a familiáris thrombophilia leggyakoribb formái a V faktor Leiden (FVL) és a protrombin mutáció (PTM). A homozigóta FVL-től és a PTM-től már régóta tartanak attól, hogy a feltételezések magas morbiditást és mortalitást okoznak. A homozigóta FVL-ben és PTM-ben szenvedő betegek, valamint a kettős heterozigóta FVL-re és PTM-re jellemző betegek klinikai jellemzőinek elemzése. A MATS adatbázisában 1465 egymást követő, nem választott beteg homozigóta FVL-ben, PTM-ben vagy kettős heterozigozitásban szenvedő beteget vizsgáltak a vénás thromboembolia (VTE) életkorát, az első trombózis korát, a kiújulást, a klinikai lefolyást és a szerzett kockázati tényezőket illetően. 36 beteget találtunk homozigóta FVL-re. Az FVL-re homozigóta betegek csoportszinten fiatalabbak voltak, mint a kontrollok (56 ± 18 vs.63 ± 17, p < 0, 02). A homozigóta nők fiatalabbak voltak, mint a női kontrollok (50 ± 19 vs.63 ± 18, p < 0, 002). A férfi alanyok összehasonlításakor nem figyeltek meg különbséget. A nők, fiatalabbak voltak, mint a férfiak, a befogadás trombózis (50 ± 19 vs 65 ± 14., p < 0.02), valamint az első trombózis (47 ± 19 vs 64 ± 14., p < 0.01). Mélyvénás trombózist (DVT) 33 betegnél észleltek (92 %), 6 (17 %) tüdőembólia (PE) és 3 (8 %) kombinált DVT és PE volt. A PE ritkábban fordult elő homozigóta FVL nőknél a női kontrollokhoz képest (p < 0, 03). A VTE a vizsgálat időtartama alatt 3 betegnél jelentkezett. A VTE esélyaránya homozigóta FVL-ben szenvedő betegeknél a kontrollokhoz képest 13,9 volt (95% CI 9,9-19,7). Nem találtunk homozigóta PTM-es alanyokat. Az FVL és PTM kettős heterozigozitását 12 vizsgálati alanyban figyelték meg. A VTE befogadásakor nem volt különbség a kettős heterozigóták és a kontrollok között (59 ± 16 vs. 63 ± 17, ns.). A DVT-t 92% – ban észlelték a felvételkor, 8% – uk PE-vel rendelkezett. Az első VTE átlagos életkora 52 ± 17 volt (27-82). Az egymást követő homozigóta FVL-ben szenvedő betegeknél az első trombóziskor magasabb volt az életkor, mint amit korábban leírtak. A homozigóta nőstényeket korábban érinti, mint a homozigóta férfiakat és a nőstény kontrollokat. Úgy tűnik, hogy a homozigóta FVL-ben a trombusok eltérő mintázattal rendelkeznek a kontrollokhoz képest, azaz hajlamosabbak az alsó végtag trombózisára. A homozigóta FVL trombózisának esélye alacsonyabb, mint a korábban leírtak.