Blant ungdom som nylig er diagnostisert med diabetes, en enkel klinisk tilnærming-ser etter moderat hyperglykemi (A1c < 7,5%), spør om foreldrenes historie med diabetes og sjekker om autoantistoffer forbundet med type 1 diabetes-bør bidra til å avgjøre om barna trenger å bli genetisk screenet for modenhetsdiabetes hos de unge (MODY), foreslår ny forskning.Resultater Fra en 5-årig analyse av data fra nesten 4000 personer i Sverige diagnostisert med diabetes i alderen 1-18 år ble publisert online 8. November 2019 i Diabetes Care av Annelie Carlsson, MD, PhD, Av Skane Universitetssykehus, Malmø, Sverige, og kolleger. Studien ble støttet av svenske Child Diabetes Foundation, National Institutes Of Health, National Institute For Health Research (UK), Og Wellcome Trust.MODY ER en monogen, dominant arvelig form for diabetes som vanligvis oppstår i ungdomsår eller ung voksen alder, og står for 1-4% av tilfellene av pediatrisk diabetes.Erkjennelsen MODY er viktig, som behandling og ledelse er forskjellig fra type 1 og type 2 diabetes. AVHENGIG av den spesifikke genetiske subtypen, KAN MODY administreres med sulfonylurea, diett eller ingen behandling — et sentralt punkt er at det ikke er behov for insulin.

Feildiagnose resulterer i at mange unge blir behandlet unødvendig med insulin, med mange års forsinkelse fra første diabetesdiagnose til korrekt genetisk diagnose.den nye forskningen antyder at screening for minst tre autoantistoffer og A1c-testing finner sted i alle ungdommer på tidspunktet for diabetesdiagnose, sammen med forespørsel om hvorvidt en av foreldrene har diabetes.

hvis alle antistoffer er negative og pasienten har En A1c < 7.5% og / eller en foreldres historie med diabetes, SÅ BØR MODY genetisk screening utføres, senior forfatter Andrew T. Hattersley, MD, fortalte Medscape Medical News. «Vi tror at denne forskningen fører til en enkel klinisk tilnærming som vil sikre at de aller fleste MODY-pasienter raskt og effektivt blir diagnostisert og deres insulinbehandling erstattet,» sa HAN.»Vi viser at det er gode resultater oppnådd av insulin hos pasienter diagnostisert med MODY,» understreket Hattersley, Ved University Of Exeter Medical School, STORBRITANNIA. Hattersley er seniorforsker for Wellcome Trust og Nasjonalt Institutt for Helseforskning.

Tilnærming Fanger Nesten Alle Pasienter med MODY

Carlsson og kolleger studerte 3933 svenske ungdom i alderen 1-18 år som ble diagnostisert med diabetes Mellom Mai 2005 og desember 2010.på diagnosetidspunktet ble alle screenet for fire autoantistoffer assosiert med type 1 diabetes: GAD antistoff (GADA), insulinom antigen-2A (IA-2A), sinktransportør 8A (ZnT8A) og insulin autoantistoff (iaa).

Totalt var 88% (3471) positive for minst ett av de fire autoantistoffene. Ved sekvensering ble ingen av disse personene funnet å bære MODY-genene-GCK, HNF1A eller HNF4A — via rutinemessig klinisk eller forskningstesting.

da 303 av de autoantistoffnegative pasientene ble genetisk testet, hadde 15% (46) MODY, noe som resulterte i en minimal prevalens på 1,2%.De andre hadde enten antistoff-negativ type 1 diabetes, type 2 diabetes eller andre typer, for eksempel cystisk fibrose-relatert diabetes, forklarte Hattersley. den sterkeste diskriminerende kliniske funksjonen for Å ha MODY, sammenlignet med DE som ikke er kjent for Å ha MODY, var å være negativ for alle fire holme autoantistoffer (100% vs 11%; P = 2 x 10-44).Andre diskriminerende trekk var lavere A1c (7,0% mot 10,7%; 53 mot 93 mmol/mol; P = 1 x 10-20), lavere tilfeldig plasmaglukose (gjennomsnittlig 11,7 mot 26,7 mmol/L; P = 3 x 10-19), foreldresyke (63% mot 12%; P = 1 x 10-15), og uten diabetisk ketoacidose (0 av 46 mot 601 av 3887). pasienter; p=.001).

