egy új tanulmány megjelent molekuláris genetika és anyagcsere, által végzett Liverpool alapú kutatási együttműködés bevonásával a University of Liverpool, azonosította a gyógyszer, amely kezeli a rendkívül ritka genetikai betegség alkaptonuria (AKU).

megfigyelési tanulmány az NHS által finanszírozott Robert Gregory Nemzeti Alkaptonuria központban (NAC), amely a Royal Liverpool University Hospital-ban található, a Liverpool Egyetem és a Cambridge charity the AKU Society együttműködésével, kimutatta, hogy a nitisinone nevű gyógyszer megállítja az AKU előrehaladását, más néven fekete csontbetegség.

az AKU egy ikonikus genetikai rendellenesség, amelyet a homogentizátum-dioxigenáz enzim hiánya jellemez, ami homogentiszsav (HGA) felhalmozódását eredményezi. A HGA fekete pigmentként lerakódik a szövetekben, az ochronosis nevű folyamatban, ami kezeletlen állapotban progresszív károsodáshoz vezet. A súlyos károsodás a gerincet és az ízületeket is érinti, így az ízületi műtétek megismétlődnek, a NAC-ban egy beteg kilenc ízületi pótláson esett át. A betegeknél kövek (vese, prosztata, epehólyag, nyálmirigy), csontritkulás miatti törések, szakadások (inak, ínszalag, izom), valamint szívbillentyű-károsodás (aorta, mitrális) is kialakulnak.

a vizsgálatban 39 AKU-val rendelkező ember kapott napi 2 mg nitizinont három éven keresztül. Az újonnan közzétett eredmények azt mutatják, hogy a gyógyszer megállítja a betegséget a HGA csökkentésével. Továbbá a nitizinon terápia nemcsak letartóztatta, hanem részben megfordította az ochronózist is.

Az eredmények azt is mutatják, hogy jelentősen csökkenti az ochronosis által okozott károkat, különösen az ízületekben. A nitizinont szedő betegek jelentős egészségügyi előnyöket mutattak. A gerinc, a térd és a könyök Osteoarthritis sokkal kevésbé volt súlyos, és csökkent a szívbetegség kockázata.

Lakshminarayan Ranganath professzor, a NAC igazgatója elmondta: “Ezek az eredmények reményt adnak a több mint 30 000 embernek, akik világszerte szenvednek ettől a betegségtől. Már a korábbi kutatásokból tudtuk, hogy a nitizinon jelentősen csökkenti a HGA-t. Azt is tudtuk, hogy a nitisinone a Liverpooli Egyetem kutatásai révén megakadályozta az Aku egerek ízületi betegségét. Ahhoz azonban, hogy megmutassuk a nitizinon előnyeit az AKU-val rendelkező emberekben, először a NAC csapatnak innovatív és úttörő megközelítéseket kellett kidolgoznia a tanulmányi eredményekhez.

” nagyon büszke vagyok mindenkire, aki segített nekünk ide jutni.”

: “Mint olyan beteg, aki közel 30 éve szenvedett az AKU degeneratív hatásaitól, fantasztikus hír, hogy hatékony kezelést azonosítottak. Abban a korban vagyok, amikor a szív szövődményeinek meg kell kezdődniük, de a nitisinone-nak köszönhetően nincs bizonyíték semmilyen kérdésre.”
ezt a cikket a Liverpooli Egyetem által biztosított anyagokból tették közzé. Megjegyzés: lehet, hogy az anyagot hosszra és tartalomra szerkesztették. További információkért kérjük, forduljon az idézett forráshoz.
hivatkozás: Ranganath, L. R., Khedr, M., Milan, A. M., Davison, A. S., Hughes, A. T., Usher, J. L., … Gallagher, J. A. (2018). A nitizinon csökkenti az Alkaptonuria progressziójának sebességét: a nitizinon hatásának értékelése az Egyesült Királyság Nemzeti Alkaptonuria központjában. Molekuláris genetika és anyagcsere. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011