ATHÉTOSE

L’athétose est une forme lente de chorée qui consiste en des mouvements de torsion ressemblant à la dystonie, mais contrairement à la dystonie, ces mouvements ne sont pas soutenus, modelés, répétitifs ou douloureux. Décrite à l’origine par Hammond dans l’hémidystonie acquise et par Shaw dans la paralysie cérébrale, l’athétose doit être considérée comme un trouble du mouvement distinct de la dystonie (Morris et al., 2002a). La relation de l’athétose à la chorée est mise en évidence non seulement par la direction changeante du mouvement, mais aussi par l’observation que la chorée évolue souvent en athétose ou vice versa. Chez certains patients, en particulier les enfants, la chorée et l’athétose coexistent souvent, d’où le terme de choréoathétose. La dystonie, impliquant en particulier le tronc provoquant des postures opisthotoniques, accompagne également fréquemment l’athétose, en particulier chez les enfants atteints de paralysie cérébrale (vidéo 16-11). Contrairement à la dystonie idiopathique, l’athétose associée à une lésion cérébrale périnatale provoque souvent des grimaces faciales et des spasmes, en particulier pendant la parole et l’alimentation, et la fonction bulbaire est généralement altérée.

L’athétose accompagne le plus souvent la paralysie cérébrale, terme générique désignant un groupe de troubles cérébraux moteurs-sensoriels manifestés depuis la petite enfance et attribués à diverses étiologies (Kyllerman, 1982; Foley, 1983; Murphy et al., 1995; Goddard-Finegold, 1998; Morris et coll., 2002b; Cowan et coll., 2003; Ashwal et coll., 2004; Koman et coll., 2004; Keogh et Badawi, 2006). En plus des troubles moteurs se manifestant principalement par une faiblesse et une hypertonie (spasticité, rigidité, athétose, dystonie), les patients atteints de paralysie cérébrale peuvent présenter une déficience cognitive, un retard mental, une épilepsie, des problèmes visuels et auditifs et d’autres déficits neurologiques. À la suite d’une hypertonie, de nombreux patients atteints de paralysie cérébrale non traitée développent des contractures fixes. Avec l’avènement du traitement par la toxine botulique, de la perfusion intrathécale de baclofène et de la rhizotomie dorsale sélective, couplée à une thérapie physique agressive et à des médicaments antispasmodiques, ces séquelles peuvent être largement évitées.