i en justert analyse er det kun plasmaglukose (P = 6 x 10-5) og diabetes hos foreldre i anamnesen (P = .02) forble signifikante prediktorer AV MODY. Begrensende MODY-testing til bare de 73 individene som begge var autoantistoff-negative og hadde En A1c < 7,5% forbedret deteksjonsraten til 49% (36 av 73) og identifiserte 78% (36 av 46) av de som hadde MODY.Hvis MODY genetisk testing var begrenset til de 96 pasientene som begge var autoantistoff negative og hadde en foreldres familiehistorie av diabetes, VILLE MODY deteksjonsraten være 30% (29 av 96) og 63% (29 av 46).

og hvis testing ble gjort for de 131 pasientene som var autoantistoff negative og hadde Enten A1c < 7,5% eller en berørt forelder, ville disse ratene være henholdsvis 33% (44 av 131) og 96% (44 av 46).forskerne legger til at «både glykemi ved diagnose og familiehistorie har en rolle i å velge hvilke autoantistoff-negative pasienter som skal testes, men hvis de bare velger på en enkelt klinisk kriterium», vil beskjeden hyperglykemi (a1c << 58 mmol / mol) være både mer følsom og mer spesifikk enn familiehistorie.de store styrkene i studien, sier forskere, er at det er en stor, sammenhengende serie som rekrutterer 87% av tilfellene med nylig diagnostisert diabetes i pediatrisk populasjon, slik at vurdering av både kliniske egenskaper og autoantistoffer ved diagnose. En annen styrke er at alle autoantistofftester ble utført på et sentralt laboratorium.

Alle MED MODY Hadde Utmerket Glykemisk Kontroll; De Fleste Av Insulin

ved et gjennomsnitt på ca 6 år etter første diabetes diagnose, alle 46 pasienter identifisert som Å HA MODY hadde oppnådd utmerket glykemisk kontroll, (gjennomsnitt A1c 6.4%) og 42 av 46 (91%) pasienter var ikke på insulinbehandling. I stedet tok de de anbefalte behandlingene AV MODY subtype: ingen behandling FOR GCK MODY (29 av 29), og diett eller sulfonylurea FOR HNF1A MODY (9 av 10) og HNF4A MODY (4 av 7).

Av 18 pasienter som hadde blitt startet på insulin ved diabetesdiagnose, avsluttet 14 det etter den positive MODY genetiske testen.Klinisk bemerker forfatterne At selv om det er en klar fordel for å teste tre av islet-autoantistoffene-GADA, IA — 2A Og ZnT8A-kan det være mindre nyttig å legge TIL IAA.IAA er teknisk vanskelig å måle og reduserer bare andelen antistoff-negative pasienter fra 13% til 12%, så «det kan ikke anses som nødvendig klinisk.»Spurt i hvilken grad disse resultatene kan gjelde for voksne, fortalte Hattersley Medscape Medical News at MODY vanligvis oppstår mellom 10 og 30 år, men hos voksne vil det være flere tilfeller av type 2 diabetes som også er antistoffnegative, så screening vil være mindre effektiv til å oppdage MODY-tilfeller.»enhver ung voksen som er normal vekt som er negativ for tre holme autoantistoffer og har En A1c< 7,5% bør testes for MODY som det fortsatt er svært sannsynlig.»

Diabetes Omsorg. Publisert online 8.November 2019. Abstract

for mer diabetes og endokrinologi nyheter, følg Oss På Twitter og Facebook.