksien varalta.

1. karva voi olla puuttuva, niukka tai väriltään hyvin vaalea. Lue tarkempaa tietoa hiusten oireista ektodermaalisista dysplasioista.
2. kynnet voivat olla paksuja tai ohuita, epänormaalin muotoisia tai harjattuja. Lue tarkempia tietoja kynsien poikkeavuuksista ektodermaalisissa dysplasioissa.
3. iho voi olla ohut, kuiva ja altis ihottumalle, tulehduksille ja auringonpolttamille. Lue tarkempaa tietoa iho-oireista ektodermaalisissa dysplasioissa.
4. hikirauhaset eivät välttämättä toimi kunnolla tai eivät ole kehittyneet lainkaan, jolloin ihmiset eivät pysty hikoilemaan ja ovat vaarassa ylikuumentua. Lue tarkempia tietoja kyvyttömyydestä hikoilla ektodermin dysplasioissa.
5. hampaat voivat olla puuttuvia, teräväkärkisiä tai leveähköjä. Lue tarkempaa tietoa hampaiden oireista ektodermaalisista dysplasioista.

muissa ruumiinosissa, joihin

1. korvat voivat vaikuttaa, voi esiintyä korvavahan impaktiota, joka voi aiheuttaa kuulovaurioita ja kuulohermovaurioita.
2. silmistä voi puuttua kyyneleitä, niissä voi olla luomitulehdusta tai sarveiskalvon arpeutumista tai ne voivat olla herkkiä valolle.
3. raajoista voi puuttua sormia ja varpaita tai ne ovat sulautuneet sormiin ja varpaisiin.
4. nenissä voi olla paksua limaneritystä (”nenäkivet”) tai pahanhajuista erittettä.
5. kurkuissa saattaa olla niukasti sylkeä, mikä aiheuttaa ongelmia ruokien maistelussa, voitelussa, pureskelussa ja nielemisessä.

ektodermaalinen Dysplasia voi aiheuttaa myös seuraavia lääketieteellisiä ongelmia:

1. huuli-ja suulakihalkio
2. allergiat ja immuunipuutostilat, kuten astman, allergioiden, ekseeman tai nuhaoireiden yleisyys
3. ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten ummetus
4. kasvuongelmat, kuten pieni pituus, kukoistuksen puute, näkyvä otsa, satulan nenä, naisten rintojen kehityksen heikkeneminen sekä pituus-ja painovajeet, jotka alkavat varhaisessa iässä ja jatkuvat koko nuoruusiän ajan
5. synnytys-ja naistentautien ongelmat, kuten rintojen kehityksen puute, hedelmättömyys ja imetyksen komplikaatiot
6. hengityselimet järjestelmäongelmat, kuten toistuvat hengitystieinfektiot

sinun tai läheisesi oireiden tunnistaminen on ensimmäinen vaihe. Hoitovaihtoehtojen tunnistaminen on toinen.