en ny studie publisert I Molecular Genetics and Metabolism, utført Av Et Liverpool – basert forskningssamarbeid som involverer University Of Liverpool, har identifisert stoffet som behandler den ekstremt sjeldne genetiske sykdommen alkaptonuri (AKU).en observasjonsstudie ved Det nhs-finansierte Robert Gregory National Alkaptonuria Centre (NAC), basert På Royal Liverpool University Hospital, i samarbeid med University Of Liverpool og Cambridge veldedighet AKU Society, har vist at et stoff som heter nitisinone stopper fremdriften AV AKU også kjent som svart bein sykdom.AKU ER en ikonisk genetisk lidelse karakterisert ved mangel på enzymet homogentisatdioksygenase, noe som resulterer i akkumulering av homogentisinsyre (HGA). HGA innskudd som svart pigment i vev, i en prosess som kalles ochronosis, som fører til progressiv skade når ubehandlet. Den alvorlige skaden inkluderer ryggrad og ledd, som fører til gjentatte fellesoperasjoner, med en pasient som deltar I NAC, har gjennomgått ni leddutskiftninger. Pasienter utvikler også steiner (nyre, prostata, galleblære, spytt), brudd på grunn av osteoporose, brudd (sener, ligament, muskel) samt hjerteventilskade (aorta, mitral).

i studien ble 39 personer med AKU gitt 2 mg nitisinon hver dag i tre år. Nylig publiserte resultater viser at stoffet stopper sykdommen, ved å redusere HGA. Videre nitisinon terapi ikke bare arrestert, men også delvis reversert ochronosis.

Resultater viser også at det reduserer skaden forårsaket av ochronose betydelig, spesielt i leddene. Pasienter som tok nitisinon viste store helsemessige fordeler. Slidgikt i ryggraden, knær og albuer var mye mindre alvorlig og risikoen for hjertesykdom ble redusert.

Professor Lakshminarayan Ranganath, nac direktør, sa: «Disse resultatene gir håp til de mer enn 30.000 menneskene som lider av denne sykdommen over hele verden. Vi visste allerede fra tidligere forskning at nitisinon reduserer HGA betydelig. Vi visste også at nitisinon forhindret felles sykdom hos AKU-mus gjennom forskning ved University Of Liverpool. For å vise fordelene med nitisinon hos PERSONER med AKU, måtte NAC-teamet for første gang komme opp med innovative og banebrytende tilnærminger for å studere utfall.

«jeg er veldig stolt av alle som hjalp oss med å komme hit.»

AKU pasient Duncan Batty, sa: «Som en pasient som har lidd av degenerative effekter AV AKU i nesten 30 år, er det fantastiske nyheter at en effektiv behandling har blitt identifisert. Jeg er i en alder når hjertekomplikasjoner skal starte, men takket være nitisinon er det ingen tegn på noen problemer.»
denne artikkelen er publisert fra materialer levert Av University Of Liverpool. Merk: materialet kan ha blitt redigert for lengde og innhold. For ytterligere informasjon, vennligst kontakt den siterte kilden.
Referanse: Ranganath, L. R., Khedr, M., Milan, A. M., Davison, A. S., Hughes, A. T., Usher, J. L., … Gallagher, J. A. (2018). Nitisinon arresterer ochronosis Og reduserer Progresjonshastigheten For Alkaptonuri: Evaluering av effekten av nitisinon i Storbritannias Nasjonale Alkaptonurisenter. Molekylær Genetikk og Metabolisme. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011