a fiatalok Körében, újonnan diagnosztizált cukorbeteg, egy egyszerű klinikai megközelítés — keres mérsékelt hyperglykaemia (A1c < 7.5%), erről kérdeztem a szülői történelem, a cukorbetegség, valamint ellenőrzi az autoantitestek társul 1-es típusú diabetes — segít meghatározni, hogy a gyerekeknek szükségük van, hogy genetikusan vizsgálják lejárat kialakuló cukorbetegség, a fiatal (BELÜL), az új kutatások szerint.

az 1-18 éves korú cukorbetegséggel diagnosztizált Svédország közel 4000 betegének 5 éves adatainak elemzéséből származó eredményeket 2019.November 8-án tették közzé az Interneten, Annelie Carlsson, MD, PhD, a Skane University Hospital, Malmö, Svédország és munkatársai. A tanulmányt a svéd gyermek diabétesz Alapítvány, a National Institutes of Health, a National Institute for Health Research (UK) és a Wellcome Trust támogatta.

a MODY a cukorbetegség monogén, dominánsan öröklött formája, amely általában serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban fordul elő, és a gyermekgyógyászati cukorbetegség eseteinek 1-4% – át teszi ki.

a MODY felismerése fontos, mivel a kezelés és a kezelés különbözik az 1-es és a 2-es típusú cukorbetegségtől. A specifikus genetikai altípustól függően a MODY szulfonilureákkal, étrenddel vagy kezelés nélkül kezelhető-kulcsfontosságú pont az, hogy nincs szükség inzulinra.

a téves diagnózis azt eredményezi, hogy sok fiatalt szükségtelenül inzulinnal kezelnek, sok éves késéssel a kezdeti cukorbetegség diagnózisától a genetikai diagnózis kijavításáig.

az új kutatás azt javasolja, hogy legalább három autoantitestet szűrjenek le, az A1C-vizsgálat pedig minden fiatalnál megtörténik a cukorbetegség diagnózisának idején, valamint annak vizsgálata, hogy mindkét szülő rendelkezik-e cukorbetegséggel.

ha minden antitest negatív, és a betegnek A1c< 7.5% és/vagy a cukorbetegség szülői története, majd MODY genetikai szűrést kell végezni, Andrew T. Hattersley vezető szerző, MD, mondta Medscape Medical News.

“úgy gondoljuk, hogy ez a kutatás egy egyszerű klinikai megközelítéshez vezet, amely biztosítja, hogy a MODY betegek túlnyomó többsége gyorsan és hatékonyan diagnosztizálható legyen, és inzulinkezelésük helyébe lépjen” – mondta.

“megmutatjuk, hogy a MODY-val diagnosztizált betegeknél kiváló eredményeket értek el az inzulinról” – hangsúlyozta Hattersley, az Egyesült Királyság Exeter Orvostudományi Egyeteme. Hattersley a Wellcome Trust és a National Institute for Health Research vezető kutatója.

megközelítés rögzíti szinte minden beteg MODY

Carlsson és kollégái vizsgálták 3933 svéd fiatal 1-18 éves, akik diagnosztizáltak cukorbetegséget május között 2005 December 2010.

a diagnózis idején mindegyiket az 1-es típusú cukorbetegséghez társuló négy izolált autoantitestre szűrték: GAD antitest (GADA), insulinoma antigén-2A (IA-2a), cink transzporter 8A (ZnT8A) és inzulin autoantitest (IAA).

összességében 88% (3471) pozitív volt a négy autoantitest közül legalább egy esetében. A szekvenáláskor egyikről sem találták meg, hogy a MODY géneket — GCK, HNF1A vagy HNF4A — rutin klinikai vagy kutatási vizsgálat útján hordozzák.

amikor az autoantitest-negatív betegek 303-át genetikailag tesztelték, 15% (46) MODY volt, ami minimális prevalenciát, 1, 2% – ot eredményezett.

a többiek antitest-negatív 1-es típusú cukorbetegségben, 2-es típusú cukorbetegségben vagy más típusú, például cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegségben szenvedtek-magyarázta Hattersley.

a MODY – val szembeni legerősebb megkülönböztető klinikai jellemző, összehasonlítva azokkal, amelyekről nem ismert, hogy MODY-val rendelkeznek, negatív volt mind a négy sziget autoantitestre (100% vs 11%; P = 2 x 10-44).

