hver ektodermal dysplasi har sin egen kombinasjon av symptomer. To eller flere av de viktigste funksjonene må fungere unormalt å bli definert som en ectodermal dysplasi. Hvordan nøkkelfunksjonen er unormal vil variere avhengig av syndromet. For eksempel er håret i hypohidrotisk ektodermal dysplasi sparsom og fin mens den er grov i ectrodactyly-ectodermal dysplasi-clefting syndrom.

Viktige Trekk Ved Ektodermale Dysplasier

når man vurderer en ektodermal dysplasidiagnose, vil en lege og tannlege først vurdere følgende fem deler av kroppen for abnormiteter.

1. Hår kan mangle, sparsomt eller veldig lett i fargen. Les mer detaljert informasjon om hårsymptomer i ektodermale dysplasier.
2. Negler kan være tykke eller tynne, unormalt formet eller riflet. Les mer detaljert informasjon om spikeravvik i ektodermale dysplasier.
3. Huden kan være tynn, tørr og utsatt for utslett, infeksjon og solbrenthet. Les mer detaljert informasjon om hudsymptomer i ektodermale dysplasier.
4. Svettekjertlene kan ikke fungere skikkelig eller kanskje ikke har utviklet seg i det hele tatt, slik at folk ikke kan svette og i fare for overoppheting. Les mer detaljert informasjon om manglende evne til å svette i ektodermale dysplasier.
5. Tenner kan mangle, spisse eller brede mellomrom. Les mer detaljert informasjon om dental symptomer i ektodermale dysplasier.

Andre Kroppsdeler som Kan Påvirkes

1. Ører kan ha ørevokspåvirkning, noe som kan forårsake hørselstap og hørselsnerveskade.
2. Øyne kan mangle tårer, har blefaritt eller hornhinne arr, eller være følsomme for lys.
3. Lemmer kan mangle fingre og tær eller ha smeltet fingre og tær.
4. Neser kan ha en tykk slimutskillelse («nasal rocks») eller foul luktende sekreter.
5. Halser kan ha sparsom spytt, forårsaker problemer med å smake, smøre, tygge og svelge mat.

Ektodermal Dysplasi Kan Også Forårsake Følgende Medisinske Problemer:

1. Cleft leppe og gane
2. Allergier og immundefekter, som økte frekvenser av astma, allergier, eksem eller rhinitt symptomer
3. Gastrointestinale problemer, som forstoppelse
4. Vekstproblemer, som liten statur, manglende evne til å trives, fremtredende panne, sadelnese, redusert brystutvikling hos kvinner og høyde-og vektunderskudd som begynner i tidlig alder og vedvarer gjennom ungdomsårene
5. Obstetrikk og gynekologi problemer, som mangel på brystutvikling, infertilitet komplikasjoner av amming
6. respiratory systemproblemer, for eksempel tilbakevendende luftveisinfeksjoner

Å Identifisere symptomene du eller din kjære har, Er det første trinnet. Identifisere behandlingstilbud er den andre.