Bien qu’il y ait eu une baisse constante de la mortalité infantile, l’incidence de la paralysie cérébrale est restée inchangée. En raison de la fréquence plus élevée des naissances prématurées, la fréquence de certains types de paralysie cérébrale, tels que la diplégie spastique, a augmenté. Dans une étude portant sur des enfants nés à 25 semaines de gestation terminées ou moins, la moitié des patients âgés de 30 mois étaient considérés comme handicapés, 18% avaient reçu un diagnostic de paralysie cérébrale et 24 % avaient des difficultés à marcher (Wood et al., 2000). Le kernicterus, autrefois une cause fréquente de paralysie cérébrale, est maintenant rare. Outre les étapes de développement retardées et les mouvements athétotiques ou dystoniques, les patients atteints de kernicterus présentent souvent une ophtalmoparésie verticale, une surdité et une dysplasie de l’émail dentaire. Bien que l’amélioration des soins périnataux ait réduit la fréquence des blessures liées à la naissance, l’asphyxie à la naissance avec anoxie reste une cause relativement fréquente de paralysie cérébrale (Kuban et Leviton, 1994; Cowan et al., 2003). Les insultes intra-utérines, en particulier la chorioamnionite et la rupture prolongée des membranes (Murphy et al., 1995), pourrait être responsable de nombreux cas de paralysie cérébrale. Dans une étude portant sur 351 nourrissons nés à terme atteints d’encéphalopathie néonatale, de crises précoces ou des deux, à l’exclusion des nourrissons atteints de malformations congénitales et de troubles chromosomiques évidents, l’IRM a montré des signes d’insulte aiguë chez 69% à 80% (Cowan et al., 2003). Le chiffre le plus élevé était en corrélation avec des preuves d’asphyxie périnatale. Un poids supérieur à la normale et inférieur à la normale à la naissance sont également des facteurs de risque importants de paralysie cérébrale (Jarvis et al., 2003). Ces données suggèrent fortement que les événements de la période périnatale immédiate sont les plus importants dans la lésion cérébrale néonatale. Une analyse de 58 cerveaux de patients présentant un diagnostic clinique de paralysie cérébrale a montré une grande variation morphologique, mais les auteurs ont pu classer les cerveaux en trois grandes catégories: manteau cérébral aminci (n = 10), hydrocéphalie (n = 3) et microgyrie-pachygyrie (n = 45) (Tsusi et al., 1999). Sur les 19 cerveaux examinés au microscope, quatre présentaient une matière grise hétérotopique, trois un repliement cortical (dysplasie corticale) et trois une cytomégalie neuronale. La majorité des cerveaux examinés ont montré un degré variable de désorganisation laminale dans le cortex et de désorientation des neurones, suggérant une altération de la migration neuronale pendant le développement cortical. En raison de 5% à 10% des antécédents familiaux de paralysie cérébrale athétoïde, des facteurs génétiques sont considérés comme importants dans la pathogenèse de ce trouble (Fletcher et Foley, 1993). Dans une étude basée sur le registre suédois, on pensait que 40% des cas de paralysie cérébrale avaient une base génétique (Costeff, 2004). Un nombre croissant d’études attirent également l’attention sur les anomalies de l’inflammation et de la coagulation chez les enfants atteints de paralysie cérébrale. Les concentrations accrues d’interleukines, de facteur de nécrose tumorale, d’anticorps réactifs contre l’anticoagulant lupique, d’anticardiolipine, d’antiphospholipide, d’antithrombine III, de facteur de croissance épidermique et d’autres schémas cytokines anormaux peuvent jouer un rôle important dans l’étiologie de la paralysie cérébrale (Nelson et al., 1998; Kaukola et coll., 2004). Kadhim et ses collègues (2001) suggèrent qu’une réaction précoce des macrophages et la production associée de cytokines et la nécrose de la coagulation, couplée à la vulnérabilité intrinsèque de l’oligodendrocyte immature, conduisent à une leucomalacie péri-ventriculaire, les changements neuropathologiques les plus courants chez les prématurés qui développent une paralysie cérébrale. Bien que l’infection et l’inflammation, ainsi que les radicaux libres, puissent activer le processus qui conduit à la leucomalacie périventriculaire et même à une progression retardée (Scott et Jankovic, 1996), la cause ou la pathogenèse de la paralysie cérébrale n’est toujours pas bien comprise.

Souvent appelée encéphalopathie statique, le déficit neurologique associé à la paralysie cérébrale peut évoluer avec le temps. Les courbes de développement moteur obtenues en évaluant les patients avec la mesure de la Fonction Motrice Brute, utilisée pour prédire la fonction motrice brute chez les patients atteints de paralysie cérébrale, indiquent que, selon leur niveau de déficience (niveaux I à V) 3 à 10 ans après la naissance, l’évolution naturelle devient statique (Rosenbaum et al., 2002). Nous et d’autres, cependant, avons constaté que certains patients continuent de progresser et que d’autres peuvent progresser après une période d’évolution statique. Chez environ la moitié des patients atteints de paralysie cérébrale, les mouvements anormaux deviennent apparents au cours de la première année de vie, mais dans certains cas, ils peuvent ne pas apparaître avant la cinquième décennie ou même plus tard. Le mécanisme par lequel un tel trouble du mouvement « à début retardé” devient progressif après des décennies d’évolution statique est inconnu (Scott et Jankovic, 1996), mais une régénération aberrante et une germination des fibres nerveuses ont été envisagées. Contrairement aux autres formes de paralysie cérébrale (p. ex., diplégique ou spastique et hémiplégique), la variété athétoïde, qui ne constitue qu’environ un quart de tous les cas, n’est généralement pas associée à une déficience cognitive significative ou à une épilepsie. Bien qu’ici l’athétose soit soulignée, le trouble du mouvement le plus courant chez les patients atteints de paralysie cérébrale est la spasticité (Albright, 1995).

De nombreux autres troubles associés à un retard de développement et à un retard mental peuvent provoquer une athétose. Certaines sont dues à des erreurs dans le métabolisme et comprennent les acidurias, les lipidoses et le syndrome de Lesch-Nyhan (Jankovic et al., 1988; Stacy et Jankovic, 1995; voir Encadré 16-1). Bien que l’athétose soit généralement associée à une lésion cérébrale périnatale, les études de neuroimagerie ne montrent souvent pas de pathologie des ganglions de la base. Enfin, des mouvements athétotiques, ou « pseudoathétose », peuvent être observés chez les patients présentant un déficit proprioceptif sévère (Sharp et al., 1994).