Il processo di formulazione di una diagnosi è chiamato processo decisionale clinico. Il clinico utilizza le informazioni raccolte dalla storia medica e dagli esami fisici e mentali per sviluppare un elenco di possibili cause del disturbo, chiamato diagnosi differenziale. Il clinico decide quindi quali test ordinare per aiutare a perfezionare l’elenco o identificare la malattia specifica responsabile dei reclami del paziente. Durante questo processo, alcune possibili malattie saranno scartate e nuove aggiunte come test confermano o negano la possibilità che una data malattia sia presente. L’elenco è raffinato fino a quando il medico si sente giustificato nel procedere al trattamento. Anche dopo l’inizio del trattamento, l’elenco delle possibili diagnosi può essere ulteriormente rivisto se il paziente non progredisce come previsto.

Le ipotesi sono classificate con la malattia più probabile posta al primo posto. Tuttavia, a volte una malattia meno probabile viene affrontata per prima perché è più pericolosa per la vita e potrebbe portare a gravi conseguenze se non trattata tempestivamente. A seguito di questo corso, la possibilità di un attacco di cuore sarebbe eliminato prima in un paziente con dolore toracico e appendicite sarebbe la prima condizione da affrontare in un bambino con dolore addominale, anche se una malattia meno grave è più probabile.

Un algoritmo è una sequenza di passaggi alternativi che possono essere presi per risolvere i problemi, cioè un albero decisionale. A partire da un reclamo principale o da un indizio chiave, il medico si muove lungo questo albero decisionale, diretto in due modi da ogni nuova informazione ed elimina le diagnosi. Se è stata intrapresa la strada sbagliata, il medico ritorna a un punto di ramificazione precedente e segue l’altro percorso. I computer possono essere utilizzati per aiutare a fare la diagnosi; tuttavia, mancano l’intuizione di un medico esperto e gli indizi diagnostici non verbali ottenuti durante l’intervista.

I test diagnostici raramente stabiliscono la presenza di una malattia senza dubbio. Maggiore è la sensibilità e la specificità del test, più sarà utile. Ordinare troppi test rappresenta un pericolo significativo, non solo a causa del basso costo-efficacia, ma anche perché un risultato del test falsamente anormale richiede un’ulteriore serie di test per dimostrare o confutare la sua accuratezza. Questo ulteriore test può comportare ulteriori disagi, rischi e costi per il paziente, il che è particolarmente spiacevole se i test non sono stati ordinati in primo luogo. È altrettanto importante sapere quando non ordinare un test quanto sapere quali test ordinare.

Una caratteristica importante del processo decisionale clinico è il rapporto continuo tra il medico e il paziente. La conoscenza che un medico acquisisce nel prendersi cura del paziente per un lungo periodo di tempo può fornire una maggiore comprensione della probabilità che una determinata malattia sia presente. Quando i sintomi sono causati da fattori emotivi, il medico personale familiare ha maggiori probabilità di diagnosticarli con precisione rispetto a un medico che vede il paziente per la prima volta. Inoltre, un’associazione lunga e fiduciosa con un medico spesso influenzerà positivamente l’esito del paziente. Pertanto, le visite sporadiche al pronto soccorso di un ospedale, dove i medici che non hanno familiarità con il paziente sono invitati a fornire diagnosi e trattamenti senza il beneficio di questa partnership, hanno maggiori probabilità di essere inefficienti, costosi e meno personalmente soddisfacenti.

All’inizio del corso di una malattia, le decisioni devono essere prese con meno indizi per la diagnosi di quelli che potrebbero essere disponibili in seguito. Uno dei compiti più difficili in medicina è separare, nelle prime fasi di una malattia, le malattie gravi e pericolose per la vita da quelle transitorie e minori. Molte malattie si risolveranno senza una diagnosi mai essere raggiunto. Tuttavia, una malattia può rimanere non diagnosticata per mesi o anni prima che compaiano nuovi sintomi e la malattia progredisca in uno stadio che consente la diagnosi. Un esempio è la sclerosi multipla, che può presentare nient’altro che una visione offuscata transitoria e può richiedere anni prima che compaiano altri sintomi più specifici.

I pazienti hanno spesso disturbi indifferenziati che possono rappresentare un disturbo grave non comune o un disturbo comune ma non molto grave. Ad esempio, un paziente può provare affaticamento. A seconda della storia familiare del paziente e del background personale, il medico può pensare inizialmente alla depressione e successivamente all’anemia secondaria al sanguinamento gastrointestinale. Seguirà una varietà di disturbi meno probabili. L’anemia è facile da escludere con test di emoglobina ed ematocrito poco costosi. Questi test dovrebbero essere ordinati anche se la depressione è la diagnosi corretta, perché l’anemia può contribuire alla stanchezza e dovrebbe essere trattata pure. La depressione può essere diagnosticata con un interrogatorio appropriato e un esame fisico può eliminare molte altre possibilità diagnostiche.