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A Brief History of Twin Studies

Martedì, l’astronauta della NASA Scott Kelly e il cosmonauta russo Mikhail Kornienko sono atterrati in Kazakistan dopo aver trascorso un enorme 340 giorni a bordo della Stazione Spaziale Internazionale (ISS).

Come parte del progetto “Year in Space” della NASA, Kelly e suo fratello gemello identico legato alla Terra, l’astronauta in pensione Mark Kelly, hanno fornito campioni di sangue, saliva e urina e sono stati sottoposti a una raffica di test fisici e psicologici progettati per studiare gli effetti del volo spaziale di lunga durata sul corpo umano.

Studi di gemelli identici e fraterni sono stati a lungo utilizzati per districare le influenze dei geni e dell’ambiente su tratti particolari. I gemelli identici condividono tutti i loro geni, mentre i gemelli fraterni condividono solo il 50 per cento. Se un tratto è più comune tra i gemelli identici rispetto ai gemelli fraterni, suggerisce che i fattori genetici sono in parte responsabili.

“Gli studi sui gemelli sono l’unico vero modo di fare esperimenti naturali sugli esseri umani”, afferma Tim Spector, professore di epidemiologia genetica al Kings College di Londra. “Studiando i gemelli, puoi imparare molto su ciò che ci fa ticchettare, ciò che ci rende diversi, e in particolare sui ruoli della natura rispetto alla natura che non puoi ottenere in altro modo.”

Spector è direttore del Registro TwinsUK, che include i dati di 12.000 gemelli e viene utilizzato per studiare le cause genetiche e ambientali dei tratti complessi e delle malattie legate all’età. Stima che la ricerca sui gemelli sia attualmente condotta in più di paesi 100 e che la maggior parte di questi progetti attinga alle informazioni contenute in grandi database come il Registro TwinsUK.

Anche se potrebbe passare un po ‘ di tempo prima di vedere i risultati dei gemelli astronauti, i ricercatori sperano che l’opportunità produrrà alcune intuizioni uniche sulla salute umana. Ecco alcuni esempi di ciò che abbiamo imparato dagli studi gemelli passati—sia famosi che infami:

La nascita dell’eugenetica

Lo scienziato vittoriano Francis Galton, un mezzo cugino di Charles Darwin, fu una delle prime persone a riconoscere il valore dei gemelli per studiare l’ereditabilità dei tratti. In un articolo del 1875 intitolato “The History of Twins”, Galton usò i gemelli per stimare gli effetti relativi della natura rispetto alla natura (un termine che Galton stesso coniò). Ma la sua ferma convinzione che l’intelligenza umana sia in gran parte una questione di natura lo ha portato a un percorso più oscuro: è diventato un sostenitore vocale dell’eugenetica (un altro termine che ha coniato) e l’idea che “una razza di uomini altamente dotati” potrebbe essere prodotta attraverso l’allevamento selettivo.

Geni e I. Q.

Nel 2003, Eric Turkheimer, professore di psicologia presso l’Università della Virginia, ha dato un nuovo sguardo alla ricerca sull’ereditabilità di I. Q., che si basava pesantemente su studi gemelli. Turkheimer ha notato che la maggior parte degli studi che hanno trovato IQ è in gran parte dovuto alla genetica coinvolti gemelli provenienti da ambienti della classe media, e si chiese quale fosse il modello tra le persone più povere. Quando guardò i gemelli di famiglie povere, scoprì che il Q. I. dei gemelli identici variava tanto quanto il Q. I. dei gemelli fraterni. In altre parole, l’impatto di crescere poveri può sopraffare i doni intellettuali naturali di un bambino.

Base genetica per le malattie quotidiane

Lavorando con dati e campioni biologici nel Registro di TwinsUK, Spector ei suoi colleghi hanno dimostrato in più di 600 articoli pubblicati che molte malattie comuni come l’osteoartrite, la cataratta e persino il mal di schiena hanno una chiara base genetica per loro. “Quando ho iniziato in questo campo, si pensava che solo le malattie “sexy” fossero genetiche”, dice Spector. “I nostri risultati hanno cambiato quella percezione.”

