a szív normál anatómiájától eltekintve az ultrahang jelentős pulmonalis hipertóniát mutatott a tricuspid szelep második-harmadik fokú elégtelenségével kombinálva. A hepatomegalia mellett kétoldalú intrakraniális vérzést is találtak. A megfelelő oxigénellátás és szén-dioxid-eltávolítás érdekében nagyfrekvenciás szellőztetésre volt szükség 10 Hz, FIO2 = 1 és 13 cm H2O átlagos légúti nyomás mellett. a kezdeti fehérvérsejtszám 400 000/µl volt, a myeloid blaszt sejtek feleslegével. A csontvelő vizsgálata megerősítette a veleszületett akut mieloid leukémia diagnózisát, 95%-os myelomonocita morfológiai blasztsejtekkel (FAB-M5). Teljes vércserét végeztek, amely 56 000/µl-re csökkentette a fehérvérsejtszámot, és az oxigénellátás és a szellőzés javulását eredményezte. Tizenkét órával később a fehérvérsejtszám ismét nőtt, 125 000 / µl-re. Extracorporalis membrán oxigenizációját tekintették, de végül elutasították a progresszív intracranialis vérzés miatt, amely a parenchyma nagy területét érinti. A csecsemő 48 órával a születés után halt meg a multiorgán kudarc miatt. Az ultrahanggal már diagnosztizált súlyos agykárosodáson kívül a boncolás a tüdő, a máj, a lép és a cutis diffúz infiltrációját mutatta.

a sejtkultúra KÍSÉRLETEK: INDUKCIÓS MLL REARRANGEMENTS ÁLTAL PERMETRIN
A kísérleti vizsgálatot végeztek, pontosan által leírt Kötél et al,3, aki elemezte a sokféle természetes anyagok, az élelmiszer, étrend-kiegészítők, a képesség, hogy rábírja az adott helyszínen a dekoltázs belül az MLL gén.

a csontvelő-aspirátum citogenetikai analízise T(11;19)(q23;p13) transzlokáció jelenlétét mutatta az összes vizsgált metafázisban. Ezenkívül megmutattuk az MLL-onkogén átrendeződését a 11q23 kromoszómán a Southern blotting által. A rutin immunofenotipizálás a CD15, CD33, CD 65S és MPO expresszióját mutatta (az adatok nem láthatók). Korábbi vizsgálatokban a 7.1 monoklonális antitest értékes immunofenotípusos eszközként jelent meg a leukémiás sejtek kimutatására, NG2 antigén expresszióval, amely erősen korrelál a csecsemők MLL átrendeződésével.5,6 esetünkben azonban ennek a monoklonális antitestnek a festése negatív maradt, ami megakadályozta, hogy további sejtválogatási kísérleteket végezzünk.

az anya kora gyermekkora óta nyilvánvalóan arachnofóbiában szenvedett. Két évvel a terhesség előtt elkezdte túlhasználni az aeroszolizált permetrint. Azóta egyedül élt. Az emberek elkerülték a látogatását, mert a házában Áthatoló szag volt. A permetrin széles körben használt háztartási rovarirtó, amely védelmet nyújt a malária vektor Anopheles ellen.7,8 az is ismert, hogy hatékony gyógyszer a rüh és a fej tetvek Pediculosis capitis ellen.9,10 más gyógyszerekkel összehasonlítva biztonságosnak tekinthető, helyi alkalmazása még a rüh újszülötteknél is ajánlott.11 azonban összefüggésbe hozták az egerek csontvelősejtjeiben előforduló kromoszóma aberrációk és a humán limfociták DNS-elváltozásainak kialakulásával.12-14 ezért feltételeztük, hogy a permetrin átjut a terhes nő placentáján, és befolyásolja a fejlődő magzat vérképző prekurzor sejtjeit, ami leukaemogenezist eredményez. Ezért in vitro megpróbáltuk létrehozni az MLL onkogén átrendeződéseit a BV173 sejtek 50 µM permetrinnek való kitettségével. 24 órás expozíció után a permetrinnel kezelt bv173 sejtek egyértelmű MLL átrendeződést mutattak, míg a kezeletlen sejtek csak a vad típusú MLL gént mutatták (a fenti 1b ábra). Ezért nagyon óvatosan javasoljuk a permetrin terhesség alatt történő alkalmazását. Még akkor is, ha egyetlen izolált esetből nem lehet végleges következtetéseket levonni, adataink határozottan arra utalnak, hogy a permetrin súlyos mellékhatásokkal járhat, ha a magzati haemopoetikus prekurzor sejtek méhen belül vannak kitéve. Ugyanebben az értelemben egy multinacionális együttműködés nemrégiben készült jelentése azt mutatta, hogy a szúnyogok terhesség alatt történő alkalmazása jelentősen összefügg a csecsemő leukémiával.4 különösen figyelemre méltó, hogy a szerzők ezt a társulást csak az MLL átrendezett esetekre találták, nem pedig az MLL germline esetekre. Ez határozottan ellenzi a szelekciós elfogultságot az esettanulmányukban, és alátámasztja azt a hipotézist, hogy a méhen belüli expozíció okozza az MLL átrendeződéseket.

