DISCUSSIONE

Gli attacchi tremanti sono eventi nonepilettici benigni che in genere iniziano nell’infanzia. Gli eventi clinici consistono in rapidi brividi della testa, della spalla e occasionalmente del tronco. Come nel nostro paziente, gli eventi sono stati riportati come brevi, di solito della durata non superiore a pochi secondi. La frequenza può essere fino a più di 100 eventi al giorno con una grande variabilità inter – e intraindividuale.3,4 Nel nostro paziente, gli attacchi sembravano essere precipitati non solo dall’alimentazione o dal mangiare,che è stato interpretato come overflow di stimolo da alcuni autori, 3 ma anche dai movimenti della testa e da alcuni compiti (premendo insieme i giocattoli o infilando una forchetta in un pezzo di pane).

Gli attacchi rabbrividenti non sono di natura epilettica. Ictal EEG è normale in questa sindrome, e in genere non si trovano anomalie neurologiche. Tuttavia, è stata riportata confusione con convulsioni toniche, miocloniche e di assenza e con sindrome di West. Questa diagnosi errata può portare a un trattamento anticonvulsivo non necessario.5 Pertanto, l’EEG è sostenuto in tutti i pazienti e la documentazione video ictal dovrebbe sempre essere tentata dagli operatori sanitari. Nei casi con presentazioni cliniche insolite, il monitoraggio EEG video prolungato è utile. Possono essere presi in considerazione anche altri eventi che possono simulare crisi miocloniche nel neonato, principalmente mioclono benigno della prima infanzia o disturbo della gratificazione.

La fisiopatologia degli attacchi rabbrividenti è sconosciuta, sebbene sia stata postulata una relazione con il tremore essenziale.6,7 Questo era inizialmente basato sull’osservazione di sei neonati e bambini piccoli che presentavano una storia di attacchi rabbrividenti che mostravano tremore posturale all’esame e che avevano una storia familiare positiva di tremore.6 Il successo del trattamento degli attacchi tremanti con propanololo, un agente di prima linea nel trattamento del tremore essenziale, è stato riportato anni dopo.7 Inoltre, il modello EMG durante gli attacchi è stato segnalato per essere molto simile a quello del tremore essenziale.8 Tuttavia, un recente studio sul tremore essenziale in 39 pazienti < 18 anni non ha trovato alcun paziente con una storia di attacchi rabbrividenti durante l’infanzia o tra i membri della famiglia.9 Di conseguenza, in casi più recenti segnali8, 10 non è stata riportata alcuna storia familiare positiva per tremore essenziale.

Sebbene l’incidenza di attacchi rabbrividenti sia stata segnalata come bassa, la nostra esperienza personale ci porta a concludere che l’incidenza potrebbe essere sottostimata. Dal momento che questo caso presentato al nostro ospedale, siamo stati in grado di diagnosticare tre casi aggiuntivi entro 12 mesi. A sostegno di questo punto di vista, uno studio retrospettivo di eventi non epilettici parossistici in 666 pazienti pediatrici ha rilevato che il 7% di tutti gli eventi è stato attacchi rabbrividenti.11

Di solito non sono indicati ulteriori esami nei neonati affetti. Rassicurazione dei genitori è fondamentale in quanto i parenti sono spesso spaventati dalla comparsa inaspettata e spesso ad alta frequenza degli attacchi. La remissione spontanea può essere prevista secondo i rapporti precedenti.3

Tuttavia, se si verifica una progressione o si riscontrano ulteriori anomalie neurologiche all’esame, è indicata un’ulteriore valutazione diagnostica inclusa l’imaging cerebrale, in quanto sono stati segnalati attacchi sintomatici di brividi.8