Disturbi alimentari ereditari

Uno dei più recenti registri gemelli a venire online, il Michigan State University Twin Registry (MSUTR) è stato fondato nel 2001 per studiare le influenze genetiche e ambientali su una vasta gamma di disturbi psichiatrici e medici. Uno dei risultati più sorprendenti a venire fuori della ricerca del gruppo è che molti disturbi alimentari come l’anoressia hanno una componente genetica a loro.

“La gente ha pensato per molto tempo che fosse dovuto interamente alla cultura, ai media e ai fattori sociali”, afferma Kelly Klump, co-direttrice di MSUTR. “A causa di studi gemelli, ora sappiamo che i geni rappresentano la stessa quantità di variabilità nei disturbi alimentari come fanno nella schizofrenia e nel disturbo bipolare. Non l’avremmo mai saputo senza studi sui gemelli.”

La genetica dell’obesità

Un classico studio gemello condotto dal genetista Claude Bouchard nel 1990 ha esaminato l’importanza dei geni per la conservazione del grasso corporeo. Bouchard, ora alla Louisiana State University, ospitava una dozzina di giovani gemelli maschi magri in un dormitorio e li sovralimentava di 1.000 calorie al giorno per tre mesi. Anche se ogni partecipante era più pesante entro la fine dell’esperimento, la quantità di peso e grasso guadagnato variava considerevolmente, da 9 sterline a 29 sterline. L’aumento di peso all’interno di coppie di gemelli era molto più simile all’aumento di peso tra diverse coppie di gemelli, ei gemelli di ogni coppia tendevano ad aumentare di peso negli stessi punti, sia nell’addome, nelle natiche o nelle cosce.

Districare il “Gene Gay”

Numerosi studi gemelli hanno tentato di chiarire l’importanza dei geni nell’orientamento sessuale. Nel 2008, i ricercatori guidati da Niklas Langström, uno psichiatra del Karolinska Institute di Stoccolma, hanno attinto al tesoro di dati gemelli contenuti nel Registro gemellare svedese, il più grande del mondo, per indagare le influenze genetiche e ambientali che determinano se una persona è gay o meno. Gli scienziati hanno scoperto che la genetica ha rappresentato solo 35 per cento delle differenze tra identici e fraterni gay uomini e ancora meno—circa 18 per cento—in gay donne.

Lo studio, uno dei più completi fino ad oggi, indica che una complessa interazione di genetica e fattori ambientali lavorano insieme per modellare gli orientamenti sessuali delle persone. Ma come altri studi gemelli su questo argomento controverso, lo studio di Langström è stato criticato per possibili pregiudizi di reclutamento, dal momento che solo il 12% dei maschi nel registro svedese è stato incluso nello studio.

Gemelli allevati a parte

Nel 1979, Thomas Bouchard ha condotto quello che è forse il più affascinante studio gemellare ancora. Poi direttore del Minnesota Center for Twin and Family Research, Bouchard guardò gemelli identici e fraterni separati nell’infanzia e allevati a parte. Ha scoperto che i gemelli identici che avevano diversi educatori avevano spesso personalità, interessi e atteggiamenti notevolmente simili. In uno degli esempi più famosi, Bouchard si imbatté in gemelli che erano stati separati dalla nascita e riuniti all’età di 39 anni.

“I gemelli,” Bouchard scrisse in seguito, “sono stati trovati per avere sposato donne di nome Linda, divorziato, e sposato la seconda volta con donne di nome Betty. Uno chiamò suo figlio James Allan, l’altro chiamò suo figlio James Alan, ed entrambi chiamarono il loro giocattolo per cani da compagnia.”

Ma Klump di MSUTR è pronto a sottolineare che le scoperte di Bouchard non sono la prova del determinismo genetico. ” Quello che mostrano è che noi entriamo nel mondo non come esseri casuali o liste vuote”, dice Klump. “Mentre camminiamo attraverso la vita, abbiamo molta libera scelta, ma una parte di quella libera scelta è probabilmente basata su cose in cui siamo veramente bravi e cose che ci piace fare. Lo studio di Bouchard ci dice che c’è un’interazione dinamica tra ciò che ci piace, ciò che vogliamo e gli ambienti che scegliamo.”