the new study published in Molecular Genetics and Metabolism, conditioned by a Liverpool based research collaboration with the University of Liverpool, has identified the drug that treats the extremely rare genetic disease alkaptonuria (AKU).

NHS: n rahoittamassa Robert Gregory National Alkaptonuria Centressä (NAC), joka toimii Royal Liverpool University Hospitalissa yhteistyössä Liverpoolin yliopiston ja Cambridgen hyväntekeväisyysjärjestön AKU Societyn kanssa, tehty havainnointitutkimus on osoittanut, että nitisinoni-niminen lääke pysäyttää akun etenemisen, joka tunnetaan myös mustan luun tautina.

AKU on ikoninen geneettinen häiriö, jolle on ominaista homogentisaattidioksigenaasientsyymin puutos, joka johtaa homogentisiinihapon (HGA) kertymiseen. HGA kerääntyy mustana pigmenttinä kudoksiin ochronoosiksi kutsutussa prosessissa, mikä johtaa etenevään vaurioon hoitamattomana. Vakava vaurio sisältää selkärangan ja nivelet, mikä johtaa toistuvia yhteisiä leikkauksia, jossa yksi potilas osallistuu NAC on käynyt läpi yhdeksän tekonivelleikkauksia. Potilaille kehittyy myös kiviä (munuainen, eturauhanen, sappirakko, sylki), osteoporoosin aiheuttamia murtumia, repeämiä (jänteet, nivelsiteet, lihakset) sekä sydämen läppävaurioita (aortta, mitraali).

tutkimuksessa 39 Aku-potilasta sai nitisinonia 2 mg päivässä kolmen vuoden ajan. Äskettäin julkaistut tulokset osoittavat, että lääke pysäyttää taudin vähentämällä HGA: ta. Lisäksi nitisinonihoito ei ainoastaan pidättänyt, vaan myös osittain Käänteinen ochronoosi.

tulokset osoittavat myös, että se vähentää merkittävästi okronoosin aiheuttamia vaurioita erityisesti nivelissä. Nitisinonia saaneilla potilailla oli merkittäviä terveyshyötyjä. Selkärangan, polvien ja kyynärpäiden nivelrikko oli huomattavasti lievempi ja sydäntautiriski pienempi.

NAC: n johtaja professori Lakshminarayan Ranganath sanoi: ”Nämä tulokset antavat toivoa niille yli 30000 ihmiselle, jotka sairastavat tätä tautia kautta maailman. Tiesimme jo aiemmasta tutkimuksesta, että nitisinoni vähentää huomattavasti HGA: ta. Tiesimme myös, että nitisinoni ehkäisee AKU-hiirten nivelsairauksia Liverpoolin yliopiston tutkimuksen avulla. Nitisinonin hyödyn osoittamiseksi AKU – potilailla NAC-tiimi joutui kuitenkin ensimmäistä kertaa keksimään innovatiivisia ja uraauurtavia lähestymistapoja tutkimustuloksiin.

”olen hyvin ylpeä kaikista, jotka auttoivat meidät tänne.”

AKU potilas Duncan Batty, sanoi: ”Potilaana, joka on kärsinyt akun rappeuttavista vaikutuksista lähes 30 vuotta, on fantastinen uutinen, että tehokas hoito on tunnistettu. Olen siinä iässä, kun sydänkomplikaatioiden pitäisi alkaa, mutta nitisinonin ansiosta ei ole näyttöä mistään ongelmista.”
Tämä artikkeli on julkaistu uudelleen Liverpoolin yliopiston toimittamasta aineistosta. Huomautus: materiaalia on voitu muokata pituuden ja sisällön osalta. Lisätietoja antaa mainittu lähde.
viite: Ranganath, L. R., Khedr, M., Milan, A. M., Davison, A. S., Hughes, A. T., Usher, J. L., … Gallagher, J. A. (2018). Nitisinoni pidättää okronoosin ja vähentää alkaptonuria: Evaluation of the effect of nitisinone in the United Kingdom National Alkaptonuria Centre. Molekyyligenetiikka ja aineenvaihdunta. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011