Ogni displasia ectodermica ha una propria combinazione di sintomi. Due o più delle caratteristiche chiave devono funzionare in modo anomalo per essere definiti come displasia ectodermica. Come la caratteristica chiave è anormale varierà a seconda della sindrome. Ad esempio, i capelli nella displasia ectodermica ipoidrotica sono radi e fini mentre sono grossolani nella sindrome da displasia-clefting ectrodattilia-ectodermica.

Caratteristiche principali delle displasie ectodermiche

Quando si considera una diagnosi di displasia ectodermica, un medico e un dentista valuterebbero innanzitutto le seguenti cinque parti del corpo per le anomalie.

1. I capelli possono essere mancanti, radi o di colore molto chiaro. Leggi informazioni più dettagliate sui sintomi dei capelli nelle displasie ectodermiche.
2. Le unghie possono essere spesse o sottili, di forma anomala o increspate. Leggi informazioni più dettagliate sulle anomalie delle unghie nelle displasie ectodermiche.
3. La pelle può essere sottile, secca e soggetta a eruzioni cutanee, infezioni e scottature. Leggi informazioni più dettagliate sui sintomi della pelle nelle displasie ectodermiche.
4. Le ghiandole sudoripare potrebbero non funzionare correttamente o non essersi sviluppate affatto, lasciando le persone incapaci di sudare e a rischio di surriscaldamento. Leggi informazioni più dettagliate sull’incapacità di sudare nelle displasie ectodermiche.
5. I denti possono essere mancanti, appuntiti o ampiamente distanziati. Leggi informazioni più dettagliate sui sintomi dentali nelle displasie ectodermiche.

Altre parti del corpo che possono essere interessate

1. Le orecchie possono avere un effetto cerume, che può causare perdita dell’udito e danni ai nervi dell’udito.
2. Gli occhi possono mancare di lacrime, avere blefarite o cicatrici corneali o essere sensibili alla luce.
3. Gli arti possono essere mancanti di dita delle mani e dei piedi o avere dita delle mani e dei piedi fusi.
4. I nasi possono avere una secrezione di muco denso (”rocce nasali”) o secrezioni maleodoranti.
5. Le gole possono avere saliva sparsa, causando problemi con la degustazione, la lubrificazione, la masticazione e la deglutizione degli alimenti.

La displasia ectodermica può anche causare i seguenti problemi medici:

1. Schisi del labbro e del palato
2. le Allergie e le immunodeficienze, come un aumento della frequenza di asma, allergie, eczema o sintomi di rinite
3. i problemi Gastrointestinali, come la stitichezza
4. problemi di Crescita, come il piccolo di statura, ritardo di crescita, fronte prominente, naso a sella, è diminuito lo sviluppo del seno nelle femmine, altezza e peso deficit inizio in età precoce e persistente durante la loro adolescenza
5. Ostetricia e ginecologia problemi, come la mancanza di sviluppo del seno, l’infertilità e l’allattamento al seno complicazioni
6. Respiratorio problemi di sistema, come infezioni respiratorie ricorrenti

Identificare i sintomi voi o la persona amata ha è il primo passo. Identificare le opzioni di trattamento è il secondo.