I sintomi della celiachia sono numerosi e vari, e possono variare notevolmente da persona a persona. Tipicamente, la celiachia nei bambini appare subito dopo aver iniziato a nutrirsi con cereali, presentando una sindrome da malassorbimento, che si traduce in diarrea cronica e persistente, un ritardo nella crescita, gonfiore della pancia ed edema o infiammazione delle gambe a causa di un deficit di proteine che vengono perse dalla diarrea.

Anche i bambini con malattia celiaca sono probabilmente irritabili perché hanno dolori addominali che non sanno verbalizzare, a volte afte in bocca e talvolta infiammazione di alcune articolazioni. Questi sono bambini che di solito sviluppano anemia se vengono finalmente testati.

Gli adulti, a loro volta, tendono ad avere disagio addominale (dolore, gonfiore, flatulenza) e anemia.

Le manifestazioni più caratteristiche della celiachia sono:

• Diarrea.
• Perdita di peso.
• Anemia.
• Feci frequenti, morbide, unte, pallide e pestilenti.
• Dolore addominale.
• Gonfiore, gas, indigestione.
• Cambiamento di carattere.
• Dolore osseo e articolare.
• Crampi muscolari.
• Fatica.
• Depressione.
• Vomito e costipazione.
• Periodi irregolari.
• Unghie fragili, perdita di capelli.
• Dermatite erpetiforme: è un’affettazione della pelle sotto forma di vesciche e alveari, specialmente nelle aree delle pieghe (gomiti, ginocchia, vita) che appare in alcuni pazienti con malattia celiaca ed è considerata in stretta relazione con essa.

In alcuni casi, in assenza di sintomi, la celiachia può essere causa di un aumento delle transaminasi senza motivo apparente, con normali studi epatici, o di osteoporosi presente nei giovani individui a causa di carenza di assorbimento del calcio.

Diagnosi di malattia celiaca

Per la diagnosi di malattia celiaca, è essenziale eseguire almeno una biopsia intestinale (rimozione di una porzione di tessuto dell’intestino tenue per verificare che non sia danneggiato), e lo studio istologico di un campione di muco ottenuti dalla fine del duodeno, in lesioni osservate tipici di questa malattia, dal momento che alcuni sintomi (diarrea, dolore addominale, etc.), insieme ad anomalie di laboratorio (anemia, eccessiva perdita di grasso nelle feci…), possono solo farti sospettare la presenza di questa malattia, ma per confermare la diagnosi è inevitabile eseguire una biopsia intestinale.

il sospetto per qualsiasi dei sintomi descritti o qualche analitica alterazione, è possibile effettuare la determinazione di alcuni anticorpi in un esame del sangue. Gli anticorpi della transglutaminasi tissutale e gli anticorpi dell’endomysium sono attualmente considerati di alto valore diagnostico. Una determinazione dell’immunoglobulina A (IgA) dovrebbe essere fatta poiché è solitamente carente nella malattia celiaca e può falsificare alcuni risultati negativi. La positività di questi anticorpi richiede la biopsia mediante endoscopia.

Di solito è disponibile anche il test genetico, che dovrebbe essere usato nei casi in cui la biopsia non ha un risultato conclusivo, o nei parenti di un bambino con diagnosi di malattia celiaca per identificare altri possibili pazienti.

Altri dati analitici supporteranno la diagnosi di malattia celiaca se la malattia è espressa come malassorbimento (diarrea cronica) come anemia da carenza di ferro, carenza di vitamina B12 e acido folico, bassi livelli di proteine, osteoporosi precoce e transaminasi elevate.

Se il paziente presenta altri sintomi o complicanze può essere necessario eseguire test diagnostici che escludano altre patologie, o determinare l’esistenza di malattie associate, come diabete mellito di tipo 1, malattie del fegato, disturbi della tiroide, depressione, ecc.