de vanligste formene for familiær trombofili er faktor V Leiden (FVL) og protrombinmutasjon (PTM). Homozygot FVL og PTM har lenge vært fryktet forhold som antas å forårsake høy forekomst av sykelighet og dødelighet. For å analysere kliniske trekk hos pasienter med homozygot FVL og PTM, samt pasienter med dobbel heterozygositet FOR FVL og PTM. Alle pasienter med homozygot FVL, PTM eller dobbel heterozygositet i MATS-databasen med 1465 påfølgende ikke-selekterte pasienter ble analysert med hensyn til alder ved inklusjon av venøs tromboembolisme( VTE), alder ved første trombose, tilbakefall, klinisk forløp og ervervede risikofaktorer. Vi fant 36 pasienter homozygot FOR FVL. Pasientene som var homozygote FOR FVL var yngre enn kontrollene på gruppenivå (56 ± 18 vs. 63 ± 17, p < 0,02). Homozygote kvinner var yngre enn kvinnelige kontroller (50 ± 19 vs. 63 ± 18, p < 0.002). Ingen forskjell ble observert ved sammenligning av mannlige pasienter. Kvinner var yngre enn menn ved inklusjonstrombose (50 ± 19 vs. 65 ± 14, p < 0,02) og ved første trombose (47 ± 19 vs. 64 ± 14, p < 0,01). Dyp venetrombose (DVT) ble sett hos 33 pasienter (92 %), 6 (17 %) hadde lungeemboli (LE) og 3 (8 %) hadde KOMBINERT DVT og LE. LE var mindre hyppig hos homozygote fvl kvinner sammenlignet med kvinnelige kontroller (p < 0,03). VTE dukket opp igjen hos 3 personer i løpet av studien. Odds ratio FOR VTE hos homozygote fvl pasienter sammenlignet med kontroller var 13,9 (95% KI 9,9-19,7). Vi fant ingen personer med homozygot PTM. Dobbel heterozygositet for FVL OG PTM ble sett hos 12 pasienter. DET var ingen forskjell I ALDER ved inklusjon AV VTE mellom doble heterozygoter og kontroller (59 ± 16 vs. 63 ± 17, ns.). DVT ble sett hos 92 % ved inklusjon, 8% hadde LE. Gjennomsnittsalderen ved FØRSTE VTE var 52 ± 17 (27-82). Påfølgende homozygote FVL-pasienter hadde en høyere alder ved første trombose enn tidligere beskrevet. Homozygote kvinner påvirkes i en tidligere alder enn homozygote menn og kvinnelige kontroller. Det ser ut til at trombi i homozygot FVL har et annet mønster sammenlignet med kontroller, dvs. mer utsatt for trombose i nedre ekstremitet. Oddsraten for trombose blant homozygot FVL synes å være lavere enn tidligere beskrevet.