Come viene trattata l’emofilia?

Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità del disturbo. Consiste in una terapia sostitutiva, in cui vengono somministrati concentrati di plasma umano o forme ricombinanti (prodotte dal DNA) dei fattori della coagulazione VIII o IX per sostituire i fattori della coagulazione del sangue mancanti o carenti.

• I concentrati di fattori ematici sono costituiti da sangue umano donato che è stato trattato e sottoposto a screening per ridurre il rischio di trasmissione di malattie infettive, come l’epatite e l’HIV.
• I fattori di coagulazione ricombinanti, che sono fatti in laboratorio e non da sangue umano, sono comunemente usati oggi.
• Sono ora disponibili prodotti ricombinanti FVIII e FIX, modificati per sopravvivere più a lungo nella circolazione. Hanno richiesto un dosaggio meno frequente per la profilassi o la prevenzione del sanguinamento.
• Nuovi prodotti non-factor sono anche in fase di sviluppo per uso profilattico in emofilia. Questi hanno il vantaggio di una somministrazione molto meno frequente e in alcuni casi non richiedono la somministrazione endovenosa.

Durante la terapia sostitutiva, i fattori della coagulazione vengono iniettati o infusi (gocciolati) nella vena del paziente nel braccio o in una porta nel torace. Di solito, le persone con emofilia lieve o moderata non hanno bisogno di terapia sostitutiva a meno che non abbiano un intervento chirurgico.

• Nei casi di emofilia grave, può essere somministrato un trattamento per interrompere il sanguinamento quando si verifica. I pazienti che hanno frequenti episodi emorragici possono essere candidati alle infusioni profilattiche con fattore. Questi vengono somministrati due o tre volte alla settimana per prevenire il sanguinamento.
• Alcune persone con la forma lieve o moderata di emofilia di tipo A possono essere trattate con desmopressina (DDAVP®), un ormone sintetico (artificiale) che aiuta a stimolare il rilascio di fattore VIII e un altro fattore sanguigno che porta e si lega ad esso. A volte la desmopressina viene somministrata come misura preventiva prima che una persona con emofilia abbia un lavoro dentale o qualche altra procedura chirurgica minore. Desmopressina non funziona per le persone con emofilia di tipo B o grave emofilia A.
• L’acido aminocaproico o l’acido tranexamico sono agenti che impediscono la rottura dei coaguli (”antifibrinolitici”). Essi possono essere utilizzati come terapia aggiunta per trattare epistassi o sanguinamento da avere un dente rimosso.

L’unica cura assoluta per l’emofilia è un trapianto di fegato. Tuttavia, si stanno facendo molti progressi nella ricerca di una cura genetica per le persone con emofilia.

Le persone con emofilia che sono trattate con prodotti a base di fattori purificati dal plasma o ricombinanti possono sviluppare anticorpi, chiamati inibitori, che attaccheranno e neutralizzeranno il loro fattore di coagulazione. Questa è una complicanza grave che rende molto difficile trattare o prevenire episodi di sanguinamento. Circa un terzo a un quinto delle persone che hanno grave emofilia A potrebbe sviluppare un inibitore. Gli inibitori sono molto meno comuni nell’emofilia B. I pazienti con emofilia sono testati frequentemente per un inibitore del fattore, specialmente nell’infanzia quando iniziano la terapia sostitutiva.

Se si dispone di un inibitore, ci sono farmaci alternativi che possono bypassare il suo effetto negativo e trattare con successo un episodio di sanguinamento. Per il controllo a lungo termine, tuttavia, viene utilizzata una tecnica chiamata induzione della tolleranza immunitaria (o induction) per ridurre il livello dell’inibitore e consentire alla sostituzione del fattore di funzionare di nuovo. Il protocollo consiste in dosi giornaliere di fattori di coagulazione somministrate per un periodo di tempo, settimane o addirittura anni in alcuni casi. Alcune persone possono anche ottenere farmaci immunosoppressori. I ha successo in circa il 70% delle persone con emofilia A e il 30% per l’emofilia B. Sono stati sviluppati nuovi agenti, specificamente per i pazienti con inibitori e sono abbastanza efficaci. Il vostro fornitore di assistenza sanitaria discuterà queste opzioni con voi.

Esistono trattamenti domiciliari per il sanguinamento nelle persone con emofilia?

Nella maggior parte dei casi un bambino con emofilia grave è gestito a casa dai suoi genitori, con la somministrazione di fattore su un programma profilattico. Quando il bambino invecchia, gli viene insegnato come auto-amministrare il suo fattore nei tempi previsti o quando si verifica un’emorragia acuta. Al momento di un’emorragia articolare, puoi trattare il dolore usando il protocollo” RISO ” (Riposo, Ghiaccio, Compressione, Elevazione).

I farmaci antidolorifici sono limitati nell’emofilia perché i comuni antidolorifici come l’aspirina, l’napprofene e il naprossene possono aggravare il sanguinamento. Se voi o il vostro bambino soffre di dolore legato a un infortunio, è possibile utilizzare paracetamolo (venduto con il marchio Tylenol®).

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