Egyéb megkülönböztető jellemzők alacsonyabb volt, A1c (7.0% vs 10.7%; 53 vs 93 mmol/mol; P = 1 x 10-20), alsó random plazma glükóz (átlagos 11.7 kontra 26.7 mmol/L; P = 3 x 10-19), szülői cukorbetegség (63% vs 12%; P = 1 x 10-15), nem pedig, hogy diabéteszes ketoacidózis (0 46 vs 601 a 3887 betegek; P = .001).

korrigált analízisben csak a plazma glükóz (P = 6 x 10-5) és a szülői anamnézisben szereplő diabetes (p = .02) maradt jelentős előrejelzői MODY.

Korlátozása MODY tesztelés csak a 73 egyének, akik mindkét autoantibody negatív volt egy A1c < 7,5% – kal javult a felderítési arány 49% (36 ki 73) alapján, 78% (36 46) azok, akik MODY.

Ha a MODY genetikai vizsgálat azokra a 96 betegre korlátozódott, akik mind autoantitest-negatívak voltak, és a szülői családban előfordult cukorbetegség, a MODY-kimutatási arány 30% (96-ból 29), és 63% (46-ból 29).

és ha az autoantitest-negatív 131 betegnél végeztek vizsgálatokat, és vagy A1C < 7, 5% vagy egy érintett szülő esetében, akkor ezek az arányok 33% (131-ből 44), illetve 96% (46-ból 44) lennének.

A kutatók hozzáteszik, hogy “Mind a vércukorszint a diagnózis családban van egy szerep kiválasztásában, amely autoantibody-negatív betegek a vizsgálatot, de ha kiválasztja az egyetlen klinikai kritériumok csak”, akkor szerény hyperglykaemia (A1c << 58 mmol/mol) lenne mindkét érzékenyebbek, többet adott, mint a család, történelem.

A fő erőssége a tanulmány, mondják a kutatók, hogy ez egy nagy, egymást követő sorozat toborzó 87% – ában újonnan diagnosztizált cukorbeteg a gyermek népesség, amely lehetővé teszi, értékelése, mind a klinikai jellemzők, valamint autoantitestek a diagnózis. Egy másik szilárdság az, hogy az összes autoantitest tesztet egy központi laboratóriumban végezték.

mindegyik MODY-val kiváló glikémiás kontrollt mutatott; a legtöbb Off inzulin

a kezdeti cukorbetegség diagnózisát követő átlagosan körülbelül 6 év elteltével mind a 46, MODY – ként azonosított beteg kiváló glikémiás kontrollt ért el (átlagos A1C 6.4%) és 46 betegből 42 (91%) nem részesült inzulinkezelésben. Ehelyett a MODY altípus által javasolt kezeléseket vették be: a GCK MODY (29 / 29), a diet vagy a sulfonylurea a HNF1A MODY (10-ből 9), valamint a HNF4A MODY (4 / 7) kezelésére.

18 olyan betegből, akik diabetes diagnózisa alapján inzulinkezelést kezdtek, 14-en a pozitív MODY genetikai vizsgálatot követően abbahagyták.

klinikailag a szerzők megjegyzik, hogy bár egyértelmű előnye van a három sziget autoantitest — Gada, IA-2a és ZnT8A — tesztelésének, az IAA hozzáadása kevésbé hasznos lehet.

az IAA-t technikailag nehéz mérni, és csak az antitest-negatív betegek arányát csökkenti 13% – ról 12% – ra, így “klinikailag nem tekinthető szükségesnek.”

arra a kérdésre, hogy ezek az eredmények milyen mértékben alkalmazhatók a felnőttekre, Hattersley elmondta a Medscape Medical News-nak, hogy a MODY általában 10-30 éves kor között fordul elő, de felnőtteknél több 2-es típusú cukorbetegség fordul elő, akik szintén antitest negatívak, így a szűrés kevésbé lesz hatékony a MODY esetek kimutatásában.

ugyanakkor azt tanácsolta: “minden olyan fiatal felnőtt, aki normál súlyú, három szigetecske autoantitestre negatív, és A1c < 7, 5% – ot MODY-ra kell tesztelni, mivel ez még mindig nagyon valószínű.”

Diabetes Care. Megjelent online November 8, 2019. Kivonat

további diabetes és endokrinológiai hírek, Kövess minket a Twitteren és a Facebook-on.