Un nuovo studio pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, condotto da una collaborazione di ricerca con sede a Liverpool che coinvolge l’Università di Liverpool, ha identificato il farmaco che tratta la malattia genetica estremamente rara alkaptonuria (AKU).

Uno studio osservazionale presso il Robert Gregory National Alkaptonuria Centre (NAC), finanziato dal NHS, con sede presso il Royal Liverpool University Hospital, in collaborazione con l’Università di Liverpool e Cambridge charity the AKU Society, ha dimostrato che un farmaco chiamato nitisinone ferma il progresso di AKU noto anche come black bone disease.

L’AKU è una malattia genetica iconica caratterizzata da carenza dell’enzima omogentisato diossigenasi, con conseguente accumulo di acido omogentisico (HGA). Depositi di HGA come pigmento nero nei tessuti, in un processo chiamato ocronosi, portando a danni progressivi quando non trattati. Il danno grave comprende la colonna vertebrale e le articolazioni, portando a ripetere interventi chirurgici articolari, con un paziente che frequenta il NAC dopo aver subito nove sostituzioni articolari. I pazienti sviluppano anche calcoli (reni, prostata, cistifellea, salivare), fratture dovute all’osteoporosi, rotture (tendini, legamenti, muscoli) e danni alla valvola cardiaca (aortica, mitrale).

Nello studio, a 39 persone con AKU sono stati somministrati 2 mg di nitisinone ogni giorno per tre anni. I risultati appena pubblicati mostrano che il farmaco arresta la malattia, diminuendo l’HGA. Inoltre, la terapia con nitisinone non solo ha arrestato ma ha anche parzialmente invertito l’ocronosi.

I risultati mostrano anche che riduce significativamente il danno causato dall’ocronosi, specialmente nelle articolazioni. I pazienti che hanno preso nitisinone hanno mostrato importanti benefici per la salute. L’artrosi della colonna vertebrale, delle ginocchia e dei gomiti era molto meno grave e il rischio di malattie cardiache era ridotto.

Il professor Lakshminarayan Ranganath, direttore del CNA, ha dichiarato: “Questi risultati portano speranza alle oltre 30.000 persone che soffrono di questa malattia in tutto il mondo. Sapevamo già da ricerche precedenti che il nitisinone riduce sostanzialmente l’HGA. Sapevamo anche che il nitisinone preveniva la malattia articolare nei topi AKU attraverso una ricerca presso l’Università di Liverpool. Tuttavia, per mostrare il beneficio del nitisinone nelle persone con AKU, per la prima volta, il team NAC ha dovuto elaborare approcci innovativi e pionieristici per studiare i risultati.

” Sono molto orgoglioso di tutti coloro che ci hanno aiutato ad arrivare qui.”

AKU paziente Duncan Batty, ha detto: “Come paziente che ha sofferto degli effetti degenerativi di AKU per quasi 30 anni è una notizia fantastica che sia stato identificato un trattamento efficace. Sono all’età in cui dovrebbero iniziare le complicazioni cardiache, ma grazie a nitisinone non ci sono prove di alcun problema.”
Questo articolo è stato ripubblicato da materiali forniti dall’Università di Liverpool. Nota: il materiale potrebbe essere stato modificato per lunghezza e contenuto. Per ulteriori informazioni, si prega di contattare la fonte citata.
Riferimento: Ranganath, L. R., Khedr, M., Milano, A. M., Davison, A. S., Hughes, A. T., Usher, J. L., Gall Gallagher, J. A. (2018). Il nitisinone arresta l’ocronosi e diminuisce il tasso di progressione dell’alcaptonuria: valutazione dell’effetto del nitisinone nel Centro nazionale Alkaptonuria del Regno Unito. Genetica Molecolare e Metabolismo. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011