végül az anyát esetünkben pszichoterápiával sikeresen kezelték arachnophobia miatt. Két évvel később született egy egészséges termetű fiú, aki nem volt klinikai jele a leukémia, és aki még mindig egészséges évesen 13 hónap.

elismerések
Claudia Keller és Stefanie Garkisch szakértői technikai segítségét hálásan elismerték. Köszönjük Jochen Harbottnak, Giessennek, Németországnak, hogy megadta nekünk a citogenetikai adatokat. Az immunofenotipikus adatokat a W-D Ludwig, Robert Rössle Rákközpont, Humboldt Egyetem, Berlin, Németország szolgáltatta. A molekuláris vizsgálatokat a német Rák Alapítvány támogatta (grant 10-1658-Bo2).

1. Sande JE, Arceci RJ, Lampkin BC. Veleszületett és újszülöttkori leukémia. Semin Perinatol 1999; 23: 274-85.
2. Ford AM, Ridge SA, Cabrera ME, et al. In utero átrendeződések a tritoraxhoz kapcsolódó onkogénben a csecsemő leukaemiákban. Természet 1993;363:358–60.
3. Strick R, Strissel PL, Borgers S, et al. Az étrendi bioflavonoidok hasadást idéznek elő az MLL génben, és hozzájárulhatnak a csecsemők leukémiájához. Proc Natl Acad Sci USA 2000;97: 4790-5.
4. Alexander FE, Patheal sl, Biondi A, et al. Transzplacentális kémiai expozíció és csecsemőkori leukémia kockázata MLL génfúzióval. Rák Res 2001;61: 2542-6.
5. Smith FO, Rauch C, Williams DE, et al. A patkány NG2 humán homológja, a kondroitin-szulfát-proteoglikán nem expresszálódik a normál hematopoietikus sejtek sejtfelületén, hanem akut mieloid leukémia blasztok fejezik ki a rossz prognózisú betegek 11q23 kromoszóma sáv rendellenességeivel. Vér 1996;87: 1123-33.
6. Behm FG, Smith FO, Raimondi SC, et al. A patkány kondroitin-szulfát proteoglikán, NG2 humán homológja, amelyet a 7.1 monoklonális antitest mutat, a gyermekkori akut limfoblasztikus leukémiákat t(4;11)(q21;q23) vagy t(11;19)(q23;p13) és MLL gén átrendeződésekkel azonosítja. Vér 1996;87: 1134-9.
7. Rowland M, Durrani N, Hewitt S, et al. Permetrinnel kezelt chaddars és top-sheets: megfelelő technológia a malária elleni védelemhez Afganisztánban és más összetett vészhelyzetekben. Trans R Soc Trop Med Hyg 1999;93: 465-72.
8. Binka FN, Mensah OA, Mills A. A permetrin impregnált ágyneműk költséghatékonysága a gyermekhalandóság megelőzésében az Észak-Ghánai Kassena-Nankana kerületben. Egészségpolitika 1997; 41: 229-39.
9. Blanshard ME, Schofield J. Scabies: a gyakorlati megközelítés. Prof Ellátás Anya Gyermek 1999; 9: 15-16.
10. Dodd CS. Beavatkozások kezelésére headlice. Cochrane Database Syst Rev 2000; CD001165.
11. Quarterman MJ, Lesher JL, Jr. újszülött rüh kezelt permetrin 5% krém. Pediatr Dermatol 1994;11: 264-6.
12. Cantalamessa F. két piretroid, permetrin és cipermetrin akut toxicitása újszülött és felnőtt patkányokban. Arch Toxikol 1993;67: 510-13.
13. Barrueco C, Herrera A, Caballo C, et al. A humán lymphocyta tenyészetekben és Cho sejtekben a permetrin szerkezeti kromoszóma-rendellenességek indukciója. Teratog-Mutagén 1994;14:31-8.
14. Santoni G, Cantalamessa F, Spreghini E, et al. A T-sejtek eloszlásának és funkcióinak változása prenatálisan cipermetrinnek kitett patkányokban: a katekolaminok lehetséges bevonása. Toxikológia 1999;138: 175-87.