Le forme più comuni di trombofilia familiare sono il fattore V Leiden (FVL) e la mutazione della protrombina (PTM). Omozigote FVL e PTM sono stati a lungo temuto condizioni pensato per causare alti tassi di morbilità e mortalità. Per analizzare le caratteristiche cliniche in pazienti con FVL omozigote e PTM, così come i pazienti con doppia eterozigosi per FVL e PTM. Tutti i pazienti con FVL omozigote, PTM o doppia eterozigosi nel database MATS di 1465 pazienti consecutivi non selezionati sono stati analizzati per quanto riguarda l’età all’inclusione tromboembolia venosa (TEV), età alla prima trombosi, recidiva, decorso clinico e fattori di rischio acquisiti. Abbiamo trovato 36 pazienti omozigoti per FVL. I pazienti omozigoti per FVL erano più giovani dei controlli a livello di gruppo (56 ± 18 vs. 63 ± 17, p < 0,02). Le donne omozigoti erano più giovani delle donne di controllo (50 ± 19 vs. 63 ± 18, p < 0,002). Non è stata osservata alcuna differenza nel confronto tra soggetti di sesso maschile. Le donne erano più giovani degli uomini alla trombosi dell’inclusione (50 ± 19 vs. 65 ± 14, p< 0,02) e alla prima trombosi (47 ± 19 vs. 64 ± 14, p< 0,01). Trombosi venosa profonda (TVP) è stata osservata in 33 pazienti (92 %), 6 (17 %) aveva embolia polmonare (EP) e 3 (8%) aveva combinato TVP ed EP. La EP è stata meno frequente nelle donne omozigoti con FVL rispetto alle donne di controllo (p < 0,03). La TEV si è ripresentata in 3 soggetti durante la durata dello studio. L’odds ratio per TEV nei pazienti omozigoti con FVL rispetto ai controlli è stato di 13,9 (IC 95% 9,9-19,7). Non abbiamo trovato soggetti con PTM omozigote. Doppia eterozigosità per FVL e PTM è stata osservata in 12 soggetti. Non c’era differenza di età all’inclusione VTE tra doppi eterozigoti e controlli (59 ± 16 vs. 63 ± 17, ns.). TVP è stata osservata nel 92% al momento dell’inclusione, l ‘ 8% aveva EP. L’età media alla prima TEV era di 52 ± 17 (27-82). I pazienti omozigoti consecutivi di FVL avevano un’età superiore alla prima trombosi rispetto a quanto descritto in precedenza. Le femmine omozigoti sono colpite in età precoce rispetto agli uomini omozigoti e ai controlli femminili. Sembra che i trombi nella FVL omozigote abbiano un pattern diverso rispetto ai controlli, cioè più inclini alla trombosi agli arti inferiori. Il rapporto di probabilità per la trombosi tra FVL omozigote sembra essere inferiore a quello precedentemente